Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна-Фролика, болезнь «хрустального» человека, болезнь хрупких костей)

Причины заболевания

Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Симптомы и протекание заболевания

Все симптомы несовершенного остеогенеза связаны с патологиями скелета, а именно:

  • повышенная ломкость костей, которая приводит к переломам во время внутриутробного развития, во время родовой деятельности, в первый год жизни;
  • кости черепа недостаточно твердые;
  • деформация грудной клетки;
  • изменение формы костей;
  • укорочение костей;
  • позднее прорезывание зубов;
  • крошащаяся, желтоватая эмаль зубов.

Помимо этого у пациентов наблюдается:

  • дряблые мышцы, отстающие в развитии;
  • слабые суставы;
  • пупочные или паховые грыжи;
  • снижение слуха и зрения;
  • отставание в физическом развитии;
  • невысокий рост.

Виды

Различают две формы несовершенного остеогенеза:

  1. Ранняя форма (врожденная), известная под названием «болезнь Фролика», во время которой переломы возникают уже при внутриутробном развитии, во время родов или в первые дни жизни.
  2. Поздняя форма (болезнь Лобштейна): переломы возникают в период времени, когда ребенок начинает ходить.

Также несовершенный остеогенез делится на типы:

  • 1 тип: характерны переломы после рождения;
  • 2 тип: нарушения развития скелета и физическое развитие, не соответствующее годам;
  • 3 тип: характеризуется переломами с момента рождения до подросткового возраста;
  • 4 тип: сопровождается минимальными нарушениями костной ткани, но развитием преждевременного остеопороза;
  • 5 тип: характеризуется уникальным строением костной ткани (сетчатоподобной);
  • 6 тип: характеризуется костной тканью, называемой «рыбья чешуя»;
  • 7 тип: сопровождается мутацией хрящевой, а не костной ткани;
  • 8 тип: тип остеогенеза, имеющий летальный исход, сопровождающийся сильным изменением белка.

По типу наследования несовершенный остеогенез классифицируется так:

  • аутосомно-доминантный — передается от одного из больных родителей;
  • аутосомно-рецессивный — передается от родителей, у которых присутствует мутация генов, но нет самого заболевания.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.

  1. В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани — коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
  2. После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
  3. Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция — проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
  4. В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).

Различают накостный и интрамедуллярный остеосинтез. При накостном остеосинтезе фиксатор располагается внутри тела человека, но снаружи кости, тем самым сопоставляя костные отломки между собой. Недостатком данного метода является повреждение надкостницы (соединительная ткань, окружающая кость снаружи). При интрамедуллярном остеосинтезе фиксатор вставляют внутрь кости, сопоставляя таким образом костные отломки.

Диагностика заболевания

Диагностика несовершенного остеогенеза:

  1. Клинические проявления: множественные переломы.
  2. Молекулярный и биохимический анализ коллагена.
  3. ДНК-анализ определенных генов.
  4. Рентгенологическое исследование: выявляет снижение плотности костной ткани, переломы, искривление трубчатых костей, компрессионные переломы позвоночника и вставочные кости по ходу швов черепа.
  5. Денситометрия количественно определяет плотность костной ткани.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику детского артрита 2 000 - 3 000
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на детскую нейрохирургию 30 000
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение пупочной грыжи у детей 9 710

Видеоматериалы по теме

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Все клиники
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи