Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Причины заболевания

Причиной этого заболевания является появление дополнительной 18-ой хромосомы (вместо двух становится три) в кариотипе зиготы (совокупность признаков цельного хромосомного набора). Именно эта лишняя хромосома появляется обычно до оплодотворения. У человека в норме половые клетки содержат по 23 хромосомы, после их слияния получается 46. У будущего больного ребенка эта цифра равна 47. Причина появления дополнительной хромосомы — нерасхождение хромосом при делении, из-за чего и появляется не 23 хромосомы, а 24. Бывают случаи, когда лишнюю хромосому несут все клетки организма.

Симптомы и протекание заболевания

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

  1. К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:
  • При рождении низкая масса тела (около 2 100 — 2200 граммов).
  • Непропорционально маленькая голова.
  • Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия).
  • Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса.
  • «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы).
  • Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно.
  • Низкая посадка ушей.
  • Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей.
  • Врожденная косолапость.
  • «Стопа—качалка».
  • Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия).
  1. Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно—психического развития:
  • Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
  • Развитие паховых или пупочных грыж.
  • Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
  • Центральная нервная система: задержка нервно—психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
  • Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
  • Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение синдрома Эдвардса:

  1. Тщательный уход за ребенком (постоянный контроль за ребенком, его поведением, соблюдение рекомендаций врача по медицинскому уходу).
  2. Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
  3. Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
  4. Симптоматическое лечение.

Диагностика заболевания

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения ребенка не составляет труда: постановка диагноза основана на наличии клинических признаков и подтверждается исследованием кариотипа.

Данная хромосомная аномалия является крайне тяжелым пороком развития, поэтому первостепенное значение имеет ранняя диагностика заболевания во время беременности:

  1. Ультразвуковое исследование. Во время процедуры можно выявить только косвенные признаки, указывающие на возможность наличия хромосомной аномалии (пороки развития внутренних органов и конечностей, малый вес плода; обильное количество амниотической жидкости и др.).
  2. Исследование крови на уровень гормонов (ХГЧ, эстриол, АФП и др.).
  3. Амниоцентез и кордоцентез (исследование пуповинной крови плода). Данные методики являются самыми достоверными и определяют точный кариотип ребенка.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на реконструкцию груди после лечения рака 41 130 - 59 740
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику детского артрита 2 000 - 3 000
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на детскую нейрохирургию 30 000
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение пупочной грыжи у детей 9 710
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику и лечение рака яичника 5 270 - 5 570
Цены на диагностику причин женского бесплодия 1 620 - 6 630
Цены на лечение рака шейки матки 12 650 - 26 610
Цены на лечение рака матки 27 550 - 29 110
Цены на лечение рака яичников 32 140 - 34 340
Цены на лечение кисты яичника 15 560
Цены на ЭКО 14 200 - 23 340

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи