Причины заболевания
Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.
Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:
- в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
- робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
- различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
- различные мутационные изменения;
- мутации оплодотворенной яйцеклетки;
- мутации клеток плода.
Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:
- плохая экологическая ситуация района проживания;
- дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
- наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
- пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).
Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.
Симптомы и протекание заболевания
Уже при рождении ребенка (часто уже во время беременности на УЗИ) можно заподозрить наличие у ребенка синдрома Патау на основании следующих клинических признаков:
- Низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм).
- Неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области).
- Выраженные отклонения физического и умственного развития.
- Пороки развития структур головного мозга.
- Пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.).
- Деформированная форма ушей.
- Пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца).
- Заячья губа, волчья пасть.
- Локальное отсутствие кожи, волос.
- Деформированные стопы, лишние пальцы на ногах.
- Множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.
Лечение заболевания
Лечение синдрома Патау:
- Тщательный уход за ребенком (медицинский уход, то есть выполнение мероприятий, рекомендуемых врачом, санитарно-гигиенические мероприятия).
- Недопущение развития инфекционных осложнений.
- Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
- Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
- Симптоматическое лечение.
Диагностика заболевания
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.
Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.
Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.
Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.). Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику детского артрита | 2 000 - 3 000 |
| Цены на диагностику детской эпилепсии | 3 100 - 4 900 |
| Цены на детскую нейрохирургию | 30 000 |
| Цены на лечение детской эпилепсии | 3 750 - 5 450 |
| Цены на лечение пупочной грыжи у детей | 9 710 |
Материалы по теме
-
05 Сен 2018
В Израиле спасли двухлетнюю девочку, серьезно пострадавшую в ДТП. Малышка с тяжелыми повреждениями легких неделю была подключена к аппарату искусственно... -
13 Июл 2017
До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Из... -
13 Июл 2017
Уже в ближайшее время, отделения многопрофильного педиатрического центра Шнайдер пополнятся новым членом. Дело в том, что данная израильская клиника пла... -
12 Июл 2017
Для каждого родителя здоровье ребенка — самое главное в жизни. В этом вопросе решающим фактором является не стоимость процедур/лечения/операций, а компе... -
13 Июл 2017
На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подро... -
13 Июл 2017
Разные мониторы и датчики часто используются в медицине. До сих пор их установка была возможна для взрослых пациентов. Они помогали правильно определить... -
12 Июл 2017
Что такое гипогликемия у детей? Группа риска развития гипогликемии. Как определить снижение уровня глюкозы в крови. Возможные формы нарушения в зависимо...
