Причины заболевания
Мукополисахаридозы — группа генетических заболеваний, сопровождающихся накоплением кислых мукополисахаридов в органах и тканях. Основной причиной развития мукополисахаридоза является его наследование по аутосомно-рецессивному типу.
При мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.
Симптомы и протекание заболевания
Среди основных симптомов мукополисахаридоза можно выделить задержку роста, которая начинает проявляться, как правило, к концу первого года жизни ребенка. Кроме того среди наиболее выраженных симптомов мукополисахаридоза можно отметить грубые черты лица: большой язык, нависающий лоб, деформацию ушных раковин, гипертелоризм, искривление зубов. Деформированная грудная клетка, а также выраженный кифоз поясничного и грудного отделов позвоночника также являются распространенными симптомами мукополисахаридоза. В большинстве случаев отмечаются гепатоспленомегалия, соответствующие ограничения подвижности суставов, паховые и пупочные грыжи. С помощью рентгенологического исследования выявляется такой симптом мукополисахаридоза, как раннее окостенение затылочно-теменного шва. При этом нарушение ядер окостенения не наблюдается. В неврологическом статусе отмечаются такие симптомы мукополисахаридоза, как общая двигательная заторможенность, а также диффузная мышечная гипотония. Все типы мукополисахаридоза сопровождаются ослаблением слуха в разной степени и снижением интеллекта.
В зависимости от выраженности костных изменений и нарушений психики, принято различать семь основных типов мукополисахаридоза.
- Синдром Гурлера — первый тип мукополисахаридоза, возникающий вследствие аутосомно-рецессивного наследования. Данная форма заболевания стремительно прогрессирует, а в моче пациентов отмечается повышенный уровень содержания гепаритинсульфата (гепарансульфата) и хондроитинсульфата В (дерматансульфата).
- Синдром Гунтера — второй тип мукополисахаридоза, характеризующийся развитием пигментного ретинита и тугоухости. Данная форма заболевания протекает медленно, при этом в моче пациентов отмечается содержание гепаритинсульфата и хондроитинсульфата В, но уже в меньшем объеме. Болезнь развивается в результате рецессивного наследования, сцепленного с полом.
- Синдром Санфилиппо — третий тип мукополисахаридоза, характеризующийся развитием тяжелого слабоумия и содержанием большого количества гепаритинсульфата в моче. Заболевание развивается вследствие аутосомно-рецессивного наследования.
- Синдром Моркио — четвертый тип мукополисахаридоза.
- Синдром Шейе — пятый тип.
- Синдром Марото-Лами — шестой тип.
- Седьмой тип мукополисахаридоза обусловлен нехваткой бета-глюкуронидазы.
Лечение заболевания
Патогенетическая терапия мукополисахаридозов не разработана. Лечение симптоматическое, может быть как консервативным, так и оперативным. Лечение мукополисахаридоза носит симптоматический характер. Как правило, пациент находится под наблюдением разных врачей, среди которых Признаки мукополисахаридозаортопеды (проводят ортопедическую коррекцию нарушений опорно-двигательного аппарата), хирурги (удаляют грыжи), педиатры (занимаются лечением часто возникающих респираторных вирусных заболеваний, наблюдают сердечнососудистую недостаточность), оториноларингологи (занимаются нарушениями слуха, синуситами и хроническими отитами), нейрохирурги, офтальмологи и невропатологи.
Осуществляется профилактика и лечение респираторных инфекций, проводится коррекция нарушений зрения и слуха.
При необходимости выполняются грыжесечение и герниопластика, операции по устранению контрактур и коррекции деформаций скелета. Прогноз при всех типах мукополисахаридоза неблагоприятный — продолжающееся накопление продуктов обмена в тканях приводит к усугублению патологических изменений со стороны всех органов и систем. Использование любых лечебных средств (переливания крови, введение гормонов и т. д.) при мукополисахаридозе обеспечивает лишь временное улучшение. Рекомендуется пренатальная профилактика.
На сегодняшний день существует два вида патогенетической терапии данного заболевания — ферментозаместительная и трансплантация стволовых клеток. С помощью трансплантации проводится лечение только мукополисахаридоза 1-го типа. Были работы зарубежных ученых по лечению других типов заболевания, но, к сожалению, хорошего эффекта не было. Кроме того, для трансплантации стволовых клеток существует ряд ограничений. Во-первых, ее проводят у больных с тяжелой формой МПС 1-го типа (синдром Гурлера), не достигших двух лет. Во-вторых, оценивается тяжесть поражения внутренних органов ребенка — опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, дыхательной систем и обязательно нервной системы. Если ребенок имеет хорошие психомоторные показатели, неплохо развивается — это еще один аргумент в пользу трансплантации. Таким образом, есть 3 критерия отбора пациентов для трансплантации стволовых клеток — возраст до 2-х лет, сохранный интеллект и относительная сохранность внутренних органов.
Диагностика заболевания
Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).
В ходе обследования больным мукополисахаридозом назначаются консультации различных специалистов: кардиолога, гастроэнтеролога, офтальмолога, отоларинголога, невролога, психиатра и т. д., проводятся инструментальные исследования для оценки состояния различных органов и систем.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на обследование рака щитовидной железы | 3 850 - 5 740 |
| Цены на лечение ожирения и коррекцию фигуры | 15 400 - 27 900 |
| Цены на диагностику и лечение диабета | 3 880 - 4 980 |
| Цены на лечение рака щитовидной железы | 15 400 - 27 900 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику детского артрита | 2 000 - 3 000 |
| Цены на диагностику детской эпилепсии | 3 100 - 4 900 |
| Цены на детскую нейрохирургию | 30 000 |
| Цены на лечение детской эпилепсии | 3 750 - 5 450 |
| Цены на лечение пупочной грыжи у детей | 9 710 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на протезирование тазобедренного сустава | 23 100 |
| Цены на лечение косолапости | 25 300 |
| Цены на лечение Халлюкс Вальгуса | 7 980 |
| Цены на реставрацию коленного сустава | 13 580 - 27 710 |
| Цены на лечение сколиоза | 9 190 - 66 910 |
| Цены на эндопротезирование коленного сустава | 28 200 |
| Цены на лечение межпозвоночной грыжи | 35 320 - 47 370 |
Материалы по теме
-
05 Сен 2018
В Израиле спасли двухлетнюю девочку, серьезно пострадавшую в ДТП. Малышка с тяжелыми повреждениями легких неделю была подключена к аппарату искусственно... -
17 Июл 2017
Иногда, внутриутробная вирусная инфекция, перенесённая будущим ребёнком, вызывает у плода развитие диабета 1 типа. В группе риска находится также и мать... -
13 Июл 2017
Диабет — одно из наиболее распространенных заболеваний в мире. Нестабильный уровень сахара в крови далеко не самое страшное, что есть в этом заболевании... -
13 Июл 2017
На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подро... -
13 Июл 2017
Разные мониторы и датчики часто используются в медицине. До сих пор их установка была возможна для взрослых пациентов. Они помогали правильно определить... -
23 Июл 2018
В Израиле на государственном уровне ожирение признали заболеванием. В стране, где почти четверть населения страдает от излишнего веса, люди с ожирением... -
14 Июл 2017
Среди пациентов с диагнозом диабет, Паркинсон, талассемия повышенным спросом пользуются специальные насосы для подкожного введения жизненно необходимых ... -
13 Июл 2017
Компания Kite Pharma, занимающаяся производство лекарств, заявила об успешном окончании клинических испытаний нового лекарства. Специалисты двух стран, ... -
13 Июл 2017
До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Из... -
13 Июл 2017
Уже в ближайшее время, отделения многопрофильного педиатрического центра Шнайдер пополнятся новым членом. Дело в том, что данная израильская клиника пла...
