Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Мукополисахаридоз

Причины заболевания

Мукополисахаридозы — группа генетических заболеваний, сопровождающихся накоплением кислых мукополисахаридов в органах и тканях. Основной причиной развития мукополисахаридоза является его наследование по аутосомно-рецессивному типу.

При мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.

Симптомы и протекание заболевания

Среди основных симптомов мукополисахаридоза можно выделить задержку роста, которая начинает проявляться, как правило, к концу первого года жизни ребенка. Кроме того среди наиболее выраженных симптомов мукополисахаридоза можно отметить грубые черты лица: большой язык, нависающий лоб, деформацию ушных раковин, гипертелоризм, искривление зубов. Деформированная грудная клетка, а также выраженный кифоз поясничного и грудного отделов позвоночника также являются распространенными симптомами мукополисахаридоза. В большинстве случаев отмечаются гепатоспленомегалия, соответствующие ограничения подвижности суставов, паховые и пупочные грыжи. С помощью рентгенологического исследования выявляется такой симптом мукополисахаридоза, как раннее окостенение затылочно-теменного шва. При этом нарушение ядер окостенения не наблюдается. В неврологическом статусе отмечаются такие симптомы мукополисахаридоза, как общая двигательная заторможенность, а также диффузная мышечная гипотония. Все типы мукополисахаридоза сопровождаются ослаблением слуха в разной степени и снижением интеллекта.

В зависимости от выраженности костных изменений и нарушений психики, принято различать семь основных типов мукополисахаридоза.

  1. Синдром Гурлера — первый тип мукополисахаридоза, возникающий вследствие аутосомно-рецессивного наследования. Данная форма заболевания стремительно прогрессирует, а в моче пациентов отмечается повышенный уровень содержания гепаритинсульфата (гепарансульфата) и хондроитинсульфата В (дерматансульфата).
  2. Синдром Гунтера — второй тип мукополисахаридоза, характеризующийся развитием пигментного ретинита и тугоухости. Данная форма заболевания протекает медленно, при этом в моче пациентов отмечается содержание гепаритинсульфата и хондроитинсульфата В, но уже в меньшем объеме. Болезнь развивается в результате рецессивного наследования, сцепленного с полом.
  3. Синдром Санфилиппо — третий тип мукополисахаридоза, характеризующийся развитием тяжелого слабоумия и содержанием большого количества гепаритинсульфата в моче. Заболевание развивается вследствие аутосомно-рецессивного наследования.
  4. Синдром Моркио — четвертый тип мукополисахаридоза.
  5. Синдром Шейе — пятый тип.
  6. Синдром Марото-Лами — шестой тип.
  7. Седьмой тип мукополисахаридоза обусловлен нехваткой бета-глюкуронидазы.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Патогенетическая терапия мукополисахаридозов не разработана. Лечение симптоматическое, может быть как консервативным, так и оперативным. Лечение мукополисахаридоза носит симптоматический характер. Как правило, пациент находится под наблюдением разных врачей, среди которых Признаки мукополисахаридозаортопеды (проводят ортопедическую коррекцию нарушений опорно-двигательного аппарата), хирурги (удаляют грыжи), педиатры (занимаются лечением часто возникающих респираторных вирусных заболеваний, наблюдают сердечнососудистую недостаточность), оториноларингологи (занимаются нарушениями слуха, синуситами и хроническими отитами), нейрохирурги, офтальмологи и невропатологи.

Осуществляется профилактика и лечение респираторных инфекций, проводится коррекция нарушений зрения и слуха.

При необходимости выполняются грыжесечение и герниопластика, операции по устранению контрактур и коррекции деформаций скелета. Прогноз при всех типах мукополисахаридоза неблагоприятный — продолжающееся накопление продуктов обмена в тканях приводит к усугублению патологических изменений со стороны всех органов и систем. Использование любых лечебных средств (переливания крови, введение гормонов и т. д.) при мукополисахаридозе обеспечивает лишь временное улучшение. Рекомендуется пренатальная профилактика.

На сегодняшний день существует два вида патогенетической терапии данного заболевания — ферментозаместительная и трансплантация стволовых клеток. С помощью трансплантации проводится лечение только мукополисахаридоза 1-го типа. Были работы зарубежных ученых по лечению других типов заболевания, но, к сожалению, хорошего эффекта не было. Кроме того, для трансплантации стволовых клеток существует ряд ограничений. Во-первых, ее проводят у больных с тяжелой формой МПС 1-го типа (синдром Гурлера), не достигших двух лет. Во-вторых, оценивается тяжесть поражения внутренних органов ребенка — опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, дыхательной систем и обязательно нервной системы. Если ребенок имеет хорошие психомоторные показатели, неплохо развивается — это еще один аргумент в пользу трансплантации. Таким образом, есть 3 критерия отбора пациентов для трансплантации стволовых клеток — возраст до 2-х лет, сохранный интеллект и относительная сохранность внутренних органов.

Диагностика заболевания

Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).

В ходе обследования больным мукополисахаридозом назначаются консультации различных специалистов: кардиолога, гастроэнтеролога, офтальмолога, отоларинголога, невролога, психиатра и т. д., проводятся инструментальные исследования для оценки состояния различных органов и систем.

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на обследование рака щитовидной железы 3 850 - 5 740
Цены на лечение ожирения и коррекцию фигуры 15 400 - 27 900
Цены на диагностику и лечение диабета 3 880 - 4 980
Цены на лечение рака щитовидной железы 15 400 - 27 900
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику детского артрита 2 000 - 3 000
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на детскую нейрохирургию 30 000
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение пупочной грыжи у детей 9 710
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на протезирование тазобедренного сустава 23 100
Цены на лечение косолапости 25 300
Цены на лечение Халлюкс Вальгуса 7 980
Цены на реставрацию коленного сустава 13 580 - 27 710
Цены на лечение сколиоза 9 190 - 66 910
Цены на эндопротезирование коленного сустава 28 200
Цены на лечение межпозвоночной грыжи 35 320 - 47 370

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Все клиники
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи