Причины заболевания
Причиной этого заболевания является появление дополнительной 18-ой хромосомы (вместо двух становится три) в кариотипе зиготы (совокупность признаков цельного хромосомного набора). Именно эта лишняя хромосома появляется обычно до оплодотворения. У человека в норме половые клетки содержат по 23 хромосомы, после их слияния получается 46. У будущего больного ребенка эта цифра равна 47. Причина появления дополнительной хромосомы — нерасхождение хромосом при делении, из-за чего и появляется не 23 хромосомы, а 24. Бывают случаи, когда лишнюю хромосому несут все клетки организма.
Симптомы и протекание заболевания
Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:
- К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:
- При рождении низкая масса тела (около 2 100 — 2200 граммов).
- Непропорционально маленькая голова.
- Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия).
- Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса.
- «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы).
- Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно.
- Низкая посадка ушей.
- Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей.
- Врожденная косолапость.
- «Стопа—качалка».
- Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия).
- Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно—психического развития:
- Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
- Развитие паховых или пупочных грыж.
- Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
- Центральная нервная система: задержка нервно—психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
- Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
- Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.
Лечение заболевания
Лечение синдрома Эдвардса:
- Тщательный уход за ребенком (постоянный контроль за ребенком, его поведением, соблюдение рекомендаций врача по медицинскому уходу).
- Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
- Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
- Симптоматическое лечение.
Диагностика заболевания
Диагностика синдрома Эдвардса после рождения ребенка не составляет труда: постановка диагноза основана на наличии клинических признаков и подтверждается исследованием кариотипа.
Данная хромосомная аномалия является крайне тяжелым пороком развития, поэтому первостепенное значение имеет ранняя диагностика заболевания во время беременности:
- Ультразвуковое исследование. Во время процедуры можно выявить только косвенные признаки, указывающие на возможность наличия хромосомной аномалии (пороки развития внутренних органов и конечностей, малый вес плода; обильное количество амниотической жидкости и др.).
- Исследование крови на уровень гормонов (ХГЧ, эстриол, АФП и др.).
- Амниоцентез и кордоцентез (исследование пуповинной крови плода). Данные методики являются самыми достоверными и определяют точный кариотип ребенка.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на реконструкцию груди после лечения рака | 41 130 - 59 740 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику детского артрита | 2 000 - 3 000 |
| Цены на диагностику детской эпилепсии | 3 100 - 4 900 |
| Цены на детскую нейрохирургию | 30 000 |
| Цены на лечение детской эпилепсии | 3 750 - 5 450 |
| Цены на лечение пупочной грыжи у детей | 9 710 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику и лечение рака яичника | 5 270 - 5 570 |
| Цены на диагностику причин женского бесплодия | 1 620 - 6 630 |
| Цены на лечение рака шейки матки | 12 650 - 26 610 |
| Цены на лечение рака матки | 27 550 - 29 110 |
| Цены на лечение рака яичников | 32 140 - 34 340 |
| Цены на лечение кисты яичника | 15 560 |
| Цены на ЭКО | 14 200 - 23 340 |
Материалы по теме
-
05 Сен 2018
В Израиле спасли двухлетнюю девочку, серьезно пострадавшую в ДТП. Малышка с тяжелыми повреждениями легких неделю была подключена к аппарату искусственно... -
13 Июл 2017
До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Из... -
13 Июл 2017
Уже в ближайшее время, отделения многопрофильного педиатрического центра Шнайдер пополнятся новым членом. Дело в том, что данная израильская клиника пла... -
13 Июл 2017
Рак яичников и молочной железы очень опасны для каждой женщины. Однако сегодня существует множество способ как вовремя диагностировать болезнь, так и пр... -
13 Июл 2017
Технология, по которой сложную и опасную операцию по исправлению дна таза у женщин, недавно прошла в израильской клинике первый раз. Местом проведения б... -
13 Июл 2017
На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подро... -
13 Июл 2017
Разные мониторы и датчики часто используются в медицине. До сих пор их установка была возможна для взрослых пациентов. Они помогали правильно определить... -
13 Июл 2017
Израильские ученые-медики представили миру совершенно новую технологию диагностики рака шейки матки. -
13 Июл 2017
Ученые и врачи Израиля применяют необычную методику лечения фиброаденомы молочной железы. Метод криоабляции обычно использует для борьбы с опухолями поч... -
13 Июл 2017
ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – технология лечения бесплодия. Она применяется в Израиле и других странах около десятка лет. Эта технология п...
