Причины заболевания
Причиной возникновения синдрома Ди Джорджи является делеция (выпадение участка) 22-ой хромосомы.
Возможными факторами риска появления делеции являются сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара) в организме) у матери, употребление алкоголя во время беременности, вирусные заболевания в первом триместре беременности.
Есть данные, что поврежденная 22-ая хромосома может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, то есть заболевание передается человеку от одного из родителей.
Симптомы и протекание заболевания
В связи с тем, что так называемый «полный» синдром Ди Джорджи с серьезными нарушениями иммунитета встречается крайне редко, пациенты с данной патологией обращаются в первую очередь к другим специалистам — кардиологам и хирургам. Характерными проявлениями синдрома Ди Джорджи являются:
- Пороки сердца и крупных сосудов.
- Гипоплазия (недоразвитие) тимуса ведет к повышенной чувствительности у этих детей к инфекционным заболеваниям (в первую очередь вирусной и грибковой природы).
- Гипоплазия паращитовидных желез проявляется развитием судорог.
Синдром также может сопровождаться другими пороками развития:
- Нарушения строения лицевого черепа (у детей описывают расщелины верхней губы и нёба, широкую переносицу, высокое нёбо, широкое расстояние между бровями, большой рот).
- Нарушения строения глазного яблока.
- Пороки развития желудочно-кишечного тракта.
- Аномалии скелета (отсутствие ногтей, дополнительные пальчики на конечностях).
- Пороки центральной нервной системы проявляются задержкой психомоторного развития.
- Нарушение строения гортани, трахеи.
У пациентов с этим синдромом часто встречается патология аутоиммунного характера (аутоиммунный тиреоидит — поражение щитовидной железы, цитопении — снижение количества эритроцитов, нейтрофилов, тромбоцитов), а также повышен риск развития онкологических заболеваний.
Лечение заболевания
Лечение синдром Ди Джорджа:
- Антибиотики (противомикробные средства) назначаются при возникновении бактериального инфекционного процесса в организме.
- Противовирусные препараты — при возникновении вирусной инфекции.
- Противогрибковые препараты (антимикотики) — при грибковой инфекции.
- Заместительная (назначаемая при недостатке своих) терапия внутривенными иммуноглобулинами, полученными из плазмы крови (жидкой части крови) здоровых доноров, которая применяется в случае снижения уровня иммуноглобулинов (белков, защищающих организм от чужеродных агентов (бактерий, вирусов, грибов)).
- Препараты кальция с целью увеличения его уровня.
- Хирургическое лечение — устранение врожденных (возникших внутриутробно или передавшихся от родителей) пороков сердечно-сосудистой системы.
- Трансплантация (пересадка) фетального тимуса (вилочковой железы) без предварительной хирургической коррекции врожденных пороков сердца считается неэффективной, проводится только при "полном" синдроме ДиДжорджи (когда есть выраженные иммунологические нарушения — тяжелый иммунодефицит (сильное снижение иммунитета)).
Диагностика заболевания
Принципы диагностики:
- Определение уровня кальция и паратгормона (гормона паращитовидных желез) в крови.
- Рентгенограмма грудной клетки выявит отсутствие или гипоплазию тимуса.
- УЗИ, ЭхоКГ и ЭКГ выявят порок сердца.
- Иммунологический профиль выявит иммунодефицит.