Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Причины заболевания

Причиной этого заболевания является появление дополнительной 18-ой хромосомы (вместо двух становится три) в кариотипе зиготы (совокупность признаков цельного хромосомного набора). Именно эта лишняя хромосома появляется обычно до оплодотворения. У человека в норме половые клетки содержат по 23 хромосомы, после их слияния получается 46. У будущего больного ребенка эта цифра равна 47. Причина появления дополнительной хромосомы — нерасхождение хромосом при делении, из-за чего и появляется не 23 хромосомы, а 24. Бывают случаи, когда лишнюю хромосому несут все клетки организма.

Симптомы и протекание заболевания

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

  1. К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:
  • При рождении низкая масса тела (около 2 100 — 2200 граммов).
  • Непропорционально маленькая голова.
  • Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия).
  • Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса.
  • «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы).
  • Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно.
  • Низкая посадка ушей.
  • Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей.
  • Врожденная косолапость.
  • «Стопа—качалка».
  • Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия).
  1. Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно—психического развития:
  • Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
  • Развитие паховых или пупочных грыж.
  • Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
  • Центральная нервная система: задержка нервно—психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
  • Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
  • Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение синдрома Эдвардса:

  1. Тщательный уход за ребенком (постоянный контроль за ребенком, его поведением, соблюдение рекомендаций врача по медицинскому уходу).
  2. Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
  3. Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
  4. Симптоматическое лечение.

Диагностика заболевания

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения ребенка не составляет труда: постановка диагноза основана на наличии клинических признаков и подтверждается исследованием кариотипа.

Данная хромосомная аномалия является крайне тяжелым пороком развития, поэтому первостепенное значение имеет ранняя диагностика заболевания во время беременности:

  1. Ультразвуковое исследование. Во время процедуры можно выявить только косвенные признаки, указывающие на возможность наличия хромосомной аномалии (пороки развития внутренних органов и конечностей, малый вес плода; обильное количество амниотической жидкости и др.).
  2. Исследование крови на уровень гормонов (ХГЧ, эстриол, АФП и др.).
  3. Амниоцентез и кордоцентез (исследование пуповинной крови плода). Данные методики являются самыми достоверными и определяют точный кариотип ребенка.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на реконструкцию груди после лечения рака 41 130 - 59 740
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику детского артрита 2 000 - 3 000
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на детскую нейрохирургию 30 000
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение пупочной грыжи у детей 9 710
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику и лечение рака яичника 5 270 - 5 570
Цены на диагностику причин женского бесплодия 1 620 - 6 630
Цены на лечение рака шейки матки 12 650 - 26 610
Цены на лечение рака матки 27 550 - 29 110
Цены на лечение рака яичников 32 140 - 34 340
Цены на лечение кисты яичника 15 560
Цены на ЭКО 14 200 - 23 340

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи
ArrayArray