Причины заболевания
Причины:
- Гемофилия А и В: происходят мутации в хромосоме Х. Заболевание передается от отца дочери, но никак себя не проявляет, однако передается ее детям. Если оба родителя больные гемофилией, то возникает вероятность заболевания и будущих детей. Ребенок может родиться больным гемофилией, даже если родители полностью здоровы, возникает это из-за мутаций в процессе формирования плода в утробе матери.
- Гемофилия С: возникает эта форма заболевания как результат мутаций в хромосоме, также передается по наследству от одного или от обеих родителей. Периодом особого риска можно считать периоды родов и послеродовой период, в эти моменты может быть очень значительная потеря крови.
В третьем триместре уже решается вопрос о родоразрешении. Ведь при родах существует риск кровоизлияния в головной мозг, сетчатку, а это для больных гемофилией людей намного опаснее, чем для здоровых.
Кесарево сечение можно будет произвести также только после введения необходимых препаратов с недостающими факторами свертывания.
Кровотечение может развиться в любой момент, даже при незначительных вмешательствах в организм человека.
Симптомы и протекание заболевания
Симптомы гемофилии:
- Повышенная кровоточивость:
- первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
- второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
- Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.
- Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.
- Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).
- Гематурия (выделение крови с мочой).
- Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).
Формы
- Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
- Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
- Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.
По степени тяжести выделяют:
- крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
- тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
- средней тяжести — уровень фактора свертывания от 2 до 5%;
- легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).
Лечение заболевания
На сегодняшний день основным методом лечения гемофилии является заместительная терапия. Применяются препараты крови, содержащие факторы свертывания в концентрированном виде. Получают такие препараты из донорской крови, из крови животных, а также рекомбинантным путем, то есть при выращивании искусственно в организме животных.
Такая терапия позволяет пациентам вести активный образ жизни и иметь продолжительность жизни, мало отличающуюся от продолжительности жизни здоровых людей. При гемофилии А применяется концентрат или криопреципитат VIII фактора, а при гемофилии В используется препарат, содержащий комплекс факторов (II, VII, IX, X). Суточная доза рассчитывается исходя из массы тела больного, уровня снижения содержания фактора в крови пациента. Препараты вводятся внутривенно струйно 1-2 раза в сутки. При местной повреждении с кровотечением возможно применение растворов тромбина, протромбина, аминокапроновой кислоты в сочетании с давящими повязками, тампонами.
При кровоизлиянии в сустав показано проведение пункции суставной полости для эвакуации геморрагического содержимого. В периоде реабилитации проводится массаж, физиотерапевтические процедуры, назначается лечебная физкультура с целью предупреждения развития осложнений гемартроза. Если же анкилоз все-таки развился, проводятся оперативные вмешательства.
В Израиле успешно применяются артроскопические операции для лечения анкилозов. При артроскопии хирург осуществляет пластику суставных поверхностей костей, хрящей, связок суставов, использую артроскопическое оборудование. Эти специальные инструменты позволяют оперировать через проколы в несколько миллиметров и видеть происходящее внутри сустава на экране монитора. Артроскопия позволяет добиться положительного эффекта при анкилозах, вернуть подвижность суставам. Кроме того такие операции гораздо легче переносятся пациентами и имеют меньшее количество осложнений.
Диагностика заболевания
Диагноз ставит гематолог. Наиболее точный метод выявления гемофилии — анализ ДНК. Кроме него гемофилию диагностируют на основании семейного анамнеза, клинической картины и данных лабораторных исследований. В лаборатории определяют увеличение длительности свертывания капиллярной и венозной крови, нарушение образования тромбопластина, уровень фибриногена в крови, уменьшение концентрации какого-либо из факторов свертывания. Во время беременности выяснить, будет ли ребенок иметь мутировавший ген, можно с помощью пренатальной диагностики. Также делают общий анализ крови.
Дифференцируют гемофилию с болезнью Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику и лечение миелобластного лейкоза | 9 600 - 173 000 |
| Цены на диагностику и лечение миелодисплатического синдрома | 9 250 - 29 450 |
| Цены на лечение лейкоза | 271 400 - 324 000 |
Видеоматериалы по теме
