Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06
Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06
Мы в социальных сетях:
Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости
Выберите отделение:
Выберите клиники:
Получите предложения лучших клиник Израиля!
  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Синдром Ди Джорджи (синдром Ди Георга, велокардиофациальный синдром, синдром третьего и четвертого фарингеальных мешков)

Причины заболевания

Причиной возникновения синдрома Ди Джорджи является делеция (выпадение участка) 22-ой хромосомы.

Возможными факторами риска появления делеции являются сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара) в организме) у матери, употребление алкоголя во время беременности, вирусные заболевания в первом триместре беременности.

Есть данные, что поврежденная 22-ая хромосома может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, то есть заболевание передается человеку от одного из родителей.

Симптомы и протекание заболевания

В связи с тем, что так называемый «полный» синдром Ди Джорджи с серьезными нарушениями иммунитета встречается крайне редко, пациенты с данной патологией обращаются в первую очередь к другим специалистам — кардиологам и хирургам. Характерными проявлениями синдрома Ди Джорджи являются:

  1. Пороки сердца и крупных сосудов.
  2. Гипоплазия (недоразвитие) тимуса ведет к повышенной чувствительности у этих детей к инфекционным заболеваниям (в первую очередь вирусной и грибковой природы).
  3. Гипоплазия паращитовидных желез проявляется развитием судорог.

Синдром также может сопровождаться другими пороками развития:

  1. Нарушения строения лицевого черепа (у детей описывают расщелины верхней губы и нёба, широкую переносицу, высокое нёбо, широкое расстояние между бровями, большой рот).
  2. Нарушения строения глазного яблока.
  3. Пороки развития желудочно-кишечного тракта.
  4. Аномалии скелета (отсутствие ногтей, дополнительные пальчики на конечностях).
  5. Пороки центральной нервной системы проявляются задержкой психомоторного развития.
  6. Нарушение строения гортани, трахеи.

У пациентов с этим синдромом часто встречается патология аутоиммунного характера (аутоиммунный тиреоидит — поражение щитовидной железы, цитопении — снижение количества эритроцитов, нейтрофилов, тромбоцитов), а также повышен риск развития онкологических заболеваний.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение синдром Ди Джорджа:

  1. Антибиотики (противомикробные средства) назначаются при возникновении бактериального инфекционного процесса в организме.
  2. Противовирусные препараты — при возникновении вирусной инфекции.
  3. Противогрибковые препараты (антимикотики) — при грибковой инфекции.
  4. Заместительная (назначаемая при недостатке своих) терапия внутривенными иммуноглобулинами, полученными из плазмы крови (жидкой части крови) здоровых доноров, которая применяется в случае снижения уровня иммуноглобулинов (белков, защищающих организм от чужеродных агентов (бактерий, вирусов, грибов)).
  5. Препараты кальция с целью увеличения его уровня.
  6. Хирургическое лечение — устранение врожденных (возникших внутриутробно или передавшихся от родителей) пороков сердечно-сосудистой системы.
  7. Трансплантация (пересадка) фетального тимуса (вилочковой железы) без предварительной хирургической коррекции врожденных пороков сердца считается неэффективной, проводится только при "полном" синдроме ДиДжорджи (когда есть выраженные иммунологические нарушения — тяжелый иммунодефицит (сильное снижение иммунитета)).

Диагностика заболевания

Принципы диагностики:

  1. Определение уровня кальция и паратгормона (гормона паращитовидных желез) в крови.
  2. Рентгенограмма грудной клетки выявит отсутствие или гипоплазию тимуса.
  3. УЗИ, ЭхоКГ и ЭКГ выявят порок сердца.
  4. Иммунологический профиль выявит иммунодефицит.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(1 голос, в среднем: 5 из 5)
Консультация врача
Профессор Моше Инбар
Здравствуйте, меня зовут Профессор Моше Инбар (Зав. институтом онкологии). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Направления