Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля)

Причины заболевания

Это довольно редкое заболевание, им страдают 3 человека на 100 000 населения, причем в обществе, в котором распространены близкородственные браки, оно встречается чаще. Заболевание начинается в возрасте 11-25 лет. Однако это заболевание может развиться и у пожилых. Но при этом у них нет кольца Кайзера-Флейшера и неврологических симптомов. Мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины.

Причина заболевания — мутация в 13-й хромосоме. Именно там находится ген, отвечающий за правильный обмен меди в организме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для того, чтобы болезнь проявилась, ребенок должен получить по одному рецессивному (проявляющемуся только при наличии такого же парного гена) гену от родителей. Часто заболевание начинается после какого-либо толчка извне — вирусного гепатита, злоупотребления алкоголем, гепатотоксинов.

Симптомы и протекание заболевания

Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова.

  1. Поражение печени:
  • желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
  • увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
  • нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
  • повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).
  1. Поражение нервной системы и психические расстройства:
  • навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
  • параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
  • судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
  • нарушение глотания;
  • нарушение речи, координации движений;
  • депрессия;
  • агрессивное поведение;
  • нарушение сна;
  • снижение памяти.
  1. Поражение других внутренних органов:
  • эндокринные нарушения (снижение либидо (полового влечения), импотенция (половое бессилие), бесплодие);
  • поражение почек;
  • крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
  • костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшение минеральных веществ в костях));
  • кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (окрашивание в другой цвет));
  • появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
  • медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).

Формы

Выделяют 5 форм болезни Вильсона-Коновалова.

  1. Брюшная — изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу (смерти).
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая — быстрое прогрессирование заболевания с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.
  3. Дрожательно-ригидная — одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.
  4. Дрожательная — возникает в среднем возрасте (20-30 лет), характеризуется длительным (10-15 лет) течением, во время которого преобладает дрожание конечностей с постепенным возникновением сильных мышечных сокращений и медленной монотонной речи.
  5. Экстрапирамидно-корковая — редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей конечностей (невозможность осуществить движение конечностей) и тяжелого слабоумия. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Основой патогенетического лечения болезни Вильсона является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина (купренил) либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза). Лечение купренилом проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т.д.).

Унитиол (5 ml в/м) назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) купренила. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца.

В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — синемент, циклодол.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т.н. аппарат "вспомогательная печень).

Немедикаментозное лечение болезни Вильсона состоит в назначении диеты (стол № 5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т.д.).

Диагностика заболевания

Диагностика

  1. Анализ жалоб и анамнеза заболеваний:
  • как давно произошло появление неврологических жалоб (тремора, ухудшения интеллектуальной деятельности, дизартрии);
  • как давно появилось ощущение тяжести и боль в правом подреберье;
  • имеются ли в семье случаи подобного заболевания.
  1. Проведение неврологического осмотра: выявление основных признаков неврологической патологии (шаткость походки, частые падения, тремор, дизартрия).
  2. Специальные шкалы и анкеты позволяют выявить психические нарушения и нарушения интеллекта.
  3. Осмотр глаз.
  4. Анализ крови:
  • увеличение количества меди;
  • уменьшение церулоплазмина в крови (белка, который принимает участие в транспортировке меди в организме. Недостаток данного белка характерен для большинства больных).
  1. Анализ мочи.
  2. Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга дают возможность изучить головной мозг послойно.

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику мигрени 7 060 - 8 260
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на шунтирование мозга при гидроцефалии 33 180
Цены на лечение болезни Паркинсона 58 600
Цены на лечение мигрени 9 680
Цены на диагностику бокового амиотрофического склероза 6 550
Цены на диагностику эпилепсии 3 520
Цены на реабилитацию после инсульта 78 300 - 82 170
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение рассеянного склероза 4 990 - 17 300
Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на обследование при раке желудка 5 730
Цены на диагностику болезни Крона 3 560 - 4 120
Цены на диагностику рака желудочно-кишечного тракта 4 700 - 6 200
Цены на диагностику гепатита С 5 700 - 6 300
Цены на лечение рака фатерова соска 81 600 - 84 620
Цены на лечения рака прямой кишки 66 990 - 75 790
Цены на лечение рака поджелудочной железы 53 890 - 72 590
Цены на лечение рака пищевода 61 010 - 81 010
Цены на лечение рака желчного пузыря 7 920 - 26 820
Цены на лечение неспецифического язвенного колита 5 670
Цены на лечение рака желудка 58 820
Цены на диагностику и лечение желчнокаменной болезни 9 000 - 11 950
Цены на лечение гастроэнтерологических заболеваний 4 990 - 8 490
Цены на диагностику болезни Крона 5 730 - 9 590
Цены на лечение вирусного гепатита С и В 5 380 - 7 580
Цены на лечение рака желудочно-кишечного тракта 4 700 - 6 200

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля

Видеоматериалы по теме

Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи