Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Синдром Вискотта-Олдрича (синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита)

Причины заболевания

Основной причиной заболевания считается мутация в гене WASp, который расположен в коротком плече Х-хромомосомы. Из-за этой мутации, в организме человека не производится или вырабатывается в очень малом количестве белок WASp. Его отсутствие приводит к неприятным симптомам, так как белок является важной частью при взаимодействии между клетками иммунной системы.

К счастью, процент получить данное заболевание при рождении достаточно мал. Синдром встречается у 5-10 родившихся на 1 млн. человек. Географический фактор не влияет. И как отмечалось ранее, женщин не поражает данное заболевание. При этом они могут являться гетерозиготными носителями: в течение жизни ни один симптом не проявится, однако на следующих поколениях отразится.

Симптомы и протекание заболевания

Для синдрома характерна триада симптомов: тромбоцитопения, экзема, частые пиогенные инфекции, которые манифестируют, как правило, с 6-месячного возраста. Заболевание вначале проявляется геморрагическими кровотечениями, которые локализуются преимущественно в кишечном тракте и проявляются примесью крови в кале (диарея с кровью). Дети также имеют петехиальные кровоизлияния в кожу. С 1 года у больных появляется прогрессирующая экзема, имеющая склонность к переходу в нейродермит. Часто у больных отмечается сухая, покрытая чешуйками кожа. Такие дети характеризуются почти полной утратой сопротивляемости к инфекции. У них обычно развиваются отиты, ангины, назофарингиты, гнойный ринит, конъюктивит, которые сопровождаются высокой температурой и протекают с клиникой септицемии. В итоге заболевание, как правило, заканчивается развитием фатальной инфекции или лимфопролиферативным процессом.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение синдром Вискотта-Олдрича:

  1. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (пересадка костного мозга) в специализированных отделениях — основной метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича. Пациент, находясь в асептической палате-боксе (палата с системой замкнутой вентиляции и очистки воздуха; предполагает минимизацию контакта пациента с вредоносной микрофлорой), получает иммуносупрессионную (подавление собственного иммунитета), профилактическую антимикробную и поддерживающую терапию. После достаточной иммуносупрессии и стабилизации состояния пациент получает донорский (заранее подобранный по совместимости и специально подготовленный для пересадки) костный мозг, не содержащий мутантных генов. Далее следует период восстановления и приживления новой ткани. В результате процедуры старый, продуцирующий дефектные клетки и белки костный мозг заменяется новым, нормально функционирующим.
  2. Лечение инфекционных осложнений (включает лечение антибиотиками, противогрибковыми и противовирусными препаратами).
  3. Трансфузионная терапия (переливание компонентов крови), предотвращение кровотечений и инфекционных осложнений. Включает в себя использование: донорских тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения); эритроцитарной массы (взвеси красных кровяных клеток, отвечающих за транспорт кислорода в организме); плазмы крови (жидкой части крови, содержащей различные белки (в том числе факторы свертывания крови)); для увеличения количества тромбоцитов возможно использование ростовых факторов для этих клеток, например, тромбопоэтина (вещества белковой природы, синтезирующегося в организме человека, обеспечивающего созревание и увеличение количества тромбоцитов); также возможна заместительная терапия иммуноглобулинами (переливание (внутривенное введение) иммуноглобулинов (белков, обеспечивающих распознавание чужеродных частиц иммунокомпетентными клетками) для улучшения функций иммунной системы).
  4. Лечение экземы (аллергическое заболевание кожи) заключается в наружном применении глюкокортикостероидных (гормональные мази и кремы), успокаивающих (для снятия зуда) и антигистаминных препаратов (противоаллергические).
  5. В настоящий момент разрабатываются методы генной терапии (изменение генотипа пораженных стволовых клеток путем внесения нужных генов различными посредниками (например, с помощью вирусов)).

Диагностика заболевания

Принципы диагностики синдрома Вискотта-Олдрича:

  1. Клинический анализ крови (снижено количество тромбоцитов).
  2. Микроскопическое исследование мазка крови (структурная неполноценность тромбоцитов).
  3. Определение уровней иммуноглобулинов крови.
  4. Генетический анализ: обнаружение мутации в соответствующем гене Х-хромосомы.
  5. Определение уровня белка Вискотта-Олдрича в клетках крови.
  6. Существует пренатальная диагностика синдрома Вискотта-Олдрича, которая целесообразна, если в семье наблюдались случаи заболевания.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику детского артрита 2 000 - 3 000
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на детскую нейрохирургию 30 000
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение пупочной грыжи у детей 9 710

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Все клиники
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи