Причины заболевания
Причина наследственной телеангиэктазии — врожденное (имеющееся при рождении) нарушение структуры стенки мелких сосудов на отдельных участках. Из трех оболочек сосуда в измененном месте остается только внутренняя. Такой участок быстро растягивается с образованием выпячивания и легко повреждается с появлением кровоточивости.
Факторы риска наследственной телеангиэктазии:
- наличие этого заболевания у кровных родственников;
- воздействие на организм беременной матери в первом триместре беременности повреждающих факторов (инфекции, бесконтрольный прием медикаментов).
Факторы риска усиления кровоточивости у пациентов с наследственной телеангиэктазией:
- механическое травмирование телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности сосудистой стенки), например, при трении одеждой;
- повышенное артериальное давление;
- недостаток в рационе питания витаминов и микроэлементов, необходимых для укрепления стенки сосудов (особенно при вегетарианской диете — отказе от употребления в пищу продуктов животного происхождения).
Симптомы и протекание заболевания
Проявления болезни Рандю-Ослера:
- Начало заболевания после наступления полового созревания.
- Телеангиэктазии (расширение венул) на лице, губах, слизистой оболочке ротовой полости, на кончиках пальцев, слизистой оболочке ЖКТ, внутренних органах.
- Кровотечения из расширенных сосудов (носовые, желудочно-кишечные и др.)
- Железодефицитная анемия.
Существует 3 основных типа телеангиэктазии, для каждого из которых характерна определенная симптоматика:
- Ранний тип — сосудистые поражения имеют вид небольших пятнышек неправильной формы.
- Промежуточный тип — патология сосудов сопровождается появлением на коже и слизистых оболочках сосудистых паучков.
- Узловатый тип — телеангиэктазия имеет вид ярко-красных овальных или же круглых узелков, имеющих диаметр от 5 до 7 мм. Они выступают над поверхностью слизистой оболочки или кожи на 1 или 3 мм. Вследствие того, что заболевание прогрессирует с возрастом, у больного после 25 лет появляются телеангиэктазии всех типов. Отличить подобные образования от других можно при помощи надавливания на них. После нажатия пятнышко на коже бледнеет, постепенно наполняясь кровью.
У большинства больных симптоматика болезни появляется сначала в области губ, носа, щек, бровей, языка, десен. Диагностика на начальных стадиях развития патологии осложнена, и даже при наличии кровотечений поставить правильный диагноз удается не всегда. В процессе развития патологии наблюдается появление очагов телеангиэктазии на различных участках кожи, включая кончики пальцев и волосистую часть головы.
Лечение заболевания
Лечение наследственной телеангиэктазии
- Консервативная (безоперационная) терапия. Орошение кровоточащих поверхностей охлажденными растворами ингибиторов фибринолиза (препаратов, препятствующих растворению образовавшегося тромба (сгустка крови)). У таких пациентов всегда должен храниться в холодильнике раствор ингибиторов фибринолиза для быстрой остановки кровотечения. Прочие лекарственные препараты для остановки кровотечений малоэффективны.
- Хирургическое лечение — удаление участка неполноценного сосуда. В некоторых случаях проводится замена удаленной части сосуда на протез; перевязка сосудов, приносящих кровь к телеангиэктазиям.
- Криокоагуляция — замораживание жидким азотом телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности их стенки). Высокоэффективный метод преимущественно при носовых кровотечениях.
- Прижигание слизистой оболочки носа, в том числе с помощью лазера; менее эффективный метод, чем криокоагуляция.
- Гормональная терапия. У некоторых больных уменьшению частоты возникновения кровотечений способствует применение женских или мужских половых гормонов.
- Гемокомпонентная терапия (то есть переливание компонентов донорской крови).
- Переливание свежезамороженной плазмы (жидкой части крови донора; быстрое замораживание плазмы сохраняет в ней факторы свертывания). Восполняет дефицит всех факторов свертывания. Применяется при значительных острых кровопотерях, угрожающих жизни пациента. Многократные переливания плазмы повышают риск нарушений в системе иммунитета (защитных сил организма) у пациента.
- Переливание тромбоцитарной массы (донорских тромбоцитов — кровяных пластинок, отвечающих за свертывание крови). Применяется при значительных острых кровопотерях, угрожающих жизни пациента.
- Переливание эритроцитарной массы (эритроцитов — красных клеток крови, выделенных из донорской крови) или отмытых эритроцитов (донорских эритроцитов, освобожденных от белков, прикрепленных на их поверхности). Отмывание эритроцитов снижает частоту и выраженность негативных реакций на их переливание. Выполняется по жизненным показаниям (то есть при наличии угрозы для жизни пациента). Угрозой для жизни пациента со сниженным количеством эритроцитов являются два состояния: анемическая кома (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу в результате значительного или быстро развившегося снижения количества эритроцитов); тяжелая степень анемии (малокровия, при котором уровень гемоглобина — особого вещества эритроцитов, переносящего кислород, — ниже 70 г/л, то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови).
Диагностика заболевания
Лабораторные данные и диагностика синдрома Ослера:
- Анализ крови (общий) — гипохромная хроническая анемия, других изменений не наблюдается.
- Биохимия крови — изменения возникают только при поражении печени, особенно когда из-за патологических изменений в организме развивается цирроз. Содержание билирубина и аминотрансфераз увеличивается.
- Анализ мочи (общий) — изменения в виде микро- или макрогематурии наблюдаются только в том случае, если поражаются сосуды в области мочевыводящих путей.
- Система гемостаза (исследования) — несущественные изменения коагулограммы наблюдаются только в отдельных случаях.
- УЗИ селезенки и печени — увеличение данных органов отмечается только при циррозе.
- Доплеровская ультрасонография позволяет выявить аневризмы в сосудистой системе печени.
- Рентген легких — позволяет определить наличие артерио-венозных шунтов в легочной области, что сопровождается снижением поступления кислорода в кровь.
- Фиброэзофагогастродуоденоскопия — дает возможность выявить телеангиэктазии на слизистой пищевода, 12-перстной кишки и желудка.
Диагноз, как правило, ставится на основании таких признаков, как присутствие очагов телеангиэктазии на слизистых оболочках и коже, наличие болезни Рандю-Ослера у родственников пациента и отсутствие патологических изменений в системе гемостаза.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику и лечение миелобластного лейкоза | 9 600 - 173 000 |
| Цены на диагностику и лечение миелодисплатического синдрома | 9 250 - 29 450 |
| Цены на лечение лейкоза | 271 400 - 324 000 |
