Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Мраморная болезнь (болезнь Альбертс-Шенберга, остеопетроз, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз)

Причины заболевания

При мраморной болезни в костях нарушается баланс между образованием костной ткани и ее резорбцией, вследствие чего и наблюдаются характерные изменения. Патология эта достаточно редкая, но тем не менее не следует списывать ее со счетов.

Данное заболевание является генетически обусловленной патологией. У больных лиц выявлены мутации в ряде генов, которые отвечают за синтез белков, обеспечивающих адекватную работу остеокластов. В результате патологии в генах не происходит выработки данного белка, либо вырабатывается его недостаточное количество.

Чаще всего данная патология передается по наследству от родителей, причем у отца и матери может не наблюдаться симптомов патологии, т.к. ген является аутосомно-рецессивным.

В норме в человеческих костях в определенных пропорциях содержится органическое вещество и минеральная составляющая, представленная солями кальция. Известно, что если обжечь кость (уничтожить органический компонент), то кость становится ломкой. Если же поместить кость в раствор кислоты, то растворится минеральный компонент, и кость можно будет завязать в узел. Из всего этого несложно сделать вывод, что соль отвечает за упругость кости и ее твердость, а органические волокна придают ей немного эластичности и предотвращают ее от чрезмерной ломкости.

В состав костной ткани входят остеобласты (продуцируют ее) и остеокласты (разрушают и обеспечивают выведение кальция в кровоток). При мраморной болезни нарушается функция последних. Следствием является постоянный рост костной ткани, в результате чего могут зарастать просветы костей и развиваться определенные нарушения. Кость становится более ломкой.

Симптомы и протекание заболевания

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста — от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы. Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем.

Остеопороз делится на две формы, в клиническом течении которых наблюдаются существенные отличия. У детей симптоматика выражена ярко. Вторая разновидность протекает в скрытой форме, ее клинические проявления незначительны. К симптомам недуга относятся:

  • плохое прорезание зубов в детском возрасте;
  • боль в конечностях;
  • высокая степень кариеса;
  • утомляемость в процессе ходьбы;
  • патологические переломы;
  • деформация конечностей;
  • анемия, являющаяся следствием склерозирования костных полостей;
  • деформация грудной клетки и черепа;
  • увеличение лимфоузлов, печени и селезенки;
  • гидроцефалия (наблюдается у детей на первом году жизни);
  • замедленное развитие ребенка;
  • потеря зрения (внутри склерозированного канала происходит давление на зрительный нерв).

Иногда мраморная болезнь выявляется во время обращения к травматологу из-за патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение мраморной болезни достаточно сложное. Единого метода, который избавил бы людей от данного заболевания в настоящее время не разработано. Это можно объяснить достаточной редкостью заболевания и небогатыми клиническими наблюдениями.

Наиболее эффективным методом в настоящее время считается пересадка (трансплантация) костного мозга, однако и такой достаточно инвазивный метод не дает достаточно хороших результатов.

Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК, плавание и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции.

Лица, живущие с данным диагнозом, должны быть предельно осторожными, поскольку даже самая незначительная травма может стать причиной тяжелого перелома, который впоследствии тяжело срастается и может явиться причиной инвалидности.

Диагностика заболевания

Рентгенологическое исследование является достаточно показательным методом обследования: кости конечностей, таза, черепа и позвоночника абсолютно непрозрачны для рентгеновского излучения, что говорит о значительном уплотнении структуры костной ткани.

Для мраморной болезни характерны булавовидные утолщения верхней трети плечевых костей и нижней трети бедренных костей, образующиеся из-за костного разрастания этих отделов. Иногда на концах длинных трубчатых костей обнаруживаются поперечные просветления, придающие кости «мраморный» вид.

Общий анализ крови показывает увеличение количества лейкоцитов, а также появление их незрелых предшественников — нормобластов.

В отличие от деструктивных метаболических заболеваний при остеопетрозе не изменяется содержание фосфора и кальция в крови и моче.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения — консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха — консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Дифференциальный диагноз мраморной болезни проводят с другими, более редкими заболеваниями, сопровождающимися гиперостозами,- остеопойкилией, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна. Следует иметь в виду, что повышенное склерозирование отдельных костей наблюдается также при лимфогранулематозе, рахите, остеомиелите.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на протезирование тазобедренного сустава 23 100
Цены на лечение косолапости 25 300
Цены на лечение Халлюкс Вальгуса 7 980
Цены на реставрацию коленного сустава 13 580 - 27 710
Цены на лечение сколиоза 9 190 - 66 910
Цены на эндопротезирование коленного сустава 28 200
Цены на лечение межпозвоночной грыжи 35 320 - 47 370

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Все клиники
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи