Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Синдром Вискотта-Олдрича (синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита)

Причины заболевания

Основной причиной заболевания считается мутация в гене WASp, который расположен в коротком плече Х-хромомосомы. Из-за этой мутации, в организме человека не производится или вырабатывается в очень малом количестве белок WASp. Его отсутствие приводит к неприятным симптомам, так как белок является важной частью при взаимодействии между клетками иммунной системы.

К счастью, процент получить данное заболевание при рождении достаточно мал. Синдром встречается у 5-10 родившихся на 1 млн. человек. Географический фактор не влияет. И как отмечалось ранее, женщин не поражает данное заболевание. При этом они могут являться гетерозиготными носителями: в течение жизни ни один симптом не проявится, однако на следующих поколениях отразится.

Симптомы и протекание заболевания

Для синдрома характерна триада симптомов: тромбоцитопения, экзема, частые пиогенные инфекции, которые манифестируют, как правило, с 6-месячного возраста. Заболевание вначале проявляется геморрагическими кровотечениями, которые локализуются преимущественно в кишечном тракте и проявляются примесью крови в кале (диарея с кровью). Дети также имеют петехиальные кровоизлияния в кожу. С 1 года у больных появляется прогрессирующая экзема, имеющая склонность к переходу в нейродермит. Часто у больных отмечается сухая, покрытая чешуйками кожа. Такие дети характеризуются почти полной утратой сопротивляемости к инфекции. У них обычно развиваются отиты, ангины, назофарингиты, гнойный ринит, конъюктивит, которые сопровождаются высокой температурой и протекают с клиникой септицемии. В итоге заболевание, как правило, заканчивается развитием фатальной инфекции или лимфопролиферативным процессом.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение синдром Вискотта-Олдрича:

  1. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (пересадка костного мозга) в специализированных отделениях — основной метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича. Пациент, находясь в асептической палате-боксе (палата с системой замкнутой вентиляции и очистки воздуха; предполагает минимизацию контакта пациента с вредоносной микрофлорой), получает иммуносупрессионную (подавление собственного иммунитета), профилактическую антимикробную и поддерживающую терапию. После достаточной иммуносупрессии и стабилизации состояния пациент получает донорский (заранее подобранный по совместимости и специально подготовленный для пересадки) костный мозг, не содержащий мутантных генов. Далее следует период восстановления и приживления новой ткани. В результате процедуры старый, продуцирующий дефектные клетки и белки костный мозг заменяется новым, нормально функционирующим.
  2. Лечение инфекционных осложнений (включает лечение антибиотиками, противогрибковыми и противовирусными препаратами).
  3. Трансфузионная терапия (переливание компонентов крови), предотвращение кровотечений и инфекционных осложнений. Включает в себя использование: донорских тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения); эритроцитарной массы (взвеси красных кровяных клеток, отвечающих за транспорт кислорода в организме); плазмы крови (жидкой части крови, содержащей различные белки (в том числе факторы свертывания крови)); для увеличения количества тромбоцитов возможно использование ростовых факторов для этих клеток, например, тромбопоэтина (вещества белковой природы, синтезирующегося в организме человека, обеспечивающего созревание и увеличение количества тромбоцитов); также возможна заместительная терапия иммуноглобулинами (переливание (внутривенное введение) иммуноглобулинов (белков, обеспечивающих распознавание чужеродных частиц иммунокомпетентными клетками) для улучшения функций иммунной системы).
  4. Лечение экземы (аллергическое заболевание кожи) заключается в наружном применении глюкокортикостероидных (гормональные мази и кремы), успокаивающих (для снятия зуда) и антигистаминных препаратов (противоаллергические).
  5. В настоящий момент разрабатываются методы генной терапии (изменение генотипа пораженных стволовых клеток путем внесения нужных генов различными посредниками (например, с помощью вирусов)).

Диагностика заболевания

Принципы диагностики синдрома Вискотта-Олдрича:

  1. Клинический анализ крови (снижено количество тромбоцитов).
  2. Микроскопическое исследование мазка крови (структурная неполноценность тромбоцитов).
  3. Определение уровней иммуноглобулинов крови.
  4. Генетический анализ: обнаружение мутации в соответствующем гене Х-хромосомы.
  5. Определение уровня белка Вискотта-Олдрича в клетках крови.
  6. Существует пренатальная диагностика синдрома Вискотта-Олдрича, которая целесообразна, если в семье наблюдались случаи заболевания.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику детского артрита 2 000 - 3 000
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на детскую нейрохирургию 30 000
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение пупочной грыжи у детей 9 710

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи
ArrayArray