Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06
Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06
Мы в социальных сетях:
Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости
Выберите отделение:
Выберите клиники:
Получите предложения лучших клиник Израиля!
  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Причины заболевания

Причина заболевания — генетический дефект (нарушение структуры гена — носителя наследственной информации) белка мембраны эритроцитов (оболочки красных клеток крови).

Факторы риска гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов).

  1. Физические:
  • длительное пребывание под солнечными лучами;
  • переохлаждение;
  • перегревание.
  1. Химические:
  • производственные (продукты переработки нефти и газа, лаки, краски, бензин и др.) — они могут попадать в организм при вдыхании, проникать через кожу, поступать с пищей или водой;
  • лекарственные (обезболивающие средства, противомикробные средства, витамин К (необходим для синтеза (образования) печенью факторов свертывания) и др.
  1. Биологические — отрицательные эмоции, инфекции, травмы, операции.

Все это повышает количество погибших клеток крови, возможно, за счет изменений мембраны эритроцитов.

Симптомы и протекание заболевания

Клиника.

  1. Общеанемические жалобы: слабость, головокружения, обмороки, сердцебиение, одышка.
  2. Часто многочисленные признаки дисэмбриогенеза: башенный череп, готическое небо, изменения расположения зубов, микроофтальмия, измененные мизинцы.
  3. Желтуха, спленомегалия.
  4. Часто повышенная литогенность желчи и развитие желчнокаменной болезни.

По тяжести течения выделяют легкую и тяжелую формы.

  1. Легкая форма — снижение гемоглобина (особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород) незначительное, гемолитические кризы (эпизоды резкого усиления гибели эритроцитов) редкие, общее состояние практически не страдает.
  2. Тяжелая форма — снижение гемоглобина значительное, гемолитические кризы частые, общее состояние хуже нормы, имеются выраженные изменения со стороны внутренних органов.

По степени тяжести, в зависимости от содержания гемоглобина (особого вещества, содержащегося в эритроцитах, переносящего кислород) в крови, различают:

  • легкую анемию (гемоглобин от 90 до 110 г/л, то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови); анемию средней степени тяжести (гемоглобин от 90 до 70 г/л);
  • тяжелую анемию (гемоглобин менее 70 г/л).

Такое разделение необходимо для своевременного переливания донорских эритроцитов — эту медицинскую манипуляцию выполняют при гемоглобине ниже 70 г/л.

Самочувствие пациента зависит не столько от уровня гемоглобина, сколько от особенностей организма, наличия хронических заболеваний, скорости снижения уровня гемоглобина.

В норме у мужчин содержание гемоглобина в крови 130/160 г/л. Ситуации, при которых гемоглобин крови составляет от 110 до 130 г/л, являются промежуточными между нормой и анемией.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Консервативного лечения (то есть без операции) наследственного микросфероцитоза не существует.

  1. Трансплантация костного мозга позволяет частично заменить костный мозг пациента с нарушенной структурой клеток на здоровый донорский костный мозг.
  2. Спленэктомия (удаление селезенки) — основной метод лечения наследственного микросфероцитоза. После спленэктомии у больных практически наступает излечение, несмотря на то, что эритроциты (красные клетки крови) сохраняют свою шаровидную форму. Удлинение срока жизни эритроцитов после спленэктомии объясняется удалением основного места их гибели.
  • Удаление селезенки выполняют при: частых гемолитических кризах (эпизодах резкого усиления разрушения эритроцитов); значительном снижении гемоглобина (особого вещества эритроцитов, переносящего кислород); инфарктах селезенки (гибель части органа вследствие закрытия сгустком крови сосуда, его питающего). Спленэктомию не выполняют в случаях легкого течения заболевания.
  1. Холецистэктомия (удаление желчного пузыря) выполняют при наличии в нем камней. У некоторых больных выполняется одновременное удаление селезенки и желчного пузыря.
  2. Быстрое восполнение количества эритроцитов — переливание эритроцитарной массы (эритроцитов, выделенных из донорской крови) или (предпочтительнее) отмытых эритроцитов (эритроцитов, освобожденных от белков, прикрепленных на их поверхности. Отмывание эритроцитов снижает частоту и выраженность негативных реакций на их переливание). Переливание эритроцитов выполняют по жизненным показаниям (то есть при наличии угрозы для жизни пациента).

Угрозой жизни для пациента с наследственным микросфероцитозом являются два состояния: анемическая кома (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу в результате значительного или быстро развившегося снижения количества эритроцитов); тяжелая степень анемии (то есть уровень гемоглобина крови ниже 70 г/л).

Диагностика заболевания

Диагностика: 

  1. Первичное представление возможно только на основании детального анализа клинической картины заболевания.
  2. Подозрение на гемолитическую природу заболевания возникает при анализе гемограммы.
  3. В периферической крови выявляется умеренная анемия, иногда анемии может и не быть. Но содержание ретикулоцитов всегда увеличено.
  4. Проявления ретикулоцитоза прямо коррелируют со степенью выраженности анемии.
  5. Цветовой показатель близок к единице.
  6. Характерно уменьшение СКО (микросфероцитоз).
  7. Другие показатели гемограммы не изменены.

Дифференцировать НМС приходится в первую очередь от заболеваний, сопровождающихся желтухой, и иммунных гемолитических анемий с внутриклеточным механизмом разрушения эритроцитов.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику и лечение миелобластного лейкоза 9 600 - 173 000
Цены на диагностику и лечение миелодисплатического синдрома 9 250 - 29 450
Цены на лечение лейкоза 271 400 - 324 000
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Консультация врача
Профессор Моше Инбар
Здравствуйте, меня зовут Профессор Моше Инбар (Зав. институтом онкологии). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Направления