Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06
Официальные цены израильских клиник
Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости
Выберите отделение:
Выберите клиники:
Получите предложения лучших клиник Израиля!
  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Синдром Ди Джорджи (синдром Ди Георга, велокардиофациальный синдром, синдром третьего и четвертого фарингеальных мешков)

Причины заболевания

Причиной возникновения синдрома Ди Джорджи является делеция (выпадение участка) 22-ой хромосомы.

Возможными факторами риска появления делеции являются сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара) в организме) у матери, употребление алкоголя во время беременности, вирусные заболевания в первом триместре беременности.

Есть данные, что поврежденная 22-ая хромосома может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, то есть заболевание передается человеку от одного из родителей.

Симптомы и протекание заболевания

В связи с тем, что так называемый «полный» синдром Ди Джорджи с серьезными нарушениями иммунитета встречается крайне редко, пациенты с данной патологией обращаются в первую очередь к другим специалистам — кардиологам и хирургам. Характерными проявлениями синдрома Ди Джорджи являются:

  1. Пороки сердца и крупных сосудов.
  2. Гипоплазия (недоразвитие) тимуса ведет к повышенной чувствительности у этих детей к инфекционным заболеваниям (в первую очередь вирусной и грибковой природы).
  3. Гипоплазия паращитовидных желез проявляется развитием судорог.

Синдром также может сопровождаться другими пороками развития:

  1. Нарушения строения лицевого черепа (у детей описывают расщелины верхней губы и нёба, широкую переносицу, высокое нёбо, широкое расстояние между бровями, большой рот).
  2. Нарушения строения глазного яблока.
  3. Пороки развития желудочно-кишечного тракта.
  4. Аномалии скелета (отсутствие ногтей, дополнительные пальчики на конечностях).
  5. Пороки центральной нервной системы проявляются задержкой психомоторного развития.
  6. Нарушение строения гортани, трахеи.

У пациентов с этим синдромом часто встречается патология аутоиммунного характера (аутоиммунный тиреоидит — поражение щитовидной железы, цитопении — снижение количества эритроцитов, нейтрофилов, тромбоцитов), а также повышен риск развития онкологических заболеваний.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение синдром Ди Джорджа:

  1. Антибиотики (противомикробные средства) назначаются при возникновении бактериального инфекционного процесса в организме.
  2. Противовирусные препараты — при возникновении вирусной инфекции.
  3. Противогрибковые препараты (антимикотики) — при грибковой инфекции.
  4. Заместительная (назначаемая при недостатке своих) терапия внутривенными иммуноглобулинами, полученными из плазмы крови (жидкой части крови) здоровых доноров, которая применяется в случае снижения уровня иммуноглобулинов (белков, защищающих организм от чужеродных агентов (бактерий, вирусов, грибов)).
  5. Препараты кальция с целью увеличения его уровня.
  6. Хирургическое лечение — устранение врожденных (возникших внутриутробно или передавшихся от родителей) пороков сердечно-сосудистой системы.
  7. Трансплантация (пересадка) фетального тимуса (вилочковой железы) без предварительной хирургической коррекции врожденных пороков сердца считается неэффективной, проводится только при "полном" синдроме ДиДжорджи (когда есть выраженные иммунологические нарушения — тяжелый иммунодефицит (сильное снижение иммунитета)).

Диагностика заболевания

Принципы диагностики:

  1. Определение уровня кальция и паратгормона (гормона паращитовидных желез) в крови.
  2. Рентгенограмма грудной клетки выявит отсутствие или гипоплазию тимуса.
  3. УЗИ, ЭхоКГ и ЭКГ выявят порок сердца.
  4. Иммунологический профиль выявит иммунодефицит.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(1 голос, в среднем: 5 из 5)
Консультация врача
Профессор Моше Инбар
Здравствуйте, меня зовут Профессор Моше Инбар (Зав. институтом онкологии). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Направления
Как продолжить лечение во время эпидемии?
Коронавирус не остановит телемедицину. Уже сегодня можно получить консультацию ведущих израильских врачей по месту жительства.
Запишитесь на удаленную консультацию прямо сейчас!
Наши партнерские отношения с клиниками вашего региона позволят проходить лечение под наблюдением израильских медицинских экспертов.