Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, болезнь Вильсона, псевдосклероз Вестфаля)

Причины заболевания

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Нарушение строения гена, расположенного на 13 хромосоме. Ген, обусловливающий развитие болезни Вильсона-Коновалова (АТР7В, хромосома 13), кодирует одну из медьтранспортирующих аденозинтрифосфатаз Р-типа, функции которых заключаются в выведении меди из различных клеток. Излишки меди в организме откладываются в органах и тканях (больше всего в печени, головном мозге и радужке глаз). Описано не менее 200 мутаций этого гена. Большинство мутаций наблюдают редко, однако их относительная частота в различных популяциях варьирует. Большинство пациентов — сложные гетерозиготы, имеющие 2 различных мутантных аллеля. Каких-либо определенных корреляций между генотипом и особенностями клинических проявлений или течения заболевания выявить не удалось.

Медь в больших количествах оказывает токсическое действие в основном на ткань печени, мозжечка и базальных ганглиев (область головного мозга, обеспечивающая нормальный тонус мышц). У больных количество меди в организме при рождении находится в пределах нормы, но в дальнейшем неуклонно увеличивается, что приводит к поражению печени, базальных ганглиев, глаз, почек и скелета.

Симптомы и протекание заболевания

Симптомы обычно возникают в возрасте от 5 до 45 лет. Поражение печени развивается преимущественно в детском и раннем подростковом возрасте, хотя может возникнуть и у взрослых на 5-м десятилетии жизни. Поражение нервной системы проявляется различными нарушениями функций базальных ганглиев и деменцией, которые чаще появляются в позднем подростковом возрасте. Перечисленные клинические проявления могут возникать изолированно или в сочетаниях. Также возможны поражение тубулярного аппарата почек и остеопороз, но они практически никогда не возникают в дебюте заболевания.

Болезнь Вильсона-Коновалова

  1. Поражение печени. Проявления поражения печени многочисленны и неспецифичны. Возможны эпизоды острого гепатита (иногда рецидивирующие), которые часто наблюдают у детей, в ряде случаев они приводят к фульминантной печеночной недостаточности. Происходит высвобождение свободной меди в кровоток, что вызывает массивный гемолиз и почечную тубулопатию. В ряде случаев незаметно развивается хронический гепатит, который выявляют на стадии развившегося цирроза печени, сопровождающегося печеночной недостаточностью и портальной гипертензией. Болезнь Вильсона-Коновалова следует заподозрить в случае рецидивирующего острого гепатита неясной этиологии, особенно в сочетании с гемолизом, а также при выявлении хронической патологи печени у пациентов до 40 лет, которую нельзя объяснить другими причинами.
  2. Неврологические проявления. Возможны разнообразные экстрапирамидные расстройства, в особенности тремор, хореоатетоз, листания, паркинсонизм, а также деменция. Ранним симптомом может быть необычная для данного возраста неловкость движений.
  3. Кольцо Кайзера-Флейшера. Это важнейший диагностический признак болезни Вильсона-Коновалова, который выявляют у 60% взрослых пациентов (реже его обнаруживают у детей, тем не менее оно почти всегда присутствует при неврологической форме болезни). В ряде случаев его можно обнаружить только при осмотре с помощью щелевой лампы. Кольцо Кайзера-Флейшера представляет собой зеленовато-коричневое окрашивание на периферии роговицы (вначале появляется в верхних отделах роговицы, рис. 101). При лечении кольцо Кайзера-Флейшера исчезает.

В зависимости от преобладания каких-либо симптомов заболевания различают следующие его формы:

  • брюшную — преобладают признаки поражения печени (боль и тяжесть в правом подреберье, желтуха (желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек));
  • аритмогиперкинетическую — преобладают насильственные движения в руках и ногах (гиперкинезы), нередко сопровождающиеся болью в конечностях. Также появляются нарушения интеллекта (снижение памяти, нарушение мышления);
  • дрожательно-ригидную — преобладают дрожание рук и ног (тремор) и повышенный тонус мышц; дрожательную — преобладает дрожание рук и ног, тонус мышц чаще нормальный;
  • экстрапирамидно-корковую — характеризуется повышенным мышечным тонусом, тремором, а также появлением параличей конечностей (невозможность движения) и нарушениями психики и интеллекта (снижение памяти, нарушение мышления).

Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

  1. Применяют медикаментозное лечение, способное связывать медь в организме, способствующее выведению ее с желчью (D-пеницилламин, известный и под названием купренил) и снижающее всасывание меди в кишечнике (цинка сульфат). Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D—пеницилламином, он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать. Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром (системная красная волчанка), проявления тошноты, нефротический синдром, пемфигус.
  2. Немедикаментозное лечение — диета: ограничение употребления в пищу продуктов с повышенным содержанием меди (например: печень, грибы, шоколад, моллюски). Пища должна быть богата витаминами и углеводами. Кроме того, необходимым условием для достижения положительных результатов являются регулярные курсы витаминотерапии. При этом должны быть использованы витамины группы В, особенно В6, витамин Е, аскорбиновая кислота. Хороший эффект оказывает препарат эссенциале.

Лечение должно быть пожизненным, его не прекращают и во время беременности. Необходимо тщательное наблюдение, чтобы исключить повторное накопление меди. Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога.

  1. В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения прибегают к хирургическому лечению. Пересадка печени позволяет полностью излечиться от заболевания. Трансплантация печени показана при фульминантной печеночной недостаточности либо при выраженном циррозе печени, сопровождающемся хронической печеночной недостаточностью. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. Сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т.н. аппарат "вспомогательная печень").

Если лечение было начато до развития необратимых поражений, прогноз благоприятный. Необходимо обследовать сибсов и детей пациента с гепатолентикулярной дегенерацией, при выявлении у них заболевания обязательно начинают лечение даже при отсутствии каких-либо симптомов. При наличии в семье ребенка с гепатоцеребральной дистрофией больше иметь детей не рекомендуется.

Диагностика заболевания

  1. Неврологический осмотр: выявление признаков неврологической патологии (шаткость походки, неустойчивость в положении стоя, частые падения, тремор (дрожание конечностей, шеи, иногда всего тела), дизартрия (нечленораздельная речь)).
  2. Осмотр психологом: выявление нарушений психики и интеллектуальных нарушений с помощью специальных шкал и анкет.
  3. Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера.
  4. Анализ крови: увеличение количества меди в крови; уменьшение количества церуллоплазмина в крови (белок, участвующий в транспорте меди в организме. Развитие заболевания не связано напрямую с недостатком церуллоплазмина, хотя его недостаток выявляется у большинства больных).
  5. Анализ мочи: увеличение выделения меди с мочой.
  6. С помощью визуализационных методов (компьютерная томографияи и магнитно-резонансная томография головного мозга) позволяющют послойно изучить головной мозг, обнаружить атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер, в которых могут происходить изменения при болезни Вильсона (отложение меди, образование полостей — кист).

Диагноз болезни Вильсона—Коновалова является полностью подтвержденным в случае присутствия у человека следующих характерных признаков:

  • аутосомно-рецессивный тип передачи болезни, что определяется при проведении исследования семьи в генетических центрах;
  • появление первых признаков заболевания в 1–3 десятилетии жизни;
  • одновременное поражение многих органов и систем;
  • появление признаков хронического гепатита (гепатоза) и цирроза печени;
  • экстрапирамидные расстройства (увеличение объема и количества непроизвольных движений, которые являются неритмичными; распространенное крупноамплитудное дрожание на фоне сниженного или неизмененного мышечного тонуса) в сочетании с психическими нарушениями;
  • снижение содержания, в крови белка церулоплазмина, выведение с мочой большого количества меди, повышение концентрации меди в ткани печени (определяется методом биопсии, т. е. прижизненное взятие кусочка ткани органа с последующим его исследованием);
  • непрерывно прогрессирующее течение болезни;
  • положительные результаты при исследовании ДНК.

Дифференциальный диагноз

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Генетические исследования затруднительны из-за большого количества возможных мутаций, однако их следует применять для обнаружения мутаций у родственников больного после установления характера генетического дефекта у пациента.

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику мигрени 7 060 - 8 260
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на шунтирование мозга при гидроцефалии 33 180
Цены на лечение болезни Паркинсона 58 600
Цены на лечение мигрени 9 680
Цены на диагностику бокового амиотрофического склероза 6 550
Цены на диагностику эпилепсии 3 520
Цены на реабилитацию после инсульта 78 300 - 82 170
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение рассеянного склероза 4 990 - 17 300

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля

Видеоматериалы по теме

Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи