Причины заболевания
Цистиноз развивается вследствие мутации гена CTNS. Из-за этого нарушается выход цистина (аминокислоты, входящей в состав белков) из лизосом (клеточных структур). Таким образом происходит его накопление и кристаллизация в различных органах.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болезнь проявляется в том случае, когда ребенок унаследовал от каждого родителя ген, отвечающий за развитие цистиноза).
Симптомы и протекание заболевания
Первые нарушения можно обнаружить в возрасте 4-6 месяцев. У ребенка больного цистинозом наблюдается задержка роста. Можно отметить лихорадочное состояние, рвоту. В результате отложения цистина в конъюнктиве болезнь затрагивает функции глаза. Поскольку кристаллы откладываются во всей толще стромы (основная часть роговой оболочки глаза), то болезнь проявляется снижением зрения и светобоязнью. При почечной недостаточности почки становятся сморщенными, нарушается граница между корковым и мозговым слоями. В некоторых случаях наблюдается очаговая дегенерация периферических отделов сетчатки глаз.
Лечение заболевания
- Симптоматическое лечение (направлено на устранение симптомов болезни) — потребление веществ и микроэлементов, которых не хватает организму: воды, препаратов фосфора, калия, натрия, высоких доз витамина D.
- Специфическое лечение (направлено на устранение причины развития симптомов): прием цистеамина (вещество, способствующее выходу цистина из лизосомы (клеточной структуры)), который улучшает фильтрационную функцию почек, способствует нормализации роста костей. Цистеамин в виде глазных капель растворяет кристаллы цистина в роговице, чем смягчает глазные проявления болезни (светобоязнь, жжение в глазах и тд.).
- Хирургическое лечение: пересадка почки (в случае необратимых изменений в почке и невозможности ее лечения).
Диагностика заболевания
Цистиноз следует подозревать у любого ребенка с резистентным к витамину D рахитом, синдромом Фанкони или клубочковой недостаточностью. Гексагональные или прямоугольные кристаллы цистина можно обнаружить в роговице (при исследовании с помощью щелевой лампы), в лейкоцитах периферической крови или костного мозга или в биоптатах слизистой оболочки прямой кишки. Диагноз подтверждают путем количественного определения цистина в лейкоцитах периферической крови или в культуре фибробластов. Инфантильная форма болезни диагностируется пренатально по повышенному уровню цистина в культуре клеток амниотической жидкости.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на лечение рака почек | 28 720 - 32 720 |
