Сегодня зарубежная медицина по уровню развития опережает отечественное здравоохранение минимум на 15 лет. В это понятие включаются применяемые лекарственные схемы, уровень технического оснащения клиник, скринингово-профилактические меры и показатели рациональности проводимой фармакотерапии. Последние два пункта напрямую связаны с выполнением диагностических генетических тестов, позволяющих выявить не только предрасположенность к различным заболеваниям, но и подобрать специфическое лечение.
Введя в диагностические протоколы обязательные генетические тесты и консультации, Израиль вышел на абсолютно новый уровень оказания медицинской помощи. Эти исследования позволяют заранее выявить риск развития наиболее часто встречающихся онкологических заболеваний, прогнозировать их течение (раннее метастазирование, развитие резистентности к лечению) и подобрать специфическую терапию, вплоть до воздействия на молекулярном уровне.
Если вы хотите узнать для себя или своих близких о:
- наследственной предрасположенности к развитию различных заболеваний
- достоверном прогнозе течения уже имеющегося заболевания
- наиболее эффективной тактике лечения
Обратитесь к зарубежным специалистам для выполнения необходимых исследований генотипа. Крупнейшие клиники Израиля (Ассута, Ихилов, Рамбам, Шиба) выполнят их в кратчайшие сроки, с дальнейшим предоставлением развёрнутой консультации, вне зависимости от полученного результата.
Генетические тесты в Израиле: классификация
Зарубежные специалисты классифицируют генетические тесты на 3 группы: по субстрату, методу и показанием к исследованию.
Субстратом для исследования являются взвесь костного мозга, венозная кровь, буккальный соскоб (взвесь клеток с внутренней поверхности слизистой оболочки щеки) и околоплодные воды.
В зависимости от метода исследования выделяют:
Исследование хромосомного набора или кариотипирование – с помощью воздействия цитостатика лаборант останавливает клеточный цикл на определённом этапе. Чаще всего это метафаза или анафаза митоза. Далее полученный гистологический препарат окрашивается флуоресцентным пигментом, фиксируется на предметном стекле и помещается в камеру спектрофотометра или электронного микроскопа. Таким образом, возможно оценить количество хромосом, наличие аномалий строения (укорочение или удвоение плеч) и выявить участки транслокаций, свидетельствующих о развитии мутации. Метод является одной из обязательных скрининговых процедур в первом триместре беременности и одним из «золотых стандартов» диагностики хронического миелоидного лейкоза.
Список заболеваний, выявляемых при исследовании кариотипа:
- Хронический миелобластный лейкоз (филадельфийская хромосома)
- Синдром Дауна (в том числе мозаичные формы)
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Клайнфельтнера
- Синдром Эдвардса
Исследование матричной ДНК – чаще всего изучается ДНК, выделенная из ядра клеток крови. Специалист изучает последовательность азотистых оснований в определённых участках цепи (локусах), и сравнивает полученные результаты со стандартизованными генетическими картами. Метод позволяет выявить предрасположенность к многим типам заболеваний, вероятность их наследования (гомо/гетерозиготное носительство гена) а также подобрать специфическое лечение. Матричные генетические тесты в Израиле, отзывы об информативности которых поступают исключительно положительные, позволяют исследовать следующие группы заболеваний:
Онкологический спектр:
- CEBPA,TAD1,2 –острый миелолейкоз
- МАР2К1 – волосатоклеточный лейкоз
- BRAF (50 %), NRAS (20 %), KIT(30%) – группа генов отвечающих за развитие меланомы, в том числе преобладание мутаций в секторе BRAF свидетельствует о возможности эффективного применения таргетной терапии
- EPCAM, TACSTD1, V600E – аденоматозно-неполипозный рак толстого кишечника
- BRCA 1,2 – рак молочной железы
- RB 1 – ретинобластома (эмбриональная опухоль)
- NCI-H209 – рак лёгкого
- SETD2 – рак почки
Нейродегенеративные заболевания:
- BSCL2 – дистальная моторная нейропатия
- CACNAIA - мигрень
- FIG4, ALSIN – боковой амиотрофический склероз
- RPS6KA3 – X-сцепленная умственная отсталость
Метаболические нарушения:
- MTHFR – мутации фолатного цикла
- VKORC1 – витамин K редуктаза
- CFTR – муковисцидоз
Исследование митохондриальной ДНК – изучение кольцевой ДНК митохондрий пациента позволяет произвести достоверную диагностику различных метаболических нарушений и болезней накопления, например семейной гиперлипидемиии или болезни Вильсона-Коновалова. Эти заболевания зачастую имеют «смазанное» течение, длительно маскируются под другие метаболические нарушения и практически не имеют специфических биохимических маркеров или клинических проявлений.
Приведённый перечень исследований отображает лишь наиболее часто запрашиваемые позиции, ознакомиться с полным спектром исследований генотипа вы можете у онлайн консультанта на сайте.
Показания к исследованию генотипа могут быть скрининговые и диагностические.
Скрининговые тесты – исследования генотипа, которые выполняются для выявления предрасположенности к заболеванию до начала его проявления. Одними из наиболее распространённых разновидностей являются скрининг при планировании беременности (исследование мутаций фолатного цикла и тромбофилий) и перинатальный скрининг. Перинатальный скрининг выполняется в первом триместре беременности и включает исследование кариотипа плода на различные хромосомные патологии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау). В качестве материала исследования может использоваться венозная кровь беременной женщины или амниотическая жидкость плодного пузыря. Остальные разновидности скрининговых тестов выполняются при желании пациента, в случае отягощённого семейного анамнеза.
Диагностические тесты – выполняются в случае проявления заболевания. Наиболее часто они используются для дифференциальной диагностики или выбора наиболее эффективного способа лечения (чувствительность опухоли к химиотерапии или к трагетным препаратам). Например, на основании выявления филадельфийской хромосомы у пациентов с миелопроолиферативными заболеваниями, лечащий врач принимает решение о нецелесообразности проведения химиотерапии и назначает другое лечение.
Генетические тесты в Израиле: цены
На территории стран СНГ генетические тесты « в новинку», вследствие чего их стоимость непомерно завышена. Более того, многие лаборатории не располагают необходимым оборудованием или реактивами, и высылают некоторые анализы за рубеж (Швейцария, Германия, Франция). На пациента возлагается не только оплата самого анализа, но и дополнительно стоимость пересылки за рубеж и «комиссии» для лаборатории.
Выбирая обследование в Израильских лабораториях, пациент получает не только высокоточное исследование, но и экономит значительные суммы. Важно отметить, что стоимость генотипирования в лабораториях Израиля стоит на 30-50% дешевле, чем в лабораториях Европы или США.
Преимущества генетических тестов в Израиле
- Широкий спектр выполняемых исследований, позволяющих подтверждать даже субклинические и мозаичные формы заболевания.
- Высокая скорость выполнения исследований, что является решающим фактором у пациентов с различными онкологическими заболеваниями.
- Создание индивидуальных лечебных протоколов, на основании полученных результатов анализов.
- Комфортные условия пребывания: круглосуточное сопровождение сопровождающего, обеспечение синхронного перевода во время консультации специалиста.
- Множество пациентов из стран СНГ выбирают генетические тесты в Израиле, стоимость которых на 30-50% ниже, чем в лабораториях Европы и США.
