Причины заболевания
Основной причиной заболевания считается мутация в гене WASp, который расположен в коротком плече Х-хромомосомы. Из-за этой мутации, в организме человека не производится или вырабатывается в очень малом количестве белок WASp. Его отсутствие приводит к неприятным симптомам, так как белок является важной частью при взаимодействии между клетками иммунной системы.
К счастью, процент получить данное заболевание при рождении достаточно мал. Синдром встречается у 5-10 родившихся на 1 млн. человек. Географический фактор не влияет. И как отмечалось ранее, женщин не поражает данное заболевание. При этом они могут являться гетерозиготными носителями: в течение жизни ни один симптом не проявится, однако на следующих поколениях отразится.
Симптомы и протекание заболевания
Для синдрома характерна триада симптомов: тромбоцитопения, экзема, частые пиогенные инфекции, которые манифестируют, как правило, с 6-месячного возраста. Заболевание вначале проявляется геморрагическими кровотечениями, которые локализуются преимущественно в кишечном тракте и проявляются примесью крови в кале (диарея с кровью). Дети также имеют петехиальные кровоизлияния в кожу. С 1 года у больных появляется прогрессирующая экзема, имеющая склонность к переходу в нейродермит. Часто у больных отмечается сухая, покрытая чешуйками кожа. Такие дети характеризуются почти полной утратой сопротивляемости к инфекции. У них обычно развиваются отиты, ангины, назофарингиты, гнойный ринит, конъюктивит, которые сопровождаются высокой температурой и протекают с клиникой септицемии. В итоге заболевание, как правило, заканчивается развитием фатальной инфекции или лимфопролиферативным процессом.
Лечение заболевания
Лечение синдром Вискотта-Олдрича:
- Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (пересадка костного мозга) в специализированных отделениях — основной метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича. Пациент, находясь в асептической палате-боксе (палата с системой замкнутой вентиляции и очистки воздуха; предполагает минимизацию контакта пациента с вредоносной микрофлорой), получает иммуносупрессионную (подавление собственного иммунитета), профилактическую антимикробную и поддерживающую терапию. После достаточной иммуносупрессии и стабилизации состояния пациент получает донорский (заранее подобранный по совместимости и специально подготовленный для пересадки) костный мозг, не содержащий мутантных генов. Далее следует период восстановления и приживления новой ткани. В результате процедуры старый, продуцирующий дефектные клетки и белки костный мозг заменяется новым, нормально функционирующим.
- Лечение инфекционных осложнений (включает лечение антибиотиками, противогрибковыми и противовирусными препаратами).
- Трансфузионная терапия (переливание компонентов крови), предотвращение кровотечений и инфекционных осложнений. Включает в себя использование: донорских тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения); эритроцитарной массы (взвеси красных кровяных клеток, отвечающих за транспорт кислорода в организме); плазмы крови (жидкой части крови, содержащей различные белки (в том числе факторы свертывания крови)); для увеличения количества тромбоцитов возможно использование ростовых факторов для этих клеток, например, тромбопоэтина (вещества белковой природы, синтезирующегося в организме человека, обеспечивающего созревание и увеличение количества тромбоцитов); также возможна заместительная терапия иммуноглобулинами (переливание (внутривенное введение) иммуноглобулинов (белков, обеспечивающих распознавание чужеродных частиц иммунокомпетентными клетками) для улучшения функций иммунной системы).
- Лечение экземы (аллергическое заболевание кожи) заключается в наружном применении глюкокортикостероидных (гормональные мази и кремы), успокаивающих (для снятия зуда) и антигистаминных препаратов (противоаллергические).
- В настоящий момент разрабатываются методы генной терапии (изменение генотипа пораженных стволовых клеток путем внесения нужных генов различными посредниками (например, с помощью вирусов)).
Диагностика заболевания
Принципы диагностики синдрома Вискотта-Олдрича:
- Клинический анализ крови (снижено количество тромбоцитов).
- Микроскопическое исследование мазка крови (структурная неполноценность тромбоцитов).
- Определение уровней иммуноглобулинов крови.
- Генетический анализ: обнаружение мутации в соответствующем гене Х-хромосомы.
- Определение уровня белка Вискотта-Олдрича в клетках крови.
- Существует пренатальная диагностика синдрома Вискотта-Олдрича, которая целесообразна, если в семье наблюдались случаи заболевания.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику детского артрита | 2 000 - 3 000 |
| Цены на диагностику детской эпилепсии | 3 100 - 4 900 |
| Цены на детскую нейрохирургию | 30 000 |
| Цены на лечение детской эпилепсии | 3 750 - 5 450 |
| Цены на лечение пупочной грыжи у детей | 9 710 |
Материалы по теме
-
05 Сен 2018
В Израиле спасли двухлетнюю девочку, серьезно пострадавшую в ДТП. Малышка с тяжелыми повреждениями легких неделю была подключена к аппарату искусственно... -
13 Июл 2017
До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Из... -
13 Июл 2017
Уже в ближайшее время, отделения многопрофильного педиатрического центра Шнайдер пополнятся новым членом. Дело в том, что данная израильская клиника пла... -
12 Июл 2017
Для каждого родителя здоровье ребенка — самое главное в жизни. В этом вопросе решающим фактором является не стоимость процедур/лечения/операций, а компе... -
13 Июл 2017
На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подро... -
13 Июл 2017
Разные мониторы и датчики часто используются в медицине. До сих пор их установка была возможна для взрослых пациентов. Они помогали правильно определить... -
12 Июл 2017
Что такое гипогликемия у детей? Группа риска развития гипогликемии. Как определить снижение уровня глюкозы в крови. Возможные формы нарушения в зависимо...
