Медицинская генетика – отрасль, которая изучает явления наследственности, проявления ее нормальных и патологических признаков, генетическую предрасположенность к заболеваниям и изменчивость генов. Эта наука изучает хромосомные и геномные мутации и исследует возможности по их предотвращению.
Сегодня генетики решают проблему «семейного рака», т.е. наследственно обусловленного. Например, причиной злокачественных образований толстого кишечника или молочной железы, может быть носительство наследуемой поколениями «раковой мутации». Ее своевременное обнаружение существенно увеличивает шансы пациента на успех в лечении.
Лучшие генетики Израиля обладают колоссальным опытом в молекулярной диагностике. Развитие биотехнологий в Израиле заложило мощную базу для раннего выявления и предотвращения хромосомных аномалий и цитогенетических нарушений в онкологии.
Ряд клиник Израиля и Институт генетики предоставляют консультации пациентам со всего мира. Новейшая таргетная терапия – наиболее персонализированный подход к лечению многих видов рака. Избирательность воздействия таких биологических средств позволило устранять опухоль, сохраняя здоровые клетки организма. Целевая терапия стала возможной благодаря медицинской генетике.
Основные диагностические направления в области генетики
Сегодня передовыми направлениями в развитии медицинской генетики являются цитогенетика и молекулярная генетика.
Цитогенетика – изучение взаимосвязи генетических заболеваний с изменениями хромосом и органелл клетки. Для этого вида исследований берется кровь пациента или ткани плода. Цитогенетические анализы включают:
- Метод флуоресцентной гибридизации (FISH-тест) – определяет последовательность ДНК в ядрах. Например, этим методом выявляют филадельфийскую хромосому, которая присутствует у пациентов с лимфобластным лейкозом.
- Метод сравнительной геномной гибридизации – оценивает различия между хромосомными наборами нормальных и опухолевых клеток. Этим методом определяют солидные опухоли (нейробластома).
- Метод кариотипирования (G-бендинга) – оценка исчерченности хромосом путем их специфического окрашивания. Позволяет найти аномальные хромосомы.
Молекулярная генетика – изучение физико-химических аспектов хранения, копирования и передачи информации следующему поколению. Для данного исследования проводится забор разных сред: крови, слюны, мочи, плевральной или спинномозговой жидкости, амниотической жидкости и тканей плаценты.
- Метод полимеразной цепной реакции – высокоточный анализ по выявлению бактериальных и вирусных заболеваний (ВИЧ, вирусный гепатит, энцефалит, туберкулез).
- Микрочипирование – изучение последовательностей меченной ДНК или РНК из образца любой жидкой среды организма пациента. Помогает в выявлении генетической предрасположенности к онкологическим или кардиологическим заболеваниям.
Роль молекулярной генетики в онкологии
В клиниках Израиля проводят точную молекулярную диагностику рака и подбирают методы его лечения по генетическому профилю. В результате расшифровки генома человека, удалось определить, что при одинаковых диагнозах у разных пациентов, опухоли обладают разными генетическими особенностями. Опухоли по-разному отвечают на химио- и радиотерапию. Например, сегодня врач-генетик в Израиле подбирает индивидуальное лечение для пациентов с раком легкого или желудка, с глиобластомой или неходжкинской лимфомой.
Для современнейшего анализа OncotypeDX применяется биопсия тканей опухоли. Этим методом выявляется экспрессивность некоторых генов. Анализ дает вероятность развития определённого онкопроцесса или метастазов у того или иного пациента. Тем самым врач делает выводы о дальнейшем плане лечения. Например, пациентов с высокой генетической вероятностью метастазирования, он обязательно отправляет на курс химиотерапии. Для самого пациента такой анализ будет толчком для отказа от вредных привычек или переходу к правильному питанию.
На основе генетической разницы опухолей базируется современная таргетная терапия. Это терапия, препараты которой действуют прицельно на опухоль. Каждая опухоль имеет свои специфические маркеры, на которые, как на мишень, направлен целевой препарат. Маркерами раковой клетки это ее генетические особенности: специфические белки, рецепторы или сигнальные пути.
Для того, чтоб пройти цитодиагностику или молекулярную диагностику, первоначально потребуется консультация генетика в Израиле. Дальнейшее обследование включает осмотр специалистами, а также лабораторные и инструментальные исследования, аппаратную диагностику.
Цены
- Гемофилия
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Целиакия
- Синдром Эдвардса
- Муковисцидоз
- Мраморная болезнь
- Нейрофиброматоз
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Черепно-мозговая грыжа
- Туберозный склероз
- Синдром Элерса-Данлоса
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром Денди-Уокера
- Пигментная дегенерация сетчатки
- Лейкодистрофия
- Гепатоцеребральная дистрофия
- Болезнь Фридрейха
- Синдром Крузона
- Синдром тестикулярной феминизации
- Ахондроплазия
- Синдром Ротора
- Синдром Патау
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Вискотта-Олдрича
- Синдром Аперта
- Синдактилия
- Полидактилия
- Несовершенный остеогенез
- Наследственный нефрит
- Мукополисахаридоз
- Лобарная эмфизема легкого
- Лиссэнцефалия
- Алкаптонурия
- Амилоидоз
- Арахнодактилия