Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06
Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06
Мы в социальных сетях:
Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости
Выберите отделение:
Выберите клиники:
Получите предложения лучших клиник Израиля!
  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Синдром Элерса-Данлоса

Причины заболевания

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Выделяют несколько типов заболевания:

  1. Классический — характеризуется разболтанностью суставов, вялостью кожных покровов. Нередко у пациентов еще в детском возрасте формируется сколиоз. Суставы нестабильны и легко деформируются. Заболевание передается по наследству, тип передачи патологии аутосомно-доминантный.
  2. Гиперподвижность — наиболее характерный симптом — гипермобильность суставов. Тип наследования аутосомно-доминантный.
  3. Сосудистый — среди признаков заболевания на первый план выходит хрупкость сосудов, проявляющаяся спонтанными разрывами артерий. Это приводит к частым внутренним кровотечениям, которые могут составлять угрозу для жизни больного.
  4. Кифосколиоз — для этой формы заболевания наиболее характерно появление такой деформации позвоночника как сколиоз. Также нередко отмечаются изменения в глазном яблоке.
  5. Артроклазия — у больных с такой формой заболевания наблюдается маленький рост и повышенная мобильность суставов.
  6. Дерматоспраксис — характеризуется своеобразным внешним видом кожи, которая становится вялой, обвисает.

Симптомы и протекание заболевания

Кожу больного можно растянуть на несколько сантиметров, но она возвращается в нормальное положение, если ее отпустить. Характерна патологическая подвижность в суставах. Часто вдоль костных образований, особенно локтей, коленей и голеней, формируются широкие рубцы. Под кожей могут развиваться небольшие твердые круглые узлы, которые заметны на рентгенограмме.

Незначительные повреждения могут сопровождаться образованием широких зияющих ран, причем кровотечение обычно небольшое. У небольшой части больных с синдромом Элерса-Данлоса наблюдается тенденция к легкой кровоточивости. Наложение швов на рану затруднено, поскольку швы прорезывают непрочные ткани. Органы тела легко повреждаются, что часто вызывает осложнения во время операций. Характерны растяжения и вывихи. Приблизительно у 25% детей развиваются горб и искривление позвоночника (кифосколиоз), 90% имеют плоскостопие. Часто образуются грыжи и патологические выпячивания стенок кишечника (дивертикулы). В редких случаях возникают кровотечения или разрывы (перфорации) кишечника.

Для беременных женщин с этим синдромом характерны преждевременные роды, поскольку ткани у таких женщин легко растягиваются. Если синдром Элерса-Данлоса имеется у плода, могут рано разрываться плодные оболочки. Проведение беременной женщине операции для облегчения ­родов, например кесарева сечения или разреза вблизи влагалищного отверстия (эпизиотомии), может представлять опасность из-за непрочности тканей. До, во время или после родов возможно тяжелое кровотечение.

Несмотря на возможность различных осложнений, пациенты с синдромом Элерса-Данлоса имеют нормальную продолжительность жизни, однако развитие осложнения (например, разрыв кровеносного сосуда) может вести к летальному исходу.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Этиологического лечения заболевания на сегодняшний день не существует. Лечение, как правило, симптоматическое.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Израильские хирурги успешно проводят операции, которые помогают укрепить суставы у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. Стабилизация сустава достигается при помощи имплантации синтетических или аутологичных материалов таким образом, чтобы предотвратить избыточное переразгибание конечности. Операции, проводимые на внутренних органах, помогают бороться с их опущением. Сосудистые хирурги успешно проводят эндоскопические операции, направленные на выключение аневризм из кровотока или укрепление их стенки, что предотвращает их разрыв.

Диагностика заболевания

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком. Диагностика данного заболевания основывается на истории болезни больного и выявляется при медицинском обследовании. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы этой болезни требуют проведения биопсии кожи, чтобы определить химический состав соединительных тканей, что помогает при диагностике болезни.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики. Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Цены

Видеоматериалы по теме

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(2 голоса, в среднем: 5 из 5)
Консультация врача
Профессор Моше Инбар
Здравствуйте, меня зовут Профессор Моше Инбар (Зав. институтом онкологии). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Направления