Причины заболевания
Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с мутацией гена, контролирующего синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов. Существует два варианта наследственного нефрита — синдром Альпорта и гематурический нефрит. Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола, что свидетельствует о возможности наследования по доминантному типу, частично сцепленному с полом.
Факторы, которые могут способствовать появлению клинических симптомов заболевания:
- инфекционные заболевания (в том числе ОРВИ);
- тяжелая физическая нагрузка;
- профилактические прививки.
Симптомы и протекание заболевания
Симптомы наследственного нефрита
Чаще у больных отмечают:
- кровь в моче;
- белок в моче;
- нарушение слуха вплоть до его полной утраты;
- изменения со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, снижение остроты зрения.
При прогрессировании заболевания и нарушении функции почек появляются симптомы интоксикации и анемизации (из-за уменьшения красных клеток крови и гемоглобина в единице объема крови):
- повышенная утомляемость при незначительных физических нагрузках;
- головная боль;
- головокружение;
- боли в мышцах;
- затруднение дыхания при незначительной физической нагрузке или в покое;
- повышение артериального (кровяного) давления;
- учащение пульса сердечных сокращений;
- шум в ушах;
- нарушение сна: бессонница ночью, сонливость днем.
На последних этапах заболевания развивается хроническая почечная недостаточность со следующей клинической картиной:
- частое мочеиспускание с выведением небольшого количества мочи, особенно ночью;
- общее плохое самочувствие;
- отеки голеней и тканей вокруг глаз из-за накопления жидкости;
- тошнота и рвота;
- отсутствие аппетита и потеря веса;
- боль в груди и костях;
- бледность кожных покровов с желтоватым оттенком и мелкими белыми кристаллами (иногда концентрация мочевины настолько высока, что она кристаллизуется в поте, образуя белые кристаллы на коже (уремический иней));
- интенсивный зуд кожных покровов;
- кровоподтеки на коже;
- спутанность сознания вплоть до его потери;
- спазмы и судороги в мышцах.
Формы
- 1 форма — проявляется наличием крови в моче (гематурия), полной потерей слуха (тугоухость) и нарушением зрения. Данная форма быстро прогрессирует с развитием хронической почечной недостаточности.
- 2 форма — клинически проявляется наличием крови в моче без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее, с развитием хронической почечной недостаточности.
- 3 форма — доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается.
Лечение заболевания
Специфического лечения наследственного нефрита нет. Все усилия должны быть направлены на сохранение функции почек. Ребенку ограничивают физические нагрузки. Питание должно быть сбалансированным и учитывать функциональное состояние почек. Вакцинацию проводят по эпидемиологическим показаниям. Необходима санация очагов хронической инфекции. При обнаружении признаков тубулярной недостаточности в терапии используют «активаторы обмена» — пиридоксин, кокарбоксилазу и трифосаденин курсами 2-3 раза в год, что приводит к улучшению самочувствия больных, уменьшает проявления тубулярной неполноценности. Подобного эффекта можно достигнуть при использовании нандролона и гипербарической оксигенации.
При развитии хронической почечной недостаточности показана трансплантация почки и гемодиализ.
Диагностика заболевания
Диагностика наследственного нефрита состоит из нескольких критериев:
- Сбор и изучение анамнеза, выявляющего наличие в семье больных, имеющих данную болезнь.
- Физикальный метод: пальпация, перкуссия, сбор жалоб.
- Лабораторные методы исследований: клинический, биохимический, генетический, иммуноферментный анализы.
- Инструментальные методы: УЗ-исследование, компьютерная или магнитно-резонансная томография, сцинтиграфия, биопсия.
Дифференциальная диагностика наследственного нефрита заключается в разграничении нефрита от нефропатии и гломерулонефрита.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику детского артрита | 2 000 - 3 000 |
| Цены на диагностику детской эпилепсии | 3 100 - 4 900 |
| Цены на детскую нейрохирургию | 30 000 |
| Цены на лечение детской эпилепсии | 3 750 - 5 450 |
| Цены на лечение пупочной грыжи у детей | 9 710 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на лечение рака почек | 28 720 - 32 720 |
Материалы по теме
-
05 Сен 2018
В Израиле спасли двухлетнюю девочку, серьезно пострадавшую в ДТП. Малышка с тяжелыми повреждениями легких неделю была подключена к аппарату искусственно... -
13 Июл 2017
До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Из... -
13 Июл 2017
Уже в ближайшее время, отделения многопрофильного педиатрического центра Шнайдер пополнятся новым членом. Дело в том, что данная израильская клиника пла... -
12 Июл 2017
Для каждого родителя здоровье ребенка — самое главное в жизни. В этом вопросе решающим фактором является не стоимость процедур/лечения/операций, а компе... -
13 Июл 2017
На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подро... -
13 Июл 2017
Разные мониторы и датчики часто используются в медицине. До сих пор их установка была возможна для взрослых пациентов. Они помогали правильно определить... -
12 Июл 2017
Что такое гипогликемия у детей? Группа риска развития гипогликемии. Как определить снижение уровня глюкозы в крови. Возможные формы нарушения в зависимо...
