Генетики Израиля применяют последние разработки в молекулярной диагностике

Основные диагностические направления в области генетики

Сегодня передовыми направлениями в развитии медицинской генетики являются цитогенетика и молекулярная генетика.

Цитогенетика – изучение взаимосвязи генетических заболеваний с изменениями хромосом и органелл клетки. Для этого вида исследований берется кровь пациента или ткани плода. Цитогенетические анализы включают:

• Метод флуоресцентной гибридизации (FISH-тест) – определяет последовательность ДНК в ядрах. Например, этим методом выявляют филадельфийскую хромосому, которая присутствует у пациентов с лимфобластным лейкозом.
• Метод сравнительной геномной гибридизации – оценивает различия между хромосомными наборами нормальных и опухолевых клеток. Этим методом определяют солидные опухоли (нейробластома).
• Метод кариотипирования (G-бендинга) – оценка исчерченности хромосом путем их специфического окрашивания. Позволяет найти аномальные хромосомы.

Молекулярная генетика – изучение физико-химических аспектов хранения, копирования и передачи информации следующему поколению. Для данного исследования проводится забор разных сред: крови, слюны, мочи, плевральной или спинномозговой жидкости, амниотической жидкости и тканей плаценты.

• Метод полимеразной цепной реакции – высокоточный анализ по выявлению бактериальных и вирусных заболеваний (ВИЧ, вирусный гепатит, энцефалит, туберкулез).
• Микрочипирование – изучение последовательностей меченной ДНК или РНК из образца любой жидкой среды организма пациента. Помогает в выявлении генетической предрасположенности к онкологическим или кардиологическим заболеваниям.

Роль молекулярной генетики в онкологии

В клиниках Израиля проводят точную молекулярную диагностику рака и подбирают методы его лечения по генетическому профилю. В результате расшифровки генома человека, удалось определить, что при одинаковых диагнозах у разных пациентов, опухоли обладают разными генетическими особенностями. Опухоли по-разному отвечают на химио- и радиотерапию.  Например, сегодня врач-генетик в Израиле подбирает индивидуальное лечение для пациентов с раком легкого или желудка, с глиобластомой или неходжкинской лимфомой.

Для современнейшего анализа OncotypeDX применяется биопсия тканей опухоли. Этим методом выявляется экспрессивность некоторых генов. Анализ дает вероятность развития определённого онкопроцесса или метастазов у того или иного пациента. Тем самым врач делает выводы о дальнейшем плане лечения. Например, пациентов с высокой генетической вероятностью метастазирования, он обязательно отправляет на курс химиотерапии. Для самого пациента такой анализ будет толчком для отказа от вредных привычек или переходу к правильному питанию.

На основе генетической разницы опухолей базируется современная таргетная терапия. Это терапия, препараты которой действуют прицельно на опухоль. Каждая опухоль имеет свои специфические маркеры, на которые, как на мишень, направлен целевой препарат. Маркерами раковой клетки это ее генетические особенности: специфические белки, рецепторы или сигнальные пути.

Для того, чтоб пройти цитодиагностику или молекулярную диагностику, первоначально потребуется консультация генетика в Израиле. Дальнейшее обследование включает осмотр специалистами, а также лабораторные и инструментальные исследования, аппаратную диагностику.

Цены