Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Синдром Аперта (синдром Апера, акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия)

Причины заболевания

Синдром Апера вызывается достаточно редкой мутацией гена, который отвечает за адекватное формирование костной ткани и соединение костей в процессе развития. Также к причинам возникновения данного синдрома относят облучение матери во время беременности рентгеновскими лучами и перенесенные ею в этот период инфекционные заболевания (туберкулез, менингит, сифилис, краснуха, грипп). Наиболее часто этот синдром выявляется у детей пожилых родителей. Вероятность наследования данного заболевания составляет порядка 50%

Симптомы и протекание заболевания

Измененный мутацией ген способствует преждевременному срастанию швов черепа. Этот процесс называется краниосиностоз. Мозг продолжает расти внутри уже сросшегося черепа, оказывая давление на кости черепа и лицо.

Деформация черепа и лица при синдроме Апера определяет его основные признаки:

  • рост головы идет преимущественно в высоту, лоб высокий и выпуклый;
  • широко расставлены и глубоко посажены глаза, часто со слегка опущенными веками;
  • плоское или вогнутое лицо.

Другие симптомы:

  • задержка умственного развития (у большинства детей);
  • обструктивный тип апноэ сна;
  • часто повторяющиеся инфекционные заболевания ушей и придаточных пазух носа;
  • потеря слуха.

Один из наиболее часто встречающихся симптомов — сращение пальцев кистей и стоп (синдактилия) —перепончатые или сросшиеся пальцы со второго по пятый на руках и ногах. Некоторые дети имеют проблемы с сердцем, желудочно-кишечным трактом или мочевыделительной системой.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Радикального лечения синдрома Аперта в настоящее время не существует. Симптоматическое лечение заключается, в первую очередь, в краниопластике — операции, в процессе которой меняется форма черепа и увеличивается его объем.

Этапы хирургического лечения синдрома Аперта:

  1. Ремоделирующая краниопластика. Во время операции разъединяют сросшиеся кости черепа и при необходимости производят их частичную репозицию. Данную процедуру выполняют к моменту достижения ребенком 6-8 месяцев. В результате восстанавливается подвижность костей черепа, что обеспечивает головному мозгу возможность дальнейшего роста и устраняет причину внутричерепной гипертензии.
  2. Пластика лицевого отдела. Хирург корректирует деформации скуловых костей и костей верхней челюсти, формирует анатомически правильную (выпуклую) форму лица. Операцию производят в возрасте от 4 до 12 лет. В дальнейшем — особенно если первая пластическая операция была произведена в раннем возрасте — может потребоваться дополнительное корригирующее вмешательство. Пластика лицевого отдела не только улучшает внешний вид, но и способствует нормализации процесса дыхания, которое часто затруднено из-за деформации верхней челюсти.
  3. Коррекция глазного гипертелоризма — увеличенного расстояния между глазными яблоками за счет расширения корня носа. Параллельно может производиться дополнительное выдвижение верхней челюсти и коррекция формы нижней челюсти.

Дополнительные лечебные мероприятия при синдроме Аперта:

  1. Увлажнение роговицы при помощи глазных капель или мазей при несмыкании век. Использование в ночное время аппарата искусственной вентиляции легких с созданием позитивного давления (CPAP) при обструктивном ночном апноэ.
  2. Терапия антибиотиками в целях профилактики и лечения отитов и синуситов.
  3. Тимпаностомия или миринготомия — операции на барабанной перепонке при рецидивирующих отитах.
  4. Трахеотомия — формирование искусственного отверстия в трахее при наличии у ребенка тяжелых дыхательных расстройств.

Диагностика заболевания

Диагностика:

  1. Анализ жалоб и анамнеза заболевания: были ли случаи подобного заболевания у кого-либо в семье.
  2. Неврологический осмотр: оценка формы черепа (высокий "башенный" череп); оценка интеллектуальных способностей с помощью беседы и специальных анкет.
  3. Осмотр глазного дна: возможно обнаружение признаков повышения внутричерепного давления (размытость краев диска зрительного нерва, его отек).
  4. Рентгенография черепа: позволяет оценить форму черепа.
  5. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение черепа и головного мозга, выявить признаки раннего сращения швов черепа, а также гидроцефалию (излишнее накопление ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге) из-за повышенного внутричерепного давления).
  6. Рентгенография кистей и стоп: позволяет оценить причину сращения пальцев (кожная перепонка или истинное костное сращение), что имеет важное значения для планирования дальнейшего хирургического лечения.
  7. Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на реконструкцию груди после лечения рака 41 130 - 59 740
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику детского артрита 2 000 - 3 000
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на детскую нейрохирургию 30 000
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение пупочной грыжи у детей 9 710

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи