Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Арахнодактилия (паучьи пальцы, долихостеномелия)

Причины заболевания

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников. Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.

Среди возможных причин развития арахнодактилии:

  • болезни обмена белков;
  • гомоцистинурия;
  • синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
  • иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития.

Симптомы и протекание заболевания

Арахнодактилия проявляется довольно сильным удлинением практически всех трубчатых костей фаланг стоп и кистей, пястных и плюсневых костей, а также изменениями формы черепа и скелета туловища. Руки и ноги таких людей становятся очень узкими и длинными, которые вытягиваются вдоль длинных осей, а пальцы сгибаются в тонких суставах. Это действительно напоминает лапки паука, что и дало название этому заболеванию (с древнегреческого языка арахнос — это паук). Кроме изменений в опорно-двигательном аппарате отмечаются ещё характерные глубокие поражения в сердечно-сосудистой системе, а также офтальмологические поражения глаз.

Патологическое заболевание арахнодактилия начинается ещё во внутриутробном развитии плода и достаточно выражено при рождении ребенка, а затем и в его первый период жизни. Но, как правило, патология начинает себя интенсивно проявлять и усиливаться тогда, когда продолжается развитие и рост ребёнка.

Арахнодактилия относится к очень тяжелому заболеванию, которое имеет неблагоприятные последствия. Среди них можно выделить высокую общую летальность, где многие дети погибают в первые годы своей жизни от любой другой болезни опасной для них. И только редкие доброкачественные формы арахнодактилии дают возможность дожить до более зрелого возраста.

Основным симптомом арахнодактилии является мышечная атрофия общего характера с поражением всей мускулатуры. Здесь хорошо проявляется врождённая амиотония. При пальпации мышц конечностей возникает ощущение полного их отсутствия, то есть они не выделяются под кожей, а в тяжёлых случаях имеют консистенцию слизи. Также больные арахнодактилией страдают недоразвитием и/или отсутствием жировой клетчатки.

Между локтевыми, коленными суставами и пальцами больных можно увидеть полупрозрачные тонкие перепонки из кожи, напоминающие плавательные мембраны водоплавающих птиц. В результате плохо развитой мускулатуры и недостаточного количества подкожного жира появляется дряблость в связочном аппарате, поэтому сегменты тонких длинных конечностей подвергаются чрезмерному пассивному движению.

Больные, имеющие тяжёлую форму арахнодактилии, не могут самостоятельно передвигаться или же движение определённых групп мышц сведены до минимума. Эти люди иногда даже прикованы к постели и зависят от обслуживания медицинских работников или близких. Им крайне тяжело сделать даже повороты головой в разные стороны.

Характерной клинической картиной арахнодактилии является быстрая утомляемость и слабость общего характера, которая может наступить даже после приёма пищи.

Для больных с арахнодактилией характерна большая форма головы, увеличенный и вытянутый череп в длину, наблюдается долихоцефалия. В результате постоянного неподвижного лежания на спине, у ребёнка просматривается уплощённая часть затылочной области, выступают вперёд лобные бугры, нос расширен, а нижняя челюсть выпячена вперед так, что придаёт лицу вид старого, скованного грустного человека.

Для клиники арахнодактилии важны симптомы неправильного развития глаз. К ним относятся — гипертелоризм, подвывих хрусталика, который смещается только вверх, миопия, иридоденез. Помутнение хрусталика, после вывихов, ещё больше ухудшает зрение, и приводит к тому, что взгляд больного становится неподвижным, и он перестаёт видеть.

Неправильно развитые ушные раковины наблюдаются чаще, чем офтальмологические поражения. Для них характерно отсутствие хрящей, что делает их мягкими и дряблыми.

Со стороны сердечно-сосудистой системы определяется неправильность в развитии сердца, его мышц, клапанов и перегородок между камерами, что приводит к врождённым порокам сердца.

Арахнодактилия затрагивает и центральную нервную систему, для которой характерна резкая умственная отсталость.

Изменений со стороны эндокринной системы не обнаруживается.

Таким образом, арахнодактилия — это врожденное глубокое изменение в мезодермальной системе и мезенхимальная дистрофия.

Несмотря на то, что кости удлиняются и истончаются, они не подвергаются искривлению и им не свойственны переломы патологического характера.

Грудная клетка в основном деформирована и имеет воронкообразный вид. Деформации могут осложняться при искривлениях позвоночника. Это могут быть сколиозы, кифосколиозы, сдавленный назад таз.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин).

В настоящее время разработали и внедрили метод патогенетического лечения арахнодактилии, то есть используется коллагеннормализующая терапия.

В основу этого метода входит коррекция метаболизма различных компонентов, входящих в соединительную ткань. Даже хирургическое вмешательство на хрящах считается целесообразным в таком методе лечения. Это сможет усилить их регенерацию.

Нарушения такие, как астигматизм, миопия корректируются с помощью линз или очков.

Лечение ВДГК (воронкообразной деформации грудной клетки) состоит в проведении торакопластики. Эта операция необходима для устранения западения переднего отдела грудной клетки, которое приводит к снижению размеров грудной полости и недостаточному расправлению лёгких.

По показаниям проводят пластику аорты, экстрацию хрусталика, тонзилэктомию и аденотомию.

Таким образом, основным лечением арахнодактилии остаётся ортопедическое, заключающееся в коррекции всех деформаций.

Среди лекарственных препаратов назначают антиоксидантные и энерготропные: Лимонтир, Коэнзим, Токферол, Рибоксин, Пирацетам и витамины группы В.

Кроме медикаментозного лечения арахнодактилии, больным назначают занятия лечебной физкультурой, где основное воздействие направлено на опорно-двигательную систему.

Диагностика заболевания

Больному арахнодактилией нужно пройти медицинский осмотр. Врач может задать ему вопросы об истории болезни, в том числе о следующем:

  • когда пациент впервые заметил, что пальцы такой формы;
  • о возможной семейной истории болезни;
  • есть ли семейная история ранней смерти;
  • есть ли семейные истории известных наследственных заболеваний;
  • основные симптомы у пациента;
  • присутствие других симптомов;
  • любые другие необычные вещи.

При наличии показаний назначается рентгенография таза, рентгенография позвоночника, рентгенография грудной клетки, сцинтиграфия, КТ костей и суставов, МРТ костей и суставов. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу.

Кардиолог может назначить УЗИ сердца и УЗИ артериальных сосудов, томографию сосудов и ряд других исследований. Невропатолог проводит специальные тесты и может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника и КТ черепа, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и т. д. Офтальмолог проводит осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на протезирование тазобедренного сустава 23 100
Цены на лечение косолапости 25 300
Цены на лечение Халлюкс Вальгуса 7 980
Цены на реставрацию коленного сустава 13 580 - 27 710
Цены на лечение сколиоза 9 190 - 66 910
Цены на эндопротезирование коленного сустава 28 200
Цены на лечение межпозвоночной грыжи 35 320 - 47 370

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи
ArrayArray