Ru En Ua

Арахнодактилия (паучьи пальцы, долихостеномелия)

Причины заболевания

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников. Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.

Среди возможных причин развития арахнодактилии:

  • болезни обмена белков;
  • гомоцистинурия;
  • синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
  • иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития. 

Симптомы и протекание заболевания

Арахнодактилия проявляется довольно сильным удлинением практически всех трубчатых костей фаланг стоп и кистей, пястных и плюсневых костей, а также изменениями формы черепа и скелета туловища. Руки и ноги таких людей становятся очень узкими и длинными, которые вытягиваются вдоль длинных осей, а пальцы сгибаются в тонких суставах. Это действительно напоминает лапки паука, что и дало название этому заболеванию (с древнегреческого языка арахнос — это паук). Кроме изменений в опорно-двигательном аппарате отмечаются ещё характерные глубокие поражения в сердечно-сосудистой системе, а также офтальмологические поражения глаз.

Патологическое заболевание арахнодактилия начинается ещё во внутриутробном развитии плода и достаточно выражено при рождении ребенка, а затем и в его первый период жизни. Но, как правило, патология начинает себя интенсивно проявлять и усиливаться тогда, когда продолжается развитие и рост ребёнка.

Арахнодактилия относится к очень тяжелому заболеванию, которое имеет неблагоприятные последствия. Среди них можно выделить высокую общую летальность, где многие дети погибают в первые годы своей жизни от любой другой болезни опасной для них. И только редкие доброкачественные формы арахнодактилии дают возможность дожить до более зрелого возраста.

Основным симптомом арахнодактилии является мышечная атрофия общего характера с поражением всей мускулатуры. Здесь хорошо проявляется врождённая амиотония. При пальпации мышц конечностей возникает ощущение полного их отсутствия, то есть они не выделяются под кожей, а в тяжёлых случаях имеют консистенцию слизи. Также больные арахнодактилией страдают недоразвитием и/или отсутствием жировой клетчатки.

Между локтевыми, коленными суставами и пальцами больных можно увидеть полупрозрачные тонкие перепонки из кожи, напоминающие плавательные мембраны водоплавающих птиц. В результате плохо развитой мускулатуры и недостаточного количества подкожного жира появляется дряблость в связочном аппарате, поэтому сегменты тонких длинных конечностей подвергаются чрезмерному пассивному движению.

Больные, имеющие тяжёлую форму арахнодактилии, не могут самостоятельно передвигаться или же движение определённых групп мышц сведены до минимума. Эти люди иногда даже прикованы к постели и зависят от обслуживания медицинских работников или близких. Им крайне тяжело сделать даже повороты головой в разные стороны.

Характерной клинической картиной арахнодактилии является быстрая утомляемость и слабость общего характера, которая может наступить даже после приёма пищи.

Для больных с арахнодактилией характерна большая форма головы, увеличенный и вытянутый череп в длину, наблюдается долихоцефалия. В результате постоянного неподвижного лежания на спине, у ребёнка просматривается уплощённая часть затылочной области, выступают вперёд лобные бугры, нос расширен, а нижняя челюсть выпячена вперед так, что придаёт лицу вид старого, скованного грустного человека.

Для клиники арахнодактилии важны симптомы неправильного развития глаз. К ним относятся — гипертелоризм, подвывих хрусталика, который смещается только вверх, миопия, иридоденез. Помутнение хрусталика, после вывихов, ещё больше ухудшает зрение, и приводит к тому, что взгляд больного становится неподвижным, и он перестаёт видеть.

Неправильно развитые ушные раковины наблюдаются чаще, чем офтальмологические поражения. Для них характерно отсутствие хрящей, что делает их мягкими и дряблыми.

Со стороны сердечно-сосудистой системы определяется неправильность в развитии сердца, его мышц, клапанов и перегородок между камерами, что приводит к врождённым порокам сердца.

Арахнодактилия затрагивает и центральную нервную систему, для которой характерна резкая умственная отсталость.

Изменений со стороны эндокринной системы не обнаруживается.

Таким образом, арахнодактилия — это врожденное глубокое изменение в мезодермальной системе и мезенхимальная дистрофия.

Несмотря на то, что кости удлиняются и истончаются, они не подвергаются искривлению и им не свойственны переломы патологического характера.

Грудная клетка в основном деформирована и имеет воронкообразный вид. Деформации могут осложняться при искривлениях позвоночника. Это могут быть сколиозы, кифосколиозы, сдавленный назад таз.

 

Диагностика заболевания

Больному арахнодактилией нужно пройти медицинский осмотр. Врач может задать ему вопросы об истории болезни, в том числе о следующем:

  • когда пациент впервые заметил, что пальцы такой формы;
  • о возможной семейной истории болезни;
  • есть ли семейная история ранней смерти;
  • есть ли семейные истории известных наследственных заболеваний;
  • основные симптомы у пациента;
  • присутствие других симптомов;
  • любые другие необычные вещи.

При наличии показаний назначается рентгенография таза, рентгенография позвоночника, рентгенография грудной клетки, сцинтиграфия, КТ костей и суставов, МРТ костей и суставов. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу.

Кардиолог может назначить УЗИ сердца и УЗИ артериальных сосудов, томографию сосудов и ряд других исследований. Невропатолог проводит специальные тесты и может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника и КТ черепа, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и т. д. Офтальмолог проводит осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования. 

Лечение заболевания

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин).

В настоящее время разработали и внедрили метод патогенетического лечения арахнодактилии, то есть используется коллагеннормализующая терапия.

В основу этого метода входит коррекция метаболизма различных компонентов, входящих в соединительную ткань. Даже хирургическое вмешательство на хрящах считается целесообразным в таком методе лечения. Это сможет усилить их регенерацию.

Нарушения такие, как астигматизм, миопия корректируются с помощью линз или очков.

Лечение ВДГК (воронкообразной деформации грудной клетки) состоит в проведении торакопластики. Эта операция необходима для устранения западения переднего отдела грудной клетки, которое приводит к снижению размеров грудной полости и недостаточному расправлению лёгких.

По показаниям проводят пластику аорты, экстрацию хрусталика, тонзилэктомию и аденотомию.

Таким образом, основным лечением арахнодактилии остаётся ортопедическое, заключающееся в коррекции всех деформаций.

Среди лекарственных препаратов назначают антиоксидантные и энерготропные: Лимонтир, Коэнзим, Токферол, Рибоксин, Пирацетам и витамины группы В. 

Кроме медикаментозного лечения арахнодактилии, больным назначают занятия лечебной физкультурой, где основное воздействие направлено на опорно-двигательную систему. 

Клиники по данному направлению

Медицинский центр Асаф ха-Рофэ

Медицинский центр Асаф ха-Рофэ

Беэр-Яаков Государственная
Медицинский центр Меир (Клиника Меир)

Медицинский центр Меир (Клиника Меир)

Кфар-Сава Государственная
Медицинский центр Гилель-Яффе

Медицинский центр Гилель-Яффе

Хадера Государственная
Детский медицинский центр Шнайдер

Детский медицинский центр Шнайдер

Петах-Тиква Государственная
Детская больница Дана-Дуэк

Детская больница Дана-Дуэк

Тель-Авив Государственная
Клиника Элиша

Клиника Элиша

Хайфа Частная
Гериатрический центр Бейт Ривка

Гериатрический центр Бейт Ривка

Петах-Тиква Государственная
Медицинский Центр Хорев

Медицинский Центр Хорев

Хайфа Государственная
Реабилитационный центр Реут

Реабилитационный центр Реут

Тель-Авив Нет данных
Медицинский центр Мисгав-Ладах

Медицинский центр Мисгав-Ладах

Иерусалим Государственная

Врачи в Израиле

Лина Басель Лина Басель Директор департамента детской генетики в... Детский медицинский центр... Генетика Педиатрия
Эльдад Бен Шетрит Эльдад Бен Шетрит Управляет клиникой НСА при университетской... Медицинский центр Хадасса... Генетика Ревматология
Эли Ашкенази Эли Ашкенази Заместитель директора Центра хирургии... Медицинский центр Ассута... Нейрохирургия Ортопедия
Нисим Охана Нисим Охана Заведующий отделением проблем позвоночника в... Медицинский центр имени... Онкология в Израиле Ортопедия
Александр Лернер Александр Лернер Заведующий ортопедическим отделением... Медицинский центр Зив... Ортопедия
Рон Ламдан Рон Ламдан Глава детского ортопедического отделения в... Медицинский центр Хадасса... Ортопедия Педиатрия
Давид Моргенштерн Давид Моргенштерн Заведующий отделением артроскопии и спортивной... Медицинский центр Ассута... Ортопедия
Рон Арбель Рон Арбель Заведующий отделением ортопедии в медицинском... Медицинский центр Сураски... Медицинский центр Ассута... Ортопедия
Ишай Розенблат Ишай Розенблат Старший врач отделения ортопедической хирургии... Медицинский центр Сураски... Ортопедия
Гиль Лауфер Гиль Лауфер Занимает пост заместителя заведующего... Медицинский центр Гилель-Яффе Ортопедия
Бенни (Биньямин) Бернфельд Бенни (Биньямин) Бернфельд Заведующий ортопедическим отделением в... Медицинский центр Кармель... Ортопедия
Сергей Сальман Сергей Сальман Ведущий хирург в больнице Ха-Эмек в Афуле в... Медицинский центр Ха-Эмек... Ортопедия
Хаим Кацевман Хаим Кацевман Старший врач хирург в отделении ортопедии и... Медицинский центр Кармель... Ортопедия
Йоэль Энгель Йоэль Энгель Старший хирург ортопедического отделения в... Медицинский центр Хаима Шиба... Ортопедия
Меир Лейбергель Меир Лейбергель Руководитель отделения ортопедии... Медицинский центр Хадасса... Ортопедия

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на протезирование тазобедренного сустава 23 100
Цены на лечение косолапости 25 300
Цены на лечение Халлюкс Вальгуса 7 980
Цены на реставрацию коленного сустава 13 580 - 27 710
Цены на лечение сколиоза 9 190 - 66 910
Цены на эндопротезирование коленного сустава 28 200
Цены на лечение межпозвоночной грыжи 35 320 - 47 370

Новости и статьи медицины Израиля

12 Октября 2017 Робот Ренессанс Робот Ренессанс

Оперативные вмешательства на позвоночнике всегда характеризуются повышенной сложностью, поскольку требуют от хирурга тщательного планирования и поистине ювелирной точности при проведении, ведь речь идет о здоровье одного из самых важных органов человеческого организма – спинного мозга. Чтобы упростить работу хирургам, а главное – повысить точность и безопасность подобных операций, израильская компания Mazor Robotics разработала уникальную роботизированную установку для спинальной хирургии – Ренессанс (Renaissance). Инновационную технологию сегодня широко и с успехом применяют ведущие клиники Израиля для хирургического лечения различных заболеваний позвоночника.

18 Октября 2017 Врачи отделили голову от позвоночника, спасая 9-летнюю девочку Врачи отделили голову от позвоночника, спасая 9-летнюю девочку

В течение 12 часов команда медиков больниц Бейлинсон и Шнайдер боролась за жизнь 9-летней Тары Аамар, выполняя операцию беспрецедентной сложности. В мире проведено всего несколько вмешательств такого типа.

31 Октября 2014 Нестандартное лечение генных мутаций у мужчин при бесплодии Нестандартное лечение генных мутаций у мужчин при бесплодии

Израильскими врачами выявлено такое состояние мужского организма, когда при достаточном количестве андрогенов, не происходит их идентификация. В результате этого, у мужчин диагностируется бесплодие.

21 Ноября 2014 Израильскими учеными разработан абсолютно новый способ терапии остеопороза Израильскими учеными разработан абсолютно новый способ терапии остеопороза

Команда ученых — медиков из Иерусалимского университета в Израиле сделала очередное открытие. В следствие тщательных исследований остеопороза, ими было выявлено влияние жирных кислот на плотность костных тканей.

10 Января 2015 Генная диагностика наследственной предрасположенности рака Генная диагностика наследственной предрасположенности рака

Израильские медики проводят новое генетическое тестирование тканей раковой опухоли груди, поджелудочной, ЖКТ, меланомы. Это помогает онкологам определить правильный курс лечения и установить сложность заболевания с шансами на выздоровление.

12 Января 2015 Новая методика эндопротезирования Новая методика эндопротезирования

Медики Израиля открыли новые перспективы в минимально-инвазивной хирургии. Накопление опыта в сфере инновационной медицины для работы врачей на первом месте. Поэтому такие операции проводятся ортопедами не один раз в неделю.

04 Марта 2015 Боковой амиотрофический склероз и стволовые клетки Боковой амиотрофический склероз  и стволовые клетки

Стволовые клетки — это не фантастика, а современный метод лечения, позволяющий улучшить состояние больного и изменить процесс течения заболевания.

23 Апреля 2015 Нейродегеративные заболевания и их причины Нейродегеративные заболевания и их причины

Исследования нейродегенеративных заболеваний в последнее время стали активно развиваться на просторах Израиля. Усилия врачей наконец-то ознаменовались прорывом и они разгадали ключ к загадке лечения подобных болезней.

27 Апреля 2015 Дистанционное регулирование имплантатов при лечении сколиоза Дистанционное регулирование имплантатов при лечении сколиоза

В Израиле будут введены новые стандарты спинальной хирургии. Это станет возможным благодаря инновационным имплантатам для эндопротезирования, которые регулируются без оперативного вмешательства с помощью пульта управления. Это изобретение от фирмы Эллипс Технологии уже используют европейские медики.

01 Июня 2015 Denosumab (Деносумаб) при лечении рака костей Denosumab (Деносумаб) при лечении рака костей

В далеком 1818 году Купер и Траверс выявили трудно преодолимую болезнь, и отнесли ее к группе сарком - наиболее часто встречаемой в типологии рака костных тканей.

09 Июня 2015 Исследование и лечение костных заболеваний подрастающего поколения в клинике Дана-Дуэк Исследование и лечение костных заболеваний подрастающего поколения в клинике Дана-Дуэк

На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подростковой ортопедии.

05 Сентября 2015 Новинка детской ортопедии — стержень Precice Nail для удлинения нижних конечностей без спиц Новинка детской ортопедии — стержень Precice Nail для удлинения нижних конечностей без спиц

До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Израиле ортопеды провели 5 операций новым способом, без применения этого прибора.

01 Ноября 2015 Генная терапия рака — новый препарат

 Генная терапия рака — новый препарат



Современная медицина совершенствуется каждый день. Так сегодня существует три основных способа лечения опухолей (злокачественных).

10 Ноября 2015 Ученые узнали как нейтрализовать белок, развивающий опухоли Ученые узнали как нейтрализовать белок, развивающий опухоли

Летом текущего 2015 года, ученые Израиля объявили о своем открытии. В одной из лабораторий Тель-Авива, был найден новый способ бороться с развитием патологий онкологического характера. Они придумали, как можно нейтрализовать белок, который является движущей силой развития раковых опухолей и других патологических процессов.

03 Января 2016 Ученые раскрыли загадку, почему у нервов бывают дегенеративные патологии Ученые раскрыли загадку, почему у нервов бывают дегенеративные патологии

В наши дни медицина весьма развита. Раскрыты загадки многих болезней и способы их лечения. Но некоторые заболевания так и остаются секретом для медиков. Еще недавно никто не мог понять, почему и как появляется амиотрофический боковой склероз, мотонейронная болезнь или болезнь Лу Герига.

07 Октября 2016 Курс ЭКО в Израиле: последние новости о процедуре Курс ЭКО в Израиле: последние новости о процедуре

В настоящее время именно в Израиле проводятся самые передовые курсы ЭКО. Сети клиник экстракорпорального оплодотворения - настоящая гордость страны. Медицинское обслуживание завоевало лидирующие позиции, благодаря внедрению инновационных разработок и технологий.

05 Января 2017 Новая технология лечения бесплодия от израильских медиков – система «EmbryoScope» Новая технология лечения бесплодия от израильских медиков – система «EmbryoScope»

Сегодня одной из наиболее эффективных современных способов лечения бесплодия в Израиле является использование системы «EmbroyScope». Данная технология дает возможность наблюдать за ростом и развитием сформировавшихся эмбрионов без нарушения естественной среды их обитания.

Все новости медицины Израиля