Причины заболевания
Полидактилия — анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата — дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией (недоразвитием фаланг пальцев) , синдактилией (сращением пальцев), сгибательными контрактурами пальцев и др.
Полидактилия, причины возникновения которой до сих пор медициной досконально не изучены, относится к врожденным аномалиям. Однако многие ученые утверждают, что многопалость может развиться наследственно. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.
В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.
Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток. Когда конечности плода начинают развиваться в утробе матери, они выглядят плоскими выпуклостями, которые затем обычно разделяются на пять пальцев. Генетическая аномалия или вредное воздействие окружающей вред могут повлиять на этот процесс, в результате чего формируется дополнительный палец и развивается полидактилия.
Классификация полидактилии
По локализации различают:
- радиальную (преаксиальную) - при радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца;
- центральную - 2-4-го пальцев;
- ульнарную (постаксиальную) полидактилию - дупликация 5-го пальца.
По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии:
- 1 — наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи;
- 2 — наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных;
- 3 — наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.
Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.
Симптомы и протекание заболевания
Основной симптом полидактилии — наличие дополнительных пальцев на стопах и (или) кистях. При этой аномалии добавочные пальцы могут иметь нормальные размеры или быть в рудиментарном состоянии.
Чаще всего, дополнительные пальцы недоразвиты, они имеют меньшие размеры, неполное число фаланг. В некоторых случаях, добавочные пальцы совсем не имеют костей и являются образованиями, состоящими только из мягких тканей, которые держатся на кожной ножке.
Дополнительными симптомами полидактилии может выступать деформация костей и суставов в месте поражения. С возрастом данная деформация может прогрессировать и вызывать вторичные изменения в костно-суставном аппарате.
При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей, низкорослостью, деформацией грудной клетки, врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки, единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом аорты), косолапостью и др.
В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.
Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).
Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии.
Лечение заболевания
Лечение полидактилии исключительно хирургическое. Проводится операция по удалению добавочного пальца или кожного довеска. Операция делается сразу после диагностирования, поскольку такая патология может негативно повлиять на психологическое развитие ребенка, кроме того, полидактилия так же негативно влияет на развитие моторики и функциональность рук (или ног) ребенка. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, — его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.
Редко, но врачи стоят перед выбором, какой палец удалять — такой выбор стоит в случаях добавочного большого пальца с одинаково хорошим развитием. Как правило, удаляют палец с внешней стороны, чтобы придать кисти нормальный вид.
Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны:
- удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце;
- удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца;
- удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.
- При преаксиальной полидактилии лечение заключается в удалении пальца, реконструкции кожи и мягких тканей, сухожилий, суставов, связок.
- При постаксиальной полидактилии, когда дополнительный палец соединен с кистью лишь мягкотканым стеблем, палец может быть удален либо при помощи незначительной операции или, если стебель достаточно узкий, путем лигирования в детском возрасте. Когда дополнительный палец хорошо сформирован, операция является более сложной и может включать в себя реконструкцию мягких тканей, сухожилий, суставов и связок, как при преаксиальной полидактилии.
- Наконец, центральная полидактилия требует сложной хирургической операции, чтобы восстановить кисть. Опять же, мягкие ткани, сухожилия, связки и суставы должны быть реконструированы. В некоторых случаях требуется более, чем одна операция.
Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.
Прогноз операции практически всегда благоприятный. Важно вовремя сделать операцию, чтобы ребенок мог нормально осваивать навыки и развивать моторику. Длительность периода восстановления после операции зависит от характера вмешательства. В тяжелых случаях для полного восстановления функций кисти или стопы может потребоваться несколько лет.
Диагностика заболевания
Диагностировать полидактилию достаточно просто — доктору нужен лишь визуальный осмотр пациента, как правило, это проводится еще в роддоме при осмотре младенца. Осмотр ребенка выполняется детским травматологом-ортопедом. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.
Особое внимание врачи уделяют ребенку, в анамнезе которого присутствуют данные о различных наследственных патологиях.
Для того чтобы определить место отхождения добавочного пальца, или чтобы отличить кость от кожного довеска, нужно сделать новорожденному рентген кисти или рентгенографию стопы и оценить анатомические соотношения костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти/стопы.
Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.
Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на реконструкцию груди после лечения рака | 41 130 - 59 740 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику детского артрита | 2 000 - 3 000 |
| Цены на диагностику детской эпилепсии | 3 100 - 4 900 |
| Цены на детскую нейрохирургию | 30 000 |
| Цены на лечение детской эпилепсии | 3 750 - 5 450 |
| Цены на лечение пупочной грыжи у детей | 9 710 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на протезирование тазобедренного сустава | 23 100 |
| Цены на лечение косолапости | 25 300 |
| Цены на лечение Халлюкс Вальгуса | 7 980 |
| Цены на реставрацию коленного сустава | 13 580 - 27 710 |
| Цены на лечение сколиоза | 9 190 - 66 910 |
| Цены на эндопротезирование коленного сустава | 28 200 |
| Цены на лечение межпозвоночной грыжи | 35 320 - 47 370 |
Видеоматериалы по теме
Материалы по теме
-
05 Сен 2018
В Израиле спасли двухлетнюю девочку, серьезно пострадавшую в ДТП. Малышка с тяжелыми повреждениями легких неделю была подключена к аппарату искусственно... -
13 Июл 2017
До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Из... -
13 Июл 2017
Уже в ближайшее время, отделения многопрофильного педиатрического центра Шнайдер пополнятся новым членом. Дело в том, что данная израильская клиника пла... -
12 Июл 2017
Реконструкция ушной раковины (возвращение слуха) за одну операцию стало возможно посредством установки протеза. Такую процедуру было проведено впервые в... -
13 Июл 2017
На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подро... -
13 Июл 2017
Разные мониторы и датчики часто используются в медицине. До сих пор их установка была возможна для взрослых пациентов. Они помогали правильно определить... -
12 Июл 2017
Что такое гипогликемия у детей? Группа риска развития гипогликемии. Как определить снижение уровня глюкозы в крови. Возможные формы нарушения в зависимо... -
12 Июл 2017
Для каждого родителя здоровье ребенка — самое главное в жизни. В этом вопросе решающим фактором является не стоимость процедур/лечения/операций, а компе...
