Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Время для прочтения:

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля, болезнь Прингла, болезнь Прингла-Бурневилля, факоматоз)

Причины заболевания

Заболевание встречается у одного новорожденного из 7-9 тысяч.

Различают несколько видов заболевания:

  1. Туберозный склероз 1-го типа — обусловлен наличием мутации в 34 длинном плече 9 хромосомы.
  2. Туберозный склероз 2-го типа — обусловлен наличием мутации в 13 коротком плече 16 хромосомы.

Появление этого заболевания наблюдается в центральной нервной системе, а в более редких случаях в почках, на коже, в сердце опухолеподобных узлов. В большинстве случаев узлы в ткани мозга обызвествляются, а потом кистозно перерождаются. Что касается глаз, то в глазах поражаются внутренние слои сетчатки, то есть слои нервных волокон, внутренний плексиформный слой, ганглиозные клетки и зрительный нерв. При заболевании строение узлов в зрительном нерве и в сетчатке аналогично имеющимся опухолевидным образованиям мозга. Такие образования состоят из молодых нейроцитатных элементов на разной стадии эволюции. А в некоторых случаях сосуды более утолщены, облитерированы и гиалинизированы. Вообще заболевание бурневилля относится к семейно-наследственным и с неправильно-доминантным типом наследственности.

Симптомы и протекание заболевания

Симптомы туберозного склероза

  1. Заболевание может проявляться с первых лет жизни, его прогрессирование чаще наблюдается в период полового созревания.
  2. Возможны судорожные припадки: миоклонические (сокращения отдельных групп мышц, при этом человек находится в сознании) и генерализованные тонико-клонические припадки (судорожный приступ с потерей сознания, прикусыванием языка и непроизвольным мочеиспусканием).
  3. Участки обесцвечивания кожи в виде пятен: их форма напоминает "листья", они имеют цвет "кофе с молоком", могут располагаться где угодно (кожа спины, груди, рук, ног и др.).
  4. Бугорки на коже лица, туловища, волосистой части головы: диаметр 0,5-1 см, могут располагаться на любых участках кожи, но чаще на щеках, носу.
  5. Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).

Формы

  1. Семейная: развивается у людей, в семье которых уже было подобное заболевание. Тип наследования: аутосомно-доминантный (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%).
  2. Спорадическая: возникает спонтанно, без наследственного характера.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность жизни не превышает 20-25 лет. Смерть наступает в эпилептическом статусе, реже — от интеркуррентных заболеваний или нарушения функций внутренних органов.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Проводится комплексное лечение туберозного склероза:

  1. Медикаментозная терапия — направлена на профилактику возникновения судорожных припадков. Назначаются нейролептики, транквилизаторы, препараты бензодиазепинового ряда, карбамазепины.
  2. Хирургическое лечение — при быстром росте внутричерепной опухоли с резким повышением внутричерепного давления показано применение хирургического лечения. Опытные нейрохирурги производят иссечение опухоли в пределах здоровых тканей. Для профилактики повреждения областей головного мозга при проведении таких оперативных вмешательств используется стереотаксическая методика. Также проводится хирургическое удаление опухолей сердца, желудочно-кишечного тракта, почек.
  3. Хирургическое лечение:
  • удаление бугорков в головном мозге, которые совпадают по расположению с источником импульсов, вызывающих судорожный припадок. После этого может значительно уменьшаться частота и тяжесть этих припадков;
  • удаление бугорков, блокирующих отток ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга). Для этого вскрывается полость черепа, опухоль (бугорки) удаляется напрямую;
  • коагуляция (прижигание с помощью специального аппарата — коагулятора) гамартомы сетчатки при увеличении ее размеров.
  1. Наиболее крупные элементы (бугорки) на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции, лазером.

Диагностика заболевания

Диагноз болезни Бурневилля-Прингла основан на характерных изменениях кожи, глазного дна, наличии судорог и умственной отсталости.

Для постановки диагноза туберозный склероз необходимо выполнить несколько диагностических исследований:

  1. Анализ крови: возможно повышение уровня продуктов обмена белка (креатинин, мочевина), так как в патологический процесс могут вовлекаться почки.
  2. Анализ мочи: возможна гематурия — кровь в моче при поражении почек.
  3. Ультразвуковое исследование почек: возможно обнаружение бугорков (доброкачественных опухолей) и кист (полостей) в ткани почек.
  4. Эхо-кардиография: с помощью этого метода можно выявить наличие бугорков в сердечной мышце.
  5. ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга. При туберозном склерозе возможно обнаружение очага повышенной импульсации, который может провоцировать развитие судорожного припадка.
  6. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, выявить наличие: бугорков в головном мозге (чаще всего на границе серого и белого вещества); участков сниженной плотности вещества (признаки неправильного развития ткани головного мозга); увеличение количества ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) в полостях мозга.
  7. Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в генах TSC1 и TSC2.

Дифференциальный диагноз проводят с нейрофиброматозом (болезнь Реклингхаузена).

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику мигрени 7 060 - 8 260
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 - 4 900
Цены на шунтирование мозга при гидроцефалии 33 180
Цены на лечение болезни Паркинсона 58 600
Цены на лечение мигрени 9 680
Цены на диагностику бокового амиотрофического склероза 6 550
Цены на диагностику эпилепсии 3 520
Цены на реабилитацию после инсульта 78 300 - 82 170
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 - 5 450
Цены на лечение рассеянного склероза 4 990 - 17 300

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи