В каких случаях люди обращаются к врачам-генетикам? Когда у одного или у обоих родителей в паре есть установленное генетическое заболевание. Или когда у беременной женщины на УЗИ появляются изменения, по которым можно заподозрить наличие генетической аномалии у плода.
Лечение
После консультации и обследования супруги вправе принять любое решение относительно того, стоит ли им заводить детей, или стоит ли сохранять уже имеющуюся беременность, если есть риск рождения больного ребенка.
Цель обращения к врачу-генетику в Израиле – это получение исчерпывающей информации о:
- Наличии или отсутствии у будущих родителей генетических или хромосомных аномалий.
- Риске передать эти аномалии потомству.
- Прогнозах для здоровья и жизни ребенка, если он унаследует то или иное генетическое заболевание.
Следует помнить, что риск рождения больного ребенка редко бывает 100%, и что не каждое из наследственных заболеваний приводит к значительному нарушению физического или интеллектуального развития.
Диагностика
Установление риска рождения больного ребенка в семье может проводиться до зачатия и после него.
На этапе планирования семьи проводится консультирование и обследование супругов. Для выявления риска генетической патологии врач рассматривает не менее 3 поколений родственников каждого из будущих родителей. В обязательном порядке у будущих отца и матери берут клетки для проведения цитогенетического исследования.
Когда беременность уже наступила, могут быть использованы такие методы как:
- исследование околоплодных вод;
- исследование ворсинок плаценты;
- взятие проб пуповинной крови;
- хромосомное исследование тканей плода, полученных в результате аборта;
- оперативное обнаружение хромосомной патологии методом FISH.
Цены
- Гемофилия
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Целиакия
- Синдром Эдвардса
- Муковисцидоз
- Мраморная болезнь
- Нейрофиброматоз
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Черепно-мозговая грыжа
- Туберозный склероз
- Синдром Элерса-Данлоса
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром Денди-Уокера
- Пигментная дегенерация сетчатки
- Лейкодистрофия
- Гепатоцеребральная дистрофия
- Болезнь Фридрейха
- Синдром Крузона
- Синдром тестикулярной феминизации
- Ахондроплазия
- Синдром Ротора
- Синдром Патау
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Вискотта-Олдрича
- Синдром Аперта
- Синдактилия
- Полидактилия
- Несовершенный остеогенез
- Наследственный нефрит
- Мукополисахаридоз
- Лобарная эмфизема легкого
- Лиссэнцефалия
- Алкаптонурия
- Амилоидоз
- Арахнодактилия