Причины заболевания
Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае — половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.
Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы. При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием.
Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины. Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже — полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д.
При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.
Симптомы и протекание заболевания
Заподозрить синдром Клайнфельтера у плода во время беременности, младшем и раннем возрасте мальчика практически невозможно. А проявления классического вида синдрома происходит только в возрасте полового созревания.
И все-таки есть характерные особенности наличия патологии у мальчиков в препубертатном периоде. Они могут отличаться высоким ростом, особенно резкий скачек его происходит с пяти до восьми лет. Может отмечаться диспропорциональное строение тела — высокая талия, длинные конечности. Наблюдения показывают, что у мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут наблюдаться задержки в развитии речи, проблемы с восприятием материала на слух и в целом. В более зрелом возрасте у больных остается проблема с выражением своих мыслей.
У подростов синдром проявляется гинекомастией. При данном синдроме она имеет вид увеличения грудных желез, которое происходит симметрично с двух сторон и часто носит безболезненный характер. В отличие от здоровых подростков, имеющих гинекомастию с бесследным дальнейшим исчезновением ее признаков в течение двух лет, у мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличение желез обратно не инволюционирует.
У подростков без развития гинекомастии, имеющих синдром Клайнфельтера, в постпубертатный период проявляется андрогенная недостаточность. Она будет выражаться в общем строении тела мужчины (высокий рост, широкие бедра, узкие плечи, вытянутые конечности). Будут иметь место ожирение и оволосение по женскому типу. В отдельных случаях может наблюдаться уменьшенная предстательная железа и яички, причем с одновременным их уплотнением
Лечение заболевания
Основное направление лечения: пожизненное введение препаратов гормона тестостерона (заместительная терапия).
Дополнительные методы:
- коррекция ожирения;
- лечение остеопороза (уменьшение плотности костной ткани);
- борьба с повышенным уровнем артериального (кровяного) давления;
- хирургическое лечение увеличения грудных желез;
- лечение у психотерапевта при необходимости.
Диагностика заболевания
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов.
Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности.
Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом).
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на обследование и лечение при раке яичка | 3 730 - 39 940 |
| Цены на вапоризацию аденомы простаты "зеленым лазером" | 16 050 |
| Цены на диагностику и лечение импотенции | 1 320 - 50 000 |
| Цены на диагностику мочеполовой системы у мужчин | 5 630 |
| Цены на лечение рака яичка | 15 410 |
| Цены на лечение мочекаменной болезни | 11 760 - 16 180 |
| Цены на лечение рака мочевого пузыря | 21 280 - 59 930 |
| Цены на диагностику простатита | 2 720 |
| Цены на диагностику мужского бесплодия | 6 300 |
| Цены на лечение рака предстательной железы | 23 490 - 66 010 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику детского артрита | 2 000 - 3 000 |
| Цены на диагностику детской эпилепсии | 3 100 - 4 900 |
| Цены на детскую нейрохирургию | 30 000 |
| Цены на лечение детской эпилепсии | 3 750 - 5 450 |
| Цены на лечение пупочной грыжи у детей | 9 710 |
Видеоматериалы по теме
Материалы по теме
-
05 Сен 2018
В Израиле спасли двухлетнюю девочку, серьезно пострадавшую в ДТП. Малышка с тяжелыми повреждениями легких неделю была подключена к аппарату искусственно... -
13 Июл 2017
В США, Израиле и некоторых странах Европы с 1 апреля 2014 года для мужчин, у которых есть необходимость получить консультацию уролога при подозрении на ... -
13 Июл 2017
Израильская медицина известна во всем мире своим уровнем. Научно-исследовательская деятельность страны в области медицины – поражает. Последней новостью... -
13 Июл 2017
На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подро... -
13 Июл 2017
Разные мониторы и датчики часто используются в медицине. До сих пор их установка была возможна для взрослых пациентов. Они помогали правильно определить... -
13 Июл 2017
Израильскими врачами выявлено такое состояние мужского организма, когда при достаточном количестве андрогенов, не происходит их идентификация. В результ... -
13 Июл 2017
Современная урология в Израиле позволяет лечить заболевания с минимальным болевым эффектом. Именно здесь применяются самые передовые технологии, которые... -
13 Июл 2017
Недавно, в Великобритании было проведено детальное исследование лечения рака простаты на первой стадии. Его результаты показали, что лечебные меры не вл... -
13 Июл 2017
До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Из... -
13 Июл 2017
Уже в ближайшее время, отделения многопрофильного педиатрического центра Шнайдер пополнятся новым членом. Дело в том, что данная израильская клиника пла...
