Свяжитесь с нами:
+972-3-978-80-06

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
Государственные
Частные

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи)

Причины заболевания

Синдром короткой шеи, по сути, не болезнь, а особая аномалия развития позвоночника, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.

Развитие данного заболевания в внутриутробный период может произойти в результате:

  • сегментации;
  • нарушения васкуляризации; аплазии;
  • задержки слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков;
  • гипоплазии.

Сформировавшиеся синостозы верхних грудных и шейных позвонков, уменьшение количества шейных позвонков до 4х — 5-ти, несращение тел и дуг позвонков позволяют по итогу определить не только общую клиническую картину, но и понять, насколько сильна деформация при этом синдроме.

Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:

  1. Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей — 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
  2. Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50-ти до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
  3. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50-ти процентов.

Симптомы и протекание заболевания

Основными признаками синдроа короткой шеи являются:

  • низкая задняя линия роста волос;
  • укороченная шея (бревиколлис);
  • «гордая посадка головы» (голова слегка отклоняется кзади);
  • ограничение подвижности шеи — может быть незаметным, если имеется сращение менее трех позвонков или если сращение ограничено только нижними шейными позвонками. Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при сгибании/разгибании или боковом сгибании шеи.

Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:

  • сколиоз — искривление позвоночника вбок;
  • асимметрия лица;
  • кривошея (искривление шеи);
  • сморщивание кожи шеи;
  • высоко расположенная лопатка;
  • слабость мышц лица (параличи);
  • расщепления неба;
  • глухота.

Важно отметить, что синдром Клиппеля-Фейля довольно часто сочетается со многими другими аномалиями. Так, примерно у 25-ти — 30-ти процентов больных определяются при осмотре:

  • сколиоз;
  • костная ригидная форма кривошеи;
  • крыловидные складки на шее;
  • высокое расположение лопаток — болезнь Шпренгеля.

Кроме того, синдром Клиппеля-Фейля может сопровождаться развитием аномалии нижних и верхних конечностей:

  • гипоплазией первого пальца кисти;
  • синдактилией;
  • дополнительными пальцами;
  • отсутствием локтевой кости;
  • гипоплазией грудинной мышцы;
  • гипоплазией верхней конечности;

деформацией стоп. Скрытые аномалии в развитии внутренних органов у пациентов с этим заболеванием собой представляют большую опасность для их жизни, чем сам синдром Клиппеля-Фейля. Дело в том, что примерно у 35-ти процентов больных имеются весьма тяжелые и опасные аномалии развития почек в форме гипоплазии лоханок, аплазии, гипоплазии, эктопии мочеточников и гидронефроза. Помимо этого, довольно часто наблюдаются аномалии развития сердечной и сосудистой систем (незаращение боталлова (артериального) протока, дефекты в развитии межжелудочковой перегородки, отсутствие легкого, декстропозиция аорты и другие).

Нарушение развития всего позвоночного столба нередко сопровождается серьезными сбоями в развитии у ребенка его нервной системы: в раннем возрасте негативные изменения со стороны центральной нервной системы могут проявляться в форме синкинезий, то есть, содружественных, непроизвольных движениях рук, кистей; в более старшем возрасте неврологическая симптоматика в большинстве случаев дополняется сложными вторичными изменениями корешков и спинного мозга, развившимися в результате дегенеративных различных изменений позвоночника, а также из-за протрузии черепного основания и сужения всего позвоночного канала.

Формы

На основе данных рентгенологического исследования выделяют следующие формы синдрома Клиппеля-Фейля:

  • сращение нескольких шейных позвонков;
  • уменьшение размеров шейных позвонков;
  • отсутствие нескольких шейных позвонков.

Возможна комбинация названных признаков.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Многие люди считают, что данный синдром неизлечим. Однако для того, чтобы понять, можно ли вылечить данное заболевание и поможет ли операция, следует пройти обследований у высококвалифицированного специалиста.

С синдромом Клиппеля-Фейля следует обращаться к травматологу и хирургу. Также, возможно, понадобится консультация медицинского генетика и нейрохирурга.

  1. Нехирургические методы (малоэффективны):
  • комплекс упражнений, лечебная физкультура и массаж, увеличивающие подвижность шейного отдела позвоночника;
  • фиксация шейного отдела позвоночника специальным воротником;
  • к медикаментозной терапии обращаются уже в тех тяжелых случаях, когда у больного появляются компрессия корешков (нервных) и сильные болевые ощущения. В этой ситуации доктора редко назначают противовоспалительные нестероидные препараты, поскольку они малоэффективны. И так как воспаления у больных синдромом Клиппеля-Фейля не наблюдается, врачи прописывают им традиционные анальгетики и назначают различные физиотерапевтические процедуры, которые призваны понижать болевой синдром.
  1. Хирургические методы:
  • для увеличения подвижности шеи удаляют 3-4 верхних ребра (цервикализация по Бонола) — хирург производит паравертебральный разрез по меж краем лопатки (внутренним) и остистыми отростками. От края лопатки врач отсекает ромбовидную и трапециевидную мышцы — их отводят внутрь, а лопатку кнаружи. Затем, на протяжении 10-ти — 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра и удаляет надкостницу. После осуществляют иммобилизацию гипсовой кроваткой, а позже — полиэтиленовым головодержателем. Операция выполняется на одной стороне, а когда завершается период восстановления, операция проводится на другой стороне. После операции прогноз благоприятный, шея не только становится длиннее, но и приобретает значительно большую подвижность;
  • фиксация недоразвитых позвонков специальными металлическими штифтами.

Диагностика заболевания

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля-Шпренгеля основана на сочетании симптомов: укорочение шеи, наблюдаемое с рождения, низкая граница роста волос на шее и ограничение подвижности головы.

Для уточнения типа деформации проводят рентгенологическое исследование шейного и грудного отделов позвоночника. Рентгенография шейного и верхнегрудного отделов позвоночника (спондилография) позволяет точно оценить состояние позвонков, выявить их уменьшение, сращение. Также ренгтенологическое исследование проводится в положении максимальных сгибания и разгибания шеи, чтобы выявить нестабильность в шейном отделе позвоночника. На снимках чаще выявляют сращение 4-6 позвонков в сплошную костную массу.

Ультразвуковое исследование:

  • сердца (нередко синдром Клиппеля-Фейля сочетается с незаращением межжелудочковой перегородки, незаращением Боталлова протока, который закрывается на 1-2 неделе после рождения);
  • почек (иногда при синдроме Клиппеля-Фейля отсутствует одна почка).

ЭКГ (электрокардиография) позволяет обнаружить признаки нарушения работы сердца.

Исследование генеалогического дерева - с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).

Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.

Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

Дифференциальный диагноз проводят с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков, двусторонней и односторонней формами мышечной и иными типами кривошеи (особенно при отсутствии эффекта от консервативного лечения).

 

Цены

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на протезирование тазобедренного сустава 23 100
Цены на лечение косолапости 25 300
Цены на лечение Халлюкс Вальгуса 7 980
Цены на реставрацию коленного сустава 13 580 - 27 710
Цены на лечение сколиоза 9 190 - 66 910
Цены на эндопротезирование коленного сустава 28 200
Цены на лечение межпозвоночной грыжи 35 320 - 47 370

Материалы по теме

Все новости медицины Израиля
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Герман Шаевич Гандельман
Здравствуйте, меня зовут Герман Шаевич Гандельман (Kардиолог). С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

1
2
  • Ассоциацией клиник Израиля
    Ассоциацией клиник Израиля
Направления
Лучшие врачи
Доктор Матитяьгу Ноф

Доктор Матитяьгу Ноф

Ортопед, специалист в области хирургии стопы

Профессор Моше Инбар

Профессор Моше Инбар

Зав. институтом онкологии

Доктор Илья Пекарский

Доктор Илья Пекарский

Нейрохирург, ортопед

Доктор Эли Ашкенази

Доктор Эли Ашкенази

Нейрохирург, Ортопед

Все врачи
ArrayArray