Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах.
Причины заболевания
Нейрофиброматоз Реклингхаузена является наследственным заболеванием, возникающим в связи с генными нарушениями в 17 и 22 хромосоме. Болезнь передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с болезнью Реклингхаузена у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.
и получите прайс на
Viber, WhatsApp или Telegram
Симптомы и протекание заболевания
Проявления болезни сильно варьируются у разных больных. Основные симптомы.
- Характерные темные пятна на коже (пятна "кофе с молоком"):
- располагаются на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, на слизистой оболочке полости рта; могут быть от 5 до 15 мм в диаметре и больше;
- видимы при обычном освещении;
- цвет от светло-бежевого до темно-коричневого;
- не выступают над поверхностью кожи;
- способны быстро увеличиваться и зудеть.
- Гиперпигментация (потемнение кожи) подмышечных впадин и паховых областей.
- Бугорки на коже (опухоли): могут быть на любом участке кожи, часто сильно деформируют его и вызывают сильный косметический дефект.
- Снижение слуха (при нейрофиброматозе II типа).
- Слабость в ногах (при опухолях спинного мозга).
- Нарушение кожной чувствительности (онемение, ощущение "ползанья мурашек").
Возможны также следующие симптомы, не являющиеся обязательными, а связанными скорее с нарушением деления клеток и развития тканей и органов:
- макроцефалия (увеличение размеров черепа);
- выпячивание глазного яблока из глазницы: иногда сочетается с видимой пульсацией глаза (развивается при врожденном дефекте одной из стенок глазницы);
- головная боль, тошнота и легко вызываемая рвота: при развитии внутричерепных опухолей;
- эпилептические припадки: приступы непроизвольных сокращений мышц тела и конечностей, иногда с потерей сознания;
- искривление позвоночника спереди-назад и вбок (кифосколиоз);
- нарушение чувствительности кожи: развиваются из-за поражения нервов или аномалий развития спинного мозга (сирингомиелия — образование полостей в спинном мозге);
- приступы учащенного сердцебиения, повышенного потоотделения при развитии опухоли мозгового вещества надпочечника (феохромоцитома);
- появление крови в моче и отеки на руках, ногах и лице при развитии опухоли почек;
- общая слабость и частые простудные заболевания при развитии рака крови (лейкемии);
- нарушение зрения из-за помутнения хрусталика (линзы, через которую проходят пучки света внутри глаза).
Формы
Различают два наиболее часто встречающихся типа нейрофиброматоза, различающихся по причинам развития и клинической картине.
- Нейрофиброматоз I типа (периферический нейрофиброматоз): вызван нарушением строения гена НФ1 в 17 хромосоме, при этом нарушается образование нейрофибромина, который контролирует деление клеток и останавливает безудержный опухолевый рост. Наибольшие изменения при этой форме обнаруживаются в периферической нервной системе (нервы, сплетения).
- Нейрофиброматоз II типа (центральный нейрофиброматоз): вызван изменениями гена НФ2 в 22 хромосоме. Наибольшие изменения при этой форме обнаруживаются в центральной нервной системе (головной мозг).
Лечение заболевания
До сих пор не существует этиотропного средства для лечения нейрофиброматоза, однако успешно используются хирургические операции при данном заболевании. Обычно оперативные вмешательства показаны при опухолях, вызывающих сдавление внутренних органов, достигающих крупных размеров или подвергающихся озлокачествлению новообразованиях. Также опухоли удаляются при выраженной болезненности, изъязвлении. В ходе оперативного вмешательства опухоль удаляется, а для достижения положительного косметического эффекта проводится кожная пластика. Также выраженный эффект дает удаление нейрофибром с помощью лазера. Может применяться криотерапия на область нейрофибром.
Диагностика заболевания
В основе диагностирования нейрофиброматоза является определение у больного, во время проведения визуального осмотра врачом, две либо более нейрофибром, а также более пяти-шести пятен ярко выраженного кофейного оттенка,мелких пигментных пятен, гемартомы радужки, глиомы зрительного нерва либо определенных костных изменений. Подтвердиться диагноз может и с учетом наличия данного заболевания у кого-то из близких родственников.
Для установления точного диагноза, больному могут быть назначены и определенные исследования, а именно:
- проведение генетических тестов, благодаря которым врач может максимально точно установить патологический участок хромосом;
- консультация у офтальмолога, который будет проводить офтальмоскопию, фундусграфию, биомикроскопию, а также оптическую когерентную томографию.
В том случае, если существует наследственная предрасположенность к развитию нейрофиброматоза, необходимо будущим родителям пройти консультацию у генетика, для того, чтобы провести генетический скрининг.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику мигрени | 7 060 - 8 260 |
| Цены на диагностику детской эпилепсии | 3 100 - 4 900 |
| Цены на шунтирование мозга при гидроцефалии | 33 180 |
| Цены на лечение болезни Паркинсона | 58 600 |
| Цены на лечение мигрени | 9 680 |
| Цены на диагностику бокового амиотрофического склероза | 6 550 |
| Цены на диагностику эпилепсии | 3 520 |
| Цены на реабилитацию после инсульта | 78 300 - 82 170 |
| Цены на лечение детской эпилепсии | 3 750 - 5 450 |
| Цены на лечение рассеянного склероза | 4 990 - 17 300 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на обследование рака щитовидной железы | 3 850 - 5 740 |
| Цены на обследование и лечение при раке яичка | 3 730 - 39 940 |
| Цены на обследование при раке желудка | 5 730 |
| Цены на диагностику рака пищевода | 14 380 - 18 120 |
| Цены на диагностику и лечение рака яичника | 5 270 - 5 570 |
| Цены на диагностику рака желудочно-кишечного тракта | 4 700 - 6 200 |
| Цены на диагностику рака молочной железы | 650 - 5 820 |
| Цены на диагностику и лечение миелобластного лейкоза | 9 600 - 173 000 |
| Цены на лечение рака фатерова соска | 81 600 - 84 620 |
| Цены на лечение рака прямой кишки | 66 990 - 75 790 |
| Цены на лечение рака поджелудочной железы | 53 890 - 72 590 |
| Цены на лечение рака пищевода | 61 010 - 81 010 |
| Цены на лечение рака печени | 55 960 - 114 060 |
| Цены на лечение рака желчного пузыря | 7 920 - 26 820 |
| Цены на лечение рака желудка | 58 820 |
| Цены на диагностику и лечение миелодисплатического синдрома | 9 250 - 29 450 |
| Цены на лечение лейкоза | 271 400 - 324 000 |
| Цены на лечение тимомы | 34 530 |
| Цены на лечение рака легких | 35 600 - 39 700 |
| Цены на лечение меланомы | 32 620 - 57 620 |
| Цены на лечение базалиомы | 7 700 - 8 800 |
| Цены на лечение злокачественных образований кожи | 4 420 - 5 420 |
| Цены на лечение меланомы глаза | 8 000 |
| Цены на краниотомию | 43 490 - 44 090 |
| Цены на лечение рака щитовидной железы | 64 020 - 72 770 |
| Цены на лечение рака костей и мягких тканей | 61 340 - 72 590 |
| Цены на лечение рака гортани | 6 170 - 77 000 |
| Цены на лечение рака яичка | 15 410 |
| Цены на лечение рака мочевого пузыря | 21 280 - 59 930 |
| Цены на лечение рака шейки матки | 12 650 - 26 610 |
| Цены на лечение рака матки | 27 550 - 29 110 |
| Цены на лечение рака яичников | 32 140 - 34 340 |
| Цены на лечение рака толстого кишечника | 45 330 |
| Цены на лечение лимфомы | 11 650 - 135 860 |
| Цены на лечение рака почек | 28 720 - 32 720 |
| Цены на реконструкцию груди после лечения рака | 41 130 - 59 740 |
| Цены на лечение рака молочной железы | 26 860 - 28 900 |
| Цены на лечение рака предстательной железы | 23 490 - 66 010 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику атопического дерматита | 2 950 |
| Цены на диагностику системной красной волчанки | 6 350 |
| Цены на лечение меланомы | 32 620 - 57 620 |
| Цены на лечение базалиомы | 7 700 - 8 880 |
| Цены на лечение злокачественных образований кожи | 4 420 - 5 420 |
| Цены на диагностику псориаза | 2 640 |
Видеоматериалы по теме
Материалы по теме
-
17 Ноя 2017
Заболевания, вызванные расстройствами в работе нервной системы, часто сопровождаются нарушениями памяти и внимания. Вследствие этого пациенты могут забы... -
14 Июл 2017
В Израиле врачи клиники Сураски (Ихилов) теперь используют новую методику лечения болевого синдрома лицевых нервов. Это касается невралгии тройничного н... -
14 Июл 2017
Исследования нейродегенеративных заболеваний в последнее время стали активно развиваться на просторах Израиля. Усилия врачей наконец-то ознаменовались п... -
13 Июл 2017
Медицинский центр «Сорока» в конце 2015 года представил новый способ бороться с этим страшным заболеванием. Специалисты Израиля нашли новое решение, кот... -
13 Июл 2017
Болезнь Альцгеймера напрямую связана с постепенной потерей памяти. Научный прорыв в области лечения этой болезни сделали израильские специалисты, работа... -
14 Июл 2017
Получение и обработка данных о состоянии человека с заболеванием Паркинсона теперь возможна посредством новой мобильной технологии. Исследованиями занял... -
14 Июл 2017
Стволовые клетки — это не фантастика, а современный метод лечения, позволяющий улучшить состояние больного и изменить процесс течения заболевания. -
13 Июл 2017
В наши дни медицина весьма развита. Раскрыты загадки многих болезней и способы их лечения. Но некоторые заболевания так и остаются секретом для медиков.... -
13 Июл 2017
В центре Асаф ха-Рофэ в Израиле работает самая большая и лучшая гипербалическая камера в Израиле и во всем мире. -
13 Июл 2017
В наши дни открыто немало заболеваний, передающихся половым путем. Развитые страны мира, в том числе и Израиль, предпочитают бороться с ними, прежде все...
