Причины заболевания
Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество, участвующее в обмене веществ) печени — глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина (продукта распада гемоглобина — белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови). В условиях недостатка этого фермента свободный (непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу — это означает, что существует 50-типроцентная вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей.
Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный, свободный) является для организма токсичным (отравляющим) веществом (прежде всего для центральной нервной системы), и его обезвреживание возможно только путем превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится из организма вместе с желчью.
Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома:
- отклонение от диеты (голодание или, наоборот, переедание, употребление жирной пищи);
- прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов), глюкокортикоидов (аналогов гормонов коры надпочечников, антибактериальных препаратов, нестроидных противовоспалительных препаратов));
- употребление алкоголя;
- чрезмерная физическая нагрузка;
- стресс;
- различные операции, травмы;
- простудные и вирусные заболевания (например, грипп (вирусное заболевание, характеризующееся высокой температурой тела в течение более 3-х дней, сильным кашлем и крайней общей слабостью), ОРВИ (острая респираторно-вирусная инфекция — проявляется кашлем, насморком, высокой температурой тела и общим недомоганием), вирусный гепатит (воспаление печени, вызванное вирусами гепатита A,B,C,D,E)).
Симптомы и протекание заболевания
Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма.
В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены.
Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть:
- повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
- бессонница, нарушения сна.
К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):
- снижение или отсутствие аппетита;
- горький привкус во рту;
- отрыжка горьким после еды;
- изжога;
- тошнота, редко рвота;
- нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
- вздутие живота;
- чувство переполнения желудка;
- неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
- иногда наблюдается увеличение размеров печени.
Лечение заболевания
Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.
При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов — фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.
Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.
Диагностика заболевания
В основе диагностики лежит анализ анамнеза заболевания и жалобы. При осмотре врач берет во внимание желтушность кожи и слизистых видимых оболочек, определяются при пальпации живота боли, особенно в области правого подреберья.
Также берутся во внимание лабораторные исследования, а именно:
- общий анализ крови;
- анализ крови биохимический;
- коагулограмма системы крови;
- молекулярная диагностика;
- выявление вирусных гепатитов при анализе крови;
- полимеразная цепная реакция;
- анализ мочи и кала;
- специальные диагностические пробы;
Большая роль при диагностировании синдрома отводится и инструментальным методам, таким как:
- УЗИ;
- компьютерная томография;
- биопсия печени;
- эластография.
Необходимы также консультации терапевта и генетика.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на обследование при раке желудка | 5 730 |
| Цены на диагностику болезни Крона | 3 560 - 4 120 |
| Цены на диагностику рака желудочно-кишечного тракта | 4 700 - 6 200 |
| Цены на диагностику гепатита С | 5 700 - 6 300 |
| Цены на лечение рака фатерова соска | 81 600 - 84 620 |
| Цены на лечения рака прямой кишки | 66 990 - 75 790 |
| Цены на лечение рака поджелудочной железы | 53 890 - 72 590 |
| Цены на лечение рака пищевода | 61 010 - 81 010 |
| Цены на лечение рака желчного пузыря | 7 920 - 26 820 |
| Цены на лечение неспецифического язвенного колита | 5 670 |
| Цены на лечение рака желудка | 58 820 |
| Цены на диагностику и лечение желчнокаменной болезни | 9 000 - 11 950 |
| Цены на лечение гастроэнтерологических заболеваний | 4 990 - 8 490 |
| Цены на диагностику болезни Крона | 5 730 - 9 590 |
| Цены на лечение вирусного гепатита С и В | 5 380 - 7 580 |
| Цены на лечение рака желудочно-кишечного тракта | 4 700 - 6 200 |
Видеоматериалы по теме
Материалы по теме
-
14 Июл 2017
Как правило, люди с больным сердцем и сосудами, вынуждены придерживаться строгой диеты, исключающей практически все жиры, богатые холестерином. Однако о... -
13 Июл 2017
Разработаны новые двухбалонные энтероскопы, позволяющие проводить точную диагностику тонкого кишечника при анемии, полипах, небольших опухолях. -
13 Июл 2017
Патологии в функционировании желудка, как правило, выявить очень сложно. Еще сложнее, диагностировать изменения, происходящие в желудке во время самого ... -
13 Июл 2017
Гепатит С и гепатит В – главные причины развития цирроза печени и рака печени, печеночной недостаточности. Более чем полмиллиарда людей мира инфицирован... -
13 Июл 2017
Современная медицина совершенствуется каждый день. Так сегодня существует три основных способа лечения опухолей (злокачественных).
