Причины заболевания
Синдром короткой шеи, по сути, не болезнь, а особая аномалия развития позвоночника, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.
Развитие данного заболевания в внутриутробный период может произойти в результате:
- сегментации;
- нарушения васкуляризации; аплазии;
- задержки слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков;
- гипоплазии.
Сформировавшиеся синостозы верхних грудных и шейных позвонков, уменьшение количества шейных позвонков до 4х — 5-ти, несращение тел и дуг позвонков позволяют по итогу определить не только общую клиническую картину, но и понять, насколько сильна деформация при этом синдроме.
Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:
- Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей — 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
- Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50-ти до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
- Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50-ти процентов.
Симптомы и протекание заболевания
Основными признаками синдроа короткой шеи являются:
- низкая задняя линия роста волос;
- укороченная шея (бревиколлис);
- «гордая посадка головы» (голова слегка отклоняется кзади);
- ограничение подвижности шеи — может быть незаметным, если имеется сращение менее трех позвонков или если сращение ограничено только нижними шейными позвонками. Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при сгибании/разгибании или боковом сгибании шеи.
Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:
- сколиоз — искривление позвоночника вбок;
- асимметрия лица;
- кривошея (искривление шеи);
- сморщивание кожи шеи;
- высоко расположенная лопатка;
- слабость мышц лица (параличи);
- расщепления неба;
- глухота.
Важно отметить, что синдром Клиппеля-Фейля довольно часто сочетается со многими другими аномалиями. Так, примерно у 25-ти — 30-ти процентов больных определяются при осмотре:
- сколиоз;
- костная ригидная форма кривошеи;
- крыловидные складки на шее;
- высокое расположение лопаток — болезнь Шпренгеля.
Кроме того, синдром Клиппеля-Фейля может сопровождаться развитием аномалии нижних и верхних конечностей:
- гипоплазией первого пальца кисти;
- синдактилией;
- дополнительными пальцами;
- отсутствием локтевой кости;
- гипоплазией грудинной мышцы;
- гипоплазией верхней конечности;
деформацией стоп. Скрытые аномалии в развитии внутренних органов у пациентов с этим заболеванием собой представляют большую опасность для их жизни, чем сам синдром Клиппеля-Фейля. Дело в том, что примерно у 35-ти процентов больных имеются весьма тяжелые и опасные аномалии развития почек в форме гипоплазии лоханок, аплазии, гипоплазии, эктопии мочеточников и гидронефроза. Помимо этого, довольно часто наблюдаются аномалии развития сердечной и сосудистой систем (незаращение боталлова (артериального) протока, дефекты в развитии межжелудочковой перегородки, отсутствие легкого, декстропозиция аорты и другие).
Нарушение развития всего позвоночного столба нередко сопровождается серьезными сбоями в развитии у ребенка его нервной системы: в раннем возрасте негативные изменения со стороны центральной нервной системы могут проявляться в форме синкинезий, то есть, содружественных, непроизвольных движениях рук, кистей; в более старшем возрасте неврологическая симптоматика в большинстве случаев дополняется сложными вторичными изменениями корешков и спинного мозга, развившимися в результате дегенеративных различных изменений позвоночника, а также из-за протрузии черепного основания и сужения всего позвоночного канала.
Формы
На основе данных рентгенологического исследования выделяют следующие формы синдрома Клиппеля-Фейля:
- сращение нескольких шейных позвонков;
- уменьшение размеров шейных позвонков;
- отсутствие нескольких шейных позвонков.
Возможна комбинация названных признаков.
Лечение заболевания
Многие люди считают, что данный синдром неизлечим. Однако для того, чтобы понять, можно ли вылечить данное заболевание и поможет ли операция, следует пройти обследований у высококвалифицированного специалиста.
С синдромом Клиппеля-Фейля следует обращаться к травматологу и хирургу. Также, возможно, понадобится консультация медицинского генетика и нейрохирурга.
- Нехирургические методы (малоэффективны):
- комплекс упражнений, лечебная физкультура и массаж, увеличивающие подвижность шейного отдела позвоночника;
- фиксация шейного отдела позвоночника специальным воротником;
- к медикаментозной терапии обращаются уже в тех тяжелых случаях, когда у больного появляются компрессия корешков (нервных) и сильные болевые ощущения. В этой ситуации доктора редко назначают противовоспалительные нестероидные препараты, поскольку они малоэффективны. И так как воспаления у больных синдромом Клиппеля-Фейля не наблюдается, врачи прописывают им традиционные анальгетики и назначают различные физиотерапевтические процедуры, которые призваны понижать болевой синдром.
- Хирургические методы:
- для увеличения подвижности шеи удаляют 3-4 верхних ребра (цервикализация по Бонола) — хирург производит паравертебральный разрез по меж краем лопатки (внутренним) и остистыми отростками. От края лопатки врач отсекает ромбовидную и трапециевидную мышцы — их отводят внутрь, а лопатку кнаружи. Затем, на протяжении 10-ти — 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра и удаляет надкостницу. После осуществляют иммобилизацию гипсовой кроваткой, а позже — полиэтиленовым головодержателем. Операция выполняется на одной стороне, а когда завершается период восстановления, операция проводится на другой стороне. После операции прогноз благоприятный, шея не только становится длиннее, но и приобретает значительно большую подвижность;
- фиксация недоразвитых позвонков специальными металлическими штифтами.
Диагностика заболевания
Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля-Шпренгеля основана на сочетании симптомов: укорочение шеи, наблюдаемое с рождения, низкая граница роста волос на шее и ограничение подвижности головы.
Для уточнения типа деформации проводят рентгенологическое исследование шейного и грудного отделов позвоночника. Рентгенография шейного и верхнегрудного отделов позвоночника (спондилография) позволяет точно оценить состояние позвонков, выявить их уменьшение, сращение. Также ренгтенологическое исследование проводится в положении максимальных сгибания и разгибания шеи, чтобы выявить нестабильность в шейном отделе позвоночника. На снимках чаще выявляют сращение 4-6 позвонков в сплошную костную массу.
Ультразвуковое исследование:
- сердца (нередко синдром Клиппеля-Фейля сочетается с незаращением межжелудочковой перегородки, незаращением Боталлова протока, который закрывается на 1-2 неделе после рождения);
- почек (иногда при синдроме Клиппеля-Фейля отсутствует одна почка).
ЭКГ (электрокардиография) позволяет обнаружить признаки нарушения работы сердца.
Исследование генеалогического дерева - с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).
Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.
Дифференциальный диагноз проводят с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков, двусторонней и односторонней формами мышечной и иными типами кривошеи (особенно при отсутствии эффекта от консервативного лечения).
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на протезирование тазобедренного сустава | 23 100 |
| Цены на лечение косолапости | 25 300 |
| Цены на лечение Халлюкс Вальгуса | 7 980 |
| Цены на реставрацию коленного сустава | 13 580 - 27 710 |
| Цены на лечение сколиоза | 9 190 - 66 910 |
| Цены на эндопротезирование коленного сустава | 28 200 |
| Цены на лечение межпозвоночной грыжи | 35 320 - 47 370 |
