Ru En Ua

Алкаптонурия (гомогентизиновая ацидурия, охроноз, болезнь черной мочи)

Причины заболевания

Алкаптонурия — наследственная патология обмена веществ, в основе которой лежит нарушение метаболизма тирозина, приводящее к избыточному образованию промежуточного метаболита — гомогентизиновой кислоты. Аккумуляция в организме гомогентизиновой кислоты и ее выделение с мочой и определяют течение симптомокомплекса, известного как алкаптонурия. Поскольку заболевание сопровождается полисистемным поражением, оно представляет практический интерес для ряда медицинских дисциплин: ревматологии, дерматологии, ортопедии, урологии, кардиохирургии, генетики и др. Алкаптонурия встречается редко, с частотой 1:250 тыс.-1:1 млн. людей в мире. В большей степени патология распространена среди мужского населения Доминиканской республики, Германии, Чехии, Словакии, Индии, США.

Причиной данного заболевания является мутация в гене, который отвечает за фермент, необходимый для расщепления структурных компонентов белка — аминокислот, а именно тирозина и фенилаланина. Мутация в гене нарушает этот процесс. В результате продукты неполного аминокислотного обмена откладываются в тканях и органах в виде красящегося вещества (пигмента) и выделяются с мочой, придавая ей темный цвет.

Отложение черного пигмента наблюдается главным образом в области склер, в хрящах ушных раковин, в суставах, связках, слизистых оболочках, в некоторых участках кожи. Нередко в почках, предстательной железе образуются камни.

В результате отложения пигмента хрящ теряет эластичность, становится хрупким. Часто присоединяется воспалительный компонент, особенно со стороны суставов. 

Симптомы и протекание заболевания

Алкаптонурия характеризуется следующими основными симптомокомплексами: гомогентизиновой ацидурией, охронозом и артропатией. Эти признаки возникают в разное время: окрашивание мочи существует с рождения, пигментация тканей становится выраженной к 30 годам, поражение суставов развивается на четвертом десятилетии жизни.

Ранние признаки алкаптонурии можно заметить еще в раннем детском возрасте: на мокрых пеленках ребенка остаются темные разводы от мочи, которые невозможно отстирать. Из-за большого количества гомогентизиновой кислоты собранная моча при отстаивании также быстро приобретает темно-бурый цвет. В дальнейшем со стороны мочеполовых органов нередко развиваются пиелонефрит, мочекаменная болезнь, калькулезный простатит.

Кожный синдром при алкаптонурии характеризуется появлением серо-коричневой пигментации на лице (в области спинки носа, вокруг губ и глаз), на шее, ладонях, животе, подмышечной и паховой области. Типичным признаком алкаптонурии служит уплотнение и серо-голубое окрашивание ушных раковин, пигментация склеры и конъюнктивы. Диффузное отложение пигмента отмечается в хрящах гортани, что сопровождается охриплостью голоса, одышкой, дисфагией и болью при глотании. Со временем развивается кальцификация аорты и клапанов сердца, следствием чего являются атеросклероз, приобретенные аортальный и митральный пороки. При тяжелых формах алкаптонурии отложение пигмента может встречаться в щитовидной железе, надпочечниках, яичках, поджелудочной железе, селезенке.

Поражение опорно-двигательной системы при алкаптонурии, затрагивает, главным образом, крупные суставы нижних конечностей и позвоночник. Раньше всего изменения по типу деформирующего спондилеза развиваются в поясничном, затем в грудном отделе позвоночника. При этом постепенно нарастает сглаженность поясничного лордоза, боли и скованность при движениях, вплоть до полной потери подвижности в пораженных отделах позвоночника. Вслед за поражением позвоночника появляются признаки деформирующего остеоартроза коленных, плечевых и тазобедренных суставов. Характерны артралгии, припухлость суставов (реактивный синовит), крепитация, подвижность, развитие сгибательных контрактур. Нередко при алкаптонурии поражаются крестцово-подвздошные суставы и лонное сочленение. 

Диагностика заболевания

Диагностика алкаптонурии обычно трудностей не представляет. Чаще всего данную болезнь можно диагностировать практически сразу после рождения ребенка. На всех пропитанных мочой пеленках остаются не уходящие даже после качественной стирки темные пятна. В случае отсутствия этого отличительного признака, наиболее информативным диагностическим методом является метод, определяющий количественный эквивалент наличия в моче бензохиноуксусной и гомогентезиновой кислот. Для получения этих результатов используется ферментативная спектрофотометрия и/или жидкостная хромотография.

Очень важным моментом является проведение дифференциальной диагностики с меланинурией, порфирией, гемоглобинурией, гематурией и дефицитом витамина С.

 

Лечение заболевания

Этиопатогенетическая терапия генетической алкаптонурии на сегодняшний день не разработана. Для предотвращения избыточного образования гомогентизиновой кислоты некоторые авторы указывают на целесообразность соблюдения низкобелковой диеты. С целью улучшения метаболизма тирозина при алкаптонурии показан прием витамина С (в ежедневной дозе до 3000 мг и выше). В основном же медикаментозная терапия алкаптонурии носит симптоматический характер и включает прием нестероидных противовоспалительных средств, спазмолитиков, хондропротекторов; внутрисуставное введение гидрокортизона, гиалуроновой кислоты. Положительным эффектом обладают бальнеофизиотерапевтические процедуры (радоновые ванны, грязелечение, парафиновые аппликации), массаж, лечебная физкультура.

При значительной деформации суставов решается вопрос о проведении ортопедохирургической коррекции — эндопротезирования коленных, тазобедренных или плечевых суставов. В случае развития гемодинамически значимого поражения клапанов сердца проводится протезирование митрального или аортального клапана. 

Клиники по данному направлению

Медицинский центр Асаф ха-Рофэ

Медицинский центр Асаф ха-Рофэ

Беэр-Яаков Государственная
Медицинский центр Меир (Клиника Меир)

Медицинский центр Меир (Клиника Меир)

Кфар-Сава Государственная
Медицинский центр Гилель-Яффе

Медицинский центр Гилель-Яффе

Хадера Государственная
Детский медицинский центр Шнайдер

Детский медицинский центр Шнайдер

Петах-Тиква Государственная
Детская больница Дана-Дуэк

Детская больница Дана-Дуэк

Тель-Авив Государственная
Клиника Элиша

Клиника Элиша

Хайфа Частная
Медицинский Центр Хорев

Медицинский Центр Хорев

Хайфа Государственная
Медицинский центр Мисгав-Ладах

Медицинский центр Мисгав-Ладах

Иерусалим Государственная

Врачи в Израиле

Лина Басель Лина Басель Директор департамента детской генетики в... Детский медицинский центр... Генетика Педиатрия
Юза Хен Юза Хен Заведующий подразделением сексуальных... Медицинский центр Сураски... Онкология в Израиле Урология
Давид Энк Давид Энк Старший врач-дерматолог в отделе дерматологии... Медицинский центр Хадасса... Дерматология и венерология
Авраам Златогорский Авраам Златогорский Старший врач-дерматолог отделения дерматологии... Медицинский центр Хадасса... Дерматология и венерология
Эльдад Бен Шетрит Эльдад Бен Шетрит Управляет клиникой НСА при университетской... Медицинский центр Хадасса... Генетика Ревматология
Яков Эблин Яков Эблин Заведующий отделением внутренних болезней... Медицинский центр Сураски... Ревматология
Зоар Дотан Зоар Дотан Заведующий клиникой урологической онкологии в... Медицинский центр Хаима Шиба... Онкология в Израиле Урология

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику атопического дерматита 2 950
Цены на диагностику системной красной волчанки 6 350
Цены на лечение меланомы 32 620 - 57 620
Цены на лечение базалиомы 7 700 - 8 880
Цены на лечение злокачественных образований кожи 4 420 - 5 420
Цены на диагностику псориаза 2 640

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику системной красной волчанки 6 350
Цены на лечение болезни Бехтерова 3 210
Цены на диагностику детского артрита 2 000 - 3 000

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на обследование и лечение при раке яичка 3 730 - 39 940
Цены на вапоризацию аденомы простаты "зеленым лазером" 16 050
Цены на диагностику и лечение импотенции 1 320 - 50 000
Цены на диагностику мочеполовой системы у мужчин 5 630
Цены на лечение рака яичка 15 410
Цены на лечение мочекаменной болезни 11 760 - 16 180
Цены на лечение рака мочевого пузыря 21 280 - 59 930
Цены на диагностику простатита 2 720
Цены на диагностику мужского бесплодия 6 300
Цены на лечение рака предстательной железы 23 490 - 66 010

Новости и статьи медицины Израиля

31 Октября 2014 Нестандартное лечение генных мутаций у мужчин при бесплодии Нестандартное лечение генных мутаций у мужчин при бесплодии

Израильскими врачами выявлено такое состояние мужского организма, когда при достаточном количестве андрогенов, не происходит их идентификация. В результате этого, у мужчин диагностируется бесплодие.

21 Ноября 2014 Израильскими учеными разработан абсолютно новый способ терапии остеопороза Израильскими учеными разработан абсолютно новый способ терапии остеопороза

Команда ученых — медиков из Иерусалимского университета в Израиле сделала очередное открытие. В следствие тщательных исследований остеопороза, ими было выявлено влияние жирных кислот на плотность костных тканей.

10 Января 2015 Генная диагностика наследственной предрасположенности рака Генная диагностика наследственной предрасположенности рака

Израильские медики проводят новое генетическое тестирование тканей раковой опухоли груди, поджелудочной, ЖКТ, меланомы. Это помогает онкологам определить правильный курс лечения и установить сложность заболевания с шансами на выздоровление.

04 Марта 2015 Боковой амиотрофический склероз и стволовые клетки Боковой амиотрофический склероз  и стволовые клетки

Стволовые клетки — это не фантастика, а современный метод лечения, позволяющий улучшить состояние больного и изменить процесс течения заболевания.

23 Апреля 2015 Превентивное удаление яичников – мнение специалистов Превентивное удаление яичников – мнение специалистов

Рак яичников и молочной железы очень опасны для каждой женщины. Однако сегодня существует множество способ как вовремя диагностировать болезнь, так и предупредить ее появление. Врачи Израиля и США провели немало исследований по развитию ракового заболевания яичников.

23 Апреля 2015 Нейродегеративные заболевания и их причины Нейродегеративные заболевания и их причины

Исследования нейродегенеративных заболеваний в последнее время стали активно развиваться на просторах Израиля. Усилия врачей наконец-то ознаменовались прорывом и они разгадали ключ к загадке лечения подобных болезней.

27 Апреля 2015 Дистанционное регулирование имплантатов при лечении сколиоза Дистанционное регулирование имплантатов при лечении сколиоза

В Израиле будут введены новые стандарты спинальной хирургии. Это станет возможным благодаря инновационным имплантатам для эндопротезирования, которые регулируются без оперативного вмешательства с помощью пульта управления. Это изобретение от фирмы Эллипс Технологии уже используют европейские медики.

30 Апреля 2015 Тест 4Kscore – гарантия раннего диагностирования рака простаты Тест 4Kscore – гарантия раннего диагностирования рака простаты

В США, Израиле и некоторых странах Европы с 1 апреля 2014 года для мужчин, у которых есть необходимость получить консультацию уролога при подозрении на рак простаты, стал доступен новый тест на выявление болезни на ранних стадиях.

01 Мая 2015 В Израиле мальчиков будут прививать от ВПЧ В Израиле мальчиков будут прививать от ВПЧ

В наши дни открыто немало заболеваний, передающихся половым путем. Развитые страны мира, в том числе и Израиль, предпочитают бороться с ними, прежде всего, превентивными мерами.

01 Июня 2015 Denosumab (Деносумаб) при лечении рака костей Denosumab (Деносумаб) при лечении рака костей

В далеком 1818 году Купер и Траверс выявили трудно преодолимую болезнь, и отнесли ее к группе сарком - наиболее часто встречаемой в типологии рака костных тканей.

04 Сентября 2015 Меланому в Израиле теперь лечат по-новому Меланому в Израиле теперь лечат по-новому

Ученые медицинского центра Шиба в Тель Авиве и клиники Хадасса в Иерусалиме провели испытания нового протокола лечения меланомы. Результаты получились превосходными. Более половины испытуемых отреагировали на новое лечение, и пошли на поправку.

01 Ноября 2015 Генная терапия рака — новый препарат

 Генная терапия рака — новый препарат



Современная медицина совершенствуется каждый день. Так сегодня существует три основных способа лечения опухолей (злокачественных).

10 Ноября 2015 Ученые узнали как нейтрализовать белок, развивающий опухоли Ученые узнали как нейтрализовать белок, развивающий опухоли

Летом текущего 2015 года, ученые Израиля объявили о своем открытии. В одной из лабораторий Тель-Авива, был найден новый способ бороться с развитием патологий онкологического характера. Они придумали, как можно нейтрализовать белок, который является движущей силой развития раковых опухолей и других патологических процессов.

03 Января 2016 Ученые раскрыли загадку, почему у нервов бывают дегенеративные патологии Ученые раскрыли загадку, почему у нервов бывают дегенеративные патологии

В наши дни медицина весьма развита. Раскрыты загадки многих болезней и способы их лечения. Но некоторые заболевания так и остаются секретом для медиков. Еще недавно никто не мог понять, почему и как появляется амиотрофический боковой склероз, мотонейронная болезнь или болезнь Лу Герига.

02 Сентября 2016 Достижение израильской медицины в области урологии Достижение израильской медицины в области урологии

Современная урология в Израиле позволяет лечить заболевания с минимальным болевым эффектом. Именно здесь применяются самые передовые технологии, которые постоянно меняют друг друга. Каждый месяц появляются новые методики и способы лечения, а также уникальные приборы с роботизированными системами.

03 Октября 2016 Хирургия простаты: диагноз рака – не приговор Хирургия простаты: диагноз рака – не приговор

Израильская медицина известна во всем мире своим уровнем. Научно-исследовательская деятельность страны в области медицины – поражает. Последней новостью ученых стало открытие того, что рак простаты у мужчин – это не смертельный приговор.

07 Октября 2016 Курс ЭКО в Израиле: последние новости о процедуре Курс ЭКО в Израиле: последние новости о процедуре

В настоящее время именно в Израиле проводятся самые передовые курсы ЭКО. Сети клиник экстракорпорального оплодотворения - настоящая гордость страны. Медицинское обслуживание завоевало лидирующие позиции, благодаря внедрению инновационных разработок и технологий.

19 Октября 2016 Процесс лечения рака простаты первой стадии не влияет на смертность пациента Процесс лечения рака простаты первой стадии не влияет на смертность пациента

Недавно, в Великобритании было проведено детальное исследование лечения рака простаты на первой стадии. Его результаты показали, что лечебные меры не влияют на смертность пациента.

05 Января 2017 Новая технология лечения бесплодия от израильских медиков – система «EmbryoScope» Новая технология лечения бесплодия от израильских медиков – система «EmbryoScope»

Сегодня одной из наиболее эффективных современных способов лечения бесплодия в Израиле является использование системы «EmbroyScope». Данная технология дает возможность наблюдать за ростом и развитием сформировавшихся эмбрионов без нарушения естественной среды их обитания.

10 Января 2017 Настоящий прорыв в лечении меланомы от ученых Израиля Настоящий прорыв в лечении меланомы от ученых Израиля

На сегодняшний день согласно статистическим данным Ассоциации по изучению рака кожи, каждый час от меланомы в мире умирает 1 человек. За последнее 30-тилетие наблюдается рост количества пациентов с диагностированием данной болезни.

04 Апреля 2017 Лечение рака простаты: облучение лютецием Лечение рака простаты: облучение лютецием

Рак предстательной железы — самая распространённая форма онкологической болезни у мужчин. Медицинская статистика показывает, что каждый седьмой мужчина на планете ежегодно страдает от данного заболевания.

12 Апреля 2017 Процедура ЭКО по методике ИМСИ — конец мужскому бесплодию Процедура ЭКО по методике ИМСИ — конец мужскому бесплодию

Стремление пары завести ребенка — природно, однако такую «роскошь» естественным путем могут позволить себе не каждая из них. Сегодня каждая пятая пара сталкивается с проблемой бесплодия. В большинстве случаев единственным выходом для них является ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

Все новости медицины Израиля