Причины заболевания
Причина заболевания — генетический дефект (нарушение структуры гена — носителя наследственной информации) белка мембраны эритроцитов (оболочки красных клеток крови).
Факторы риска гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов).
- Физические:
- длительное пребывание под солнечными лучами;
- переохлаждение;
- перегревание.
- Химические:
- производственные (продукты переработки нефти и газа, лаки, краски, бензин и др.) — они могут попадать в организм при вдыхании, проникать через кожу, поступать с пищей или водой;
- лекарственные (обезболивающие средства, противомикробные средства, витамин К (необходим для синтеза (образования) печенью факторов свертывания) и др.
- Биологические — отрицательные эмоции, инфекции, травмы, операции.
Все это повышает количество погибших клеток крови, возможно, за счет изменений мембраны эритроцитов.
Симптомы и протекание заболевания
Клиника.
- Общеанемические жалобы: слабость, головокружения, обмороки, сердцебиение, одышка.
- Часто многочисленные признаки дисэмбриогенеза: башенный череп, готическое небо, изменения расположения зубов, микроофтальмия, измененные мизинцы.
- Желтуха, спленомегалия.
- Часто повышенная литогенность желчи и развитие желчнокаменной болезни.
По тяжести течения выделяют легкую и тяжелую формы.
- Легкая форма — снижение гемоглобина (особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород) незначительное, гемолитические кризы (эпизоды резкого усиления гибели эритроцитов) редкие, общее состояние практически не страдает.
- Тяжелая форма — снижение гемоглобина значительное, гемолитические кризы частые, общее состояние хуже нормы, имеются выраженные изменения со стороны внутренних органов.
По степени тяжести, в зависимости от содержания гемоглобина (особого вещества, содержащегося в эритроцитах, переносящего кислород) в крови, различают:
- легкую анемию (гемоглобин от 90 до 110 г/л, то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови); анемию средней степени тяжести (гемоглобин от 90 до 70 г/л);
- тяжелую анемию (гемоглобин менее 70 г/л).
Такое разделение необходимо для своевременного переливания донорских эритроцитов — эту медицинскую манипуляцию выполняют при гемоглобине ниже 70 г/л.
Самочувствие пациента зависит не столько от уровня гемоглобина, сколько от особенностей организма, наличия хронических заболеваний, скорости снижения уровня гемоглобина.
В норме у мужчин содержание гемоглобина в крови 130/160 г/л. Ситуации, при которых гемоглобин крови составляет от 110 до 130 г/л, являются промежуточными между нормой и анемией.
Лечение заболевания
Консервативного лечения (то есть без операции) наследственного микросфероцитоза не существует.
- Трансплантация костного мозга позволяет частично заменить костный мозг пациента с нарушенной структурой клеток на здоровый донорский костный мозг.
- Спленэктомия (удаление селезенки) — основной метод лечения наследственного микросфероцитоза. После спленэктомии у больных практически наступает излечение, несмотря на то, что эритроциты (красные клетки крови) сохраняют свою шаровидную форму. Удлинение срока жизни эритроцитов после спленэктомии объясняется удалением основного места их гибели.
- Удаление селезенки выполняют при: частых гемолитических кризах (эпизодах резкого усиления разрушения эритроцитов); значительном снижении гемоглобина (особого вещества эритроцитов, переносящего кислород); инфарктах селезенки (гибель части органа вследствие закрытия сгустком крови сосуда, его питающего). Спленэктомию не выполняют в случаях легкого течения заболевания.
- Холецистэктомия (удаление желчного пузыря) выполняют при наличии в нем камней. У некоторых больных выполняется одновременное удаление селезенки и желчного пузыря.
- Быстрое восполнение количества эритроцитов — переливание эритроцитарной массы (эритроцитов, выделенных из донорской крови) или (предпочтительнее) отмытых эритроцитов (эритроцитов, освобожденных от белков, прикрепленных на их поверхности. Отмывание эритроцитов снижает частоту и выраженность негативных реакций на их переливание). Переливание эритроцитов выполняют по жизненным показаниям (то есть при наличии угрозы для жизни пациента).
Угрозой жизни для пациента с наследственным микросфероцитозом являются два состояния: анемическая кома (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу в результате значительного или быстро развившегося снижения количества эритроцитов); тяжелая степень анемии (то есть уровень гемоглобина крови ниже 70 г/л).
Диагностика заболевания
Диагностика:
- Первичное представление возможно только на основании детального анализа клинической картины заболевания.
- Подозрение на гемолитическую природу заболевания возникает при анализе гемограммы.
- В периферической крови выявляется умеренная анемия, иногда анемии может и не быть. Но содержание ретикулоцитов всегда увеличено.
- Проявления ретикулоцитоза прямо коррелируют со степенью выраженности анемии.
- Цветовой показатель близок к единице.
- Характерно уменьшение СКО (микросфероцитоз).
- Другие показатели гемограммы не изменены.
Дифференцировать НМС приходится в первую очередь от заболеваний, сопровождающихся желтухой, и иммунных гемолитических анемий с внутриклеточным механизмом разрушения эритроцитов.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику и лечение миелобластного лейкоза | 9 600 - 173 000 |
| Цены на диагностику и лечение миелодисплатического синдрома | 9 250 - 29 450 |
| Цены на лечение лейкоза | 271 400 - 324 000 |
