Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля, болезнь Прингла, болезнь Прингла-Бурневилля, факоматоз)

Причины заболевания

Заболевание встречается у одного новорожденного из 7-9 тысяч.

Различают несколько видов заболевания:

  1. Туберозный склероз 1-го типа — обусловлен наличием мутации в 34 длинном плече 9 хромосомы.
  2. Туберозный склероз 2-го типа — обусловлен наличием мутации в 13 коротком плече 16 хромосомы.

Появление этого заболевания наблюдается в центральной нервной системе, а в более редких случаях в почках, на коже, в сердце опухолеподобных узлов. В большинстве случаев узлы в ткани мозга обызвествляются, а потом кистозно перерождаются. Что касается глаз, то в глазах поражаются внутренние слои сетчатки, то есть слои нервных волокон, внутренний плексиформный слой, ганглиозные клетки и зрительный нерв. При заболевании строение узлов в зрительном нерве и в сетчатке аналогично имеющимся опухолевидным образованиям мозга. Такие образования состоят из молодых нейроцитатных элементов на разной стадии эволюции. А в некоторых случаях сосуды более утолщены, облитерированы и гиалинизированы. Вообще заболевание бурневилля относится к семейно-наследственным и с неправильно-доминантным типом наследственности.

Симптомы и протекание заболевания

Симптомы туберозного склероза

  1. Заболевание может проявляться с первых лет жизни, его прогрессирование чаще наблюдается в период полового созревания.
  2. Возможны судорожные припадки: миоклонические (сокращения отдельных групп мышц, при этом человек находится в сознании) и генерализованные тонико-клонические припадки (судорожный приступ с потерей сознания, прикусыванием языка и непроизвольным мочеиспусканием).
  3. Участки обесцвечивания кожи в виде пятен: их форма напоминает "листья", они имеют цвет "кофе с молоком", могут располагаться где угодно (кожа спины, груди, рук, ног и др.).
  4. Бугорки на коже лица, туловища, волосистой части головы: диаметр 0,5-1 см, могут располагаться на любых участках кожи, но чаще на щеках, носу.
  5. Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Формы

  1. Семейная: развивается у людей, в семье которых уже было подобное заболевание. Тип наследования: аутосомно-доминантный (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%).
  2. Спорадическая: возникает спонтанно, без наследственного характера.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность жизни не превышает 20-25 лет. Смерть наступает в эпилептическом статусе, реже — от интеркуррентных заболеваний или нарушения функций внутренних органов.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Проводится комплексное лечение туберозного склероза:

  1. Медикаментозная терапия — направлена на профилактику возникновения судорожных припадков. Назначаются нейролептики, транквилизаторы, препараты бензодиазепинового ряда, карбамазепины.
  2. Хирургическое лечение — при быстром росте внутричерепной опухоли с резким повышением внутричерепного давления показано применение хирургического лечения. Опытные нейрохирурги производят иссечение опухоли в пределах здоровых тканей. Для профилактики повреждения областей головного мозга при проведении таких оперативных вмешательств используется стереотаксическая методика. Также проводится хирургическое удаление опухолей сердца, желудочно-кишечного тракта, почек.
  3. Хирургическое лечение:
  • удаление бугорков в головном мозге, которые совпадают по расположению с источником импульсов, вызывающих судорожный припадок. После этого может значительно уменьшаться частота и тяжесть этих припадков;
  • удаление бугорков, блокирующих отток ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга). Для этого вскрывается полость черепа, опухоль (бугорки) удаляется напрямую;
  • коагуляция (прижигание с помощью специального аппарата — коагулятора) гамартомы сетчатки при увеличении ее размеров.
  1. Наиболее крупные элементы (бугорки) на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции, лазером.

Диагностика заболевания

Диагноз болезни Бурневилля-Прингла основан на характерных изменениях кожи, глазного дна, наличии судорог и умственной отсталости.

Для постановки диагноза туберозный склероз необходимо выполнить несколько диагностических исследований:

  1. Анализ крови: возможно повышение уровня продуктов обмена белка (креатинин, мочевина), так как в патологический процесс могут вовлекаться почки.
  2. Анализ мочи: возможна гематурия — кровь в моче при поражении почек.
  3. Ультразвуковое исследование почек: возможно обнаружение бугорков (доброкачественных опухолей) и кист (полостей) в ткани почек.
  4. Эхо-кардиография: с помощью этого метода можно выявить наличие бугорков в сердечной мышце.
  5. ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга. При туберозном склерозе возможно обнаружение очага повышенной импульсации, который может провоцировать развитие судорожного припадка.
  6. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, выявить наличие: бугорков в головном мозге (чаще всего на границе серого и белого вещества); участков сниженной плотности вещества (признаки неправильного развития ткани головного мозга); увеличение количества ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) в полостях мозга.
  7. Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в генах TSC1 и TSC2.

Дифференциальный диагноз проводят с нейрофиброматозом (болезнь Реклингхаузена).

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику мигрени 7 060 - 8 260
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на шунтирование мозга при гидроцефалии 33 180
Цены на лечение болезни Паркинсона 58 600
Цены на лечение мигрени 9 680
Цены на диагностику бокового амиотрофического склероза 6 550
Цены на диагностику эпилепсии 3 520
Цены на реабилитацию после инсульта 78 300 - 82 170
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение рассеянного склероза 4 990 - 17 300

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Все клиники
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи