Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, для которого характерно поражение экзокринных желез.

Причины заболевания

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена хлорного канала, известного как муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, который контролирует перемещение натрия и воды через мембрану эпителиальных клеток. Наиболее частая мутация данного гена среди жителей северных Европы и Америки. Генетический дефект приводит к увеличению содержания хлорида натрия в поте и резорбции натрия и воды из эпителия дыхательных путей. Относительную дегидратацию эпителия считают предрасполагающим фактором хронической бактериальной инфекции и дисфункции реснитчатого эпителия. При данном генном дефекте также отмечают поражение эпителия кишечника, поджелудочной железы, печени и половой системы.

Симптомы и протекание заболевания

Для исключения болезни у новорожденных и детей до 1 года проводится скрининг (плановое обследование всех детей). Одним из самых первых симптомов муковисцидоза у детей является чрезмерно соленый пот из-за повышенного уровня натрия и хлора в выделениях. Кожа человека становится соленой.

Дальше густая слизь может образоваться в верхних дыхательных путях, особенно в бронхах. Это приводит к постоянному затяжному кашлю (один из признаков муковисцидоза), который может сопровождаться гнойными выделениями, потерей сна, рвотой, сильной одышкой. Серьезным симптомом является не проходящие или часто повторяющиеся заболевания легких. Также у больных муковисцидозом может наблюдаться полипоз и синуситы. Полипоз — это болезнь, при которой в носу появляются доброкачественные образования — полипы. При дальнейшем развитии муковисцидоза появится синюшность кожи, грудная клетка становится бочкообразной формы, втягиваются межреберные промежутки.

Когда густая слизь начинает закупоривать протоки поджелудочной железы, уменьшается всасывание питательных веществ в желудочно-кишечном тракте. Это приводит к следующим симптомам:

  • частый стул жирной консистенции;
  • запоры, вздутие, боли в районе живота;
  • ректальный пролапс — частичное выпадение прямой кишки;
  • замедленная прибавка в весе и росте при нормальном полноценном питании.

Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивная болезнь, то есть если у родителей есть дефектный ген, но они не больны, заболевание у ребенка может случиться в 25 % случаев. Такая мутация происходит на 7 хромосоме и кодирует белок, от которого зависит транспортировка хлора и натрия по клеткам организма. Этот белок имеет название «трансмембранный регулятор муковисцидоза», сокращенно МВТР. Когда нарушается выработка МВТР, снижается образование хлоридов, что приводит к повышению всасывания натрия через слизистые ткани. Именно из-за этого слизь становится густой и вязкой и закупоривает тем самым протоки внешних желез.

В верхних дыхательных путях закупориваются мелкие бронхи, к этому может присоединиться инфекция и как результат — воспаление легких. Очень часто у больных муковисцидозом возникает хроническая обструктивная болезнь легких или ХОБЛ. Эта болезнь ведет к непоправимым изменениям в дыхательной системе человека. У больных муковисцидозом часто обостряется ХОБЛ, что приводит к ухудшению ситуации в целом.

В результате закупорки протоков в поджелудочной железе, уменьшается и сильно сокращается попадание пищеварительных ферментов в желудок и кишечник, что приводит к неполной переработке еды в желудочно-кишечном тракте. Обычно такие ферменты помогают переработать жиры и другие питательные вещества и усвоить все полезные микроэлементы. Из-за такого нарушения у пациентов часто наблюдается изменение стула. Он становится жирным, обильным и частым. Отмечается задержка роста и веса, общее угнетенное состояние, уменьшается мышечная масса.

Изменения в кишечнике приводят к большему всасыванию воды. Муковисцидоз у детей, особенно у новорожденных, вызывает частые запоры, вздутие живота, боли и рвоту. Такие симптомы наблюдаются и в старшем возрасте.

Больные муковисцидозом очень часто бесплодны или имеют большие проблемы с зачатием. У мужчин может закупориваться предстательная железа, что и приводит к бесплодию.

Осложнения

Осложнения, к которым может привести муковисцидоз:

  • полипоз в носовых пазухах и частые инфекционные заболевания легких;
  • бронхоэктазы — неизлечимые мешотчатые расширения в стенках бронхов, которые возникают из-за гнойно-воспалительных разрушений в бронхиальной ткани;
  • пневмоторакс — накопление воздуха в грудной клетке (требует немедленного лечения);
  • дыхательная недостаточность — это состояние дыхательной системы организма, когда в легкие не попадает достаточного количества воздуха, то приводит к снижению уровня кислорода в крови;
  • диабет — неизлечимое заболевание, когда в организме недостаточный уровень инсулина приводит к возрастанию уровня сахара в крови. Это происходит из-за нарушений в работе поджелудочной железы, которая вырабатывает инсулин;
  • воспаление желчного пузыря (желтуха) — происходит из-за закупорки желчных протоков. Также могут образовываться камни в желчном пузыре. В тяжелых формах муковисцидоз у взрослых вызывает цирроз печени (разрушение здоровой ткани печени и замещение ее на рубцовую);
  • выпадение части прямой кишки — часто случается у детей. Это происходит от сильного перенапряжения, которое человек испытывает при запорах;
  • остеопороз — заболевание, характеризующееся истончением костной ткани. Когда нарушается всасываемость питательных веществ в кишечнике, это приводит к дефициту необходимых витаминов и микроэлементов в организме, в том числе и витамина D, который участвует в формировании костной ткани.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение муковисцидоза является сложной задачей, так как патогенетические методы борьбы с заболеванием еще не открыты. Лечение сводится к симптоматической терапии для создания наиболее комфортных и безопасных условий жизни для ребенка:

Для борьбы с инфекцией, легко проникающей в организм при муковисцидозе, применяются антибактериальные препараты. Наиболее часто используются макролиды, цефалоспорины III и IV поколения, аминогликозиды. Такие препараты могут вводиться внутривенно, приниматься внутрь в виде таблеток или ингаляций. Для облегчения отхождения густой мокроты назначаются муколитические и отхаркивающие препараты. С противовоспалительной целью используются глюкокортикоиды. При поражении желудочно-кишечного тракта показана заместительная терапия ферментами с целью восполнения недостатка эндогенной выработки. Обязательно применяется витаминотерапия, чтобы препятствовать развитию авитаминоза из-за нарушения процессов всасывания.

Для общего укрепления организма показана лечебная физкультура и санаторно-курортное лечение на берегах Мертвого моря.

Диагностика заболевания

Главные критерии для постановки диагноза муковисцидоза:

  • случаи заболевания в семье;
  • кишечный синдром;
  • хронический бронхолёгочный процесс;
  • потовый тест — положительные результаты.

При потовой пробе находится концентрация хлоридов пота. Как правило, данный показатель у ребенка с муковисцидозом, выше нормы. Но, и отрицательный анализ, еще не признак исключения заболевания на 100%.

Если же диагноз подтвержден, требуется генетический анализ, который необходим при последующих беременностях в качестве дородовой диагностики.

При первых каких-либо признаках у вашего ребенка следует незамедлительно обратиться к педиатру. Помните, что состояние вашего малыша будет зависеть от правильной и своевременной постановки диагноза.

Роль родителей, при таком диагнозе у ребенка, велика. Пожизненная терапия предполагает точного выполнения всех необходимых предписаний врача. Естественно, лишь родители, смогут вовремя оценить состояние ребенка и обратиться, в случае необходимости, за медицинской помощью. Только врач по состоянию ребенка определит, то ли лечить его на дому, либо в стационарных условиях, либо же в специализированном отделении больницы.

Терапия муковисцидоза имеет комплексный характер. В основном направлена: на разжижение и дальнейшее устранение вязкой мокроты из бронхов, разжижение желчи, борьбу с инфекционными недугами легких, корректировки поливитаминной недостаточности, подмена недостающих в поджелудочной железе — ферментов.

В терапии муковисцидоза, его бронхо-легочной формы, важное место занимает кинезотерапия — особый комплекс упражнений и гимнастики для дыхания, ориентированный на удаление мокроты, который должен проводиться каждый день на протяжении всей жизни.

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на обследование рака щитовидной железы 3 850 - 5 740
Цены на лечение ожирения и коррекцию фигуры 15 400 - 27 900
Цены на диагностику и лечение диабета 3 880 - 4 980
Цены на лечение рака щитовидной железы 15 400 - 27 900
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на обследование при раке желудка 5 730
Цены на диагностику болезни Крона 3 560 - 4 120
Цены на диагностику рака желудочно-кишечного тракта 4 700 - 6 200
Цены на диагностику гепатита С 5 700 - 6 300
Цены на лечение рака фатерова соска 81 600 - 84 620
Цены на лечения рака прямой кишки 66 990 - 75 790
Цены на лечение рака поджелудочной железы 53 890 - 72 590
Цены на лечение рака пищевода 61 010 - 81 010
Цены на лечение рака желчного пузыря 7 920 - 26 820
Цены на лечение неспецифического язвенного колита 5 670
Цены на лечение рака желудка 58 820
Цены на диагностику и лечение желчнокаменной болезни 9 000 - 11 950
Цены на лечение гастроэнтерологических заболеваний 4 990 - 8 490
Цены на диагностику болезни Крона 5 730 - 9 590
Цены на лечение вирусного гепатита С и В 5 380 - 7 580
Цены на лечение рака желудочно-кишечного тракта 4 700 - 6 200
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику респираторных заболеваний 2 820 - 4 670
Цены на лечение рака легких 35 600 - 39 700
Цены на диагностику хронических заболеваний легких 4 000 - 8 570

Материалы по теме

  • 17 Июл 2017
    Вакцинация от диабета для будущей матери
    Иногда, внутриутробная вирусная инфекция, перенесённая будущим ребёнком, вызывает у плода развитие диабета 1 типа. В группе риска находится также и мать...
  • 14 Июл 2017
    Компактный инсулиновый насос от компании ToucheMedical
    Среди пациентов с диагнозом диабет, Паркинсон, талассемия повышенным спросом пользуются специальные насосы для подкожного введения жизненно необходимых ...
  • 13 Июл 2017
    Спасение диабетиков от ампутации
    Диабет — одно из наиболее распространенных заболеваний в мире. Нестабильный уровень сахара в крови далеко не самое страшное, что есть в этом заболевании...
  • 13 Июл 2017
    Диагностика заболеваний кишечника
    Разработаны новые двухбалонные энтероскопы, позволяющие проводить точную диагностику тонкого кишечника при анемии, полипах, небольших опухолях.
  • 13 Июл 2017
    Новый способ диагностировать рак желудка
    Патологии в функционировании желудка, как правило, выявить очень сложно. Еще сложнее, диагностировать изменения, происходящие в желудке во время самого ...
  • 14 Июл 2017
    Витамин D поможет астматикам
    Исследователи израильской клиники аллергии и иммунологии Меир работают над получением данных, которые подтвердят способность витамина D создавать защиту...
  • 14 Июл 2017
    Кардиологи Израиля разрешили сердечникам есть жирную еду
    Как правило, люди с больным сердцем и сосудами, вынуждены придерживаться строгой диеты, исключающей практически все жиры, богатые холестерином. Однако о...
  • 13 Июл 2017
    Лечить гепатит новым методом
    Гепатит С и гепатит В – главные причины развития цирроза печени и рака печени, печеночной недостаточности. Более чем полмиллиарда людей мира инфицирован...
  • 13 Июл 2017
    Генная терапия рака — новый препарат
    Современная медицина совершенствуется каждый день. Так сегодня существует три основных способа лечения опухолей (злокачественных).
  • 13 Июл 2017
    Неходжкинская лимфома — прорыв в лечении
    Компания Kite Pharma, занимающаяся производство лекарств, заявила об успешном окончании клинических испытаний нового лекарства. Специалисты двух стран, ...
Все новости медицины Израиля

Видеоматериалы по теме

Муковисцидоз
Муковисцидоз
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи