Причины заболевания
Талассемия характеризуется нарушениями в процессе синтеза нормального гемоглобина.
Гемоглобин, как известно, состоит из двух видов клеток: гема (пигментные железосодержащие клетки) и гемоглобиновый белок. Этот белок состоит из четырех полипептидных цепочек — две альфа цепочки и две бета цепочки. При нарушениях в синтезе альфа цепочек заболевание именуется альфа-талассемией. Но, самой распространенной формой является именно бета-талассемия, при которой, соответственно, происходят патологические нарушения в синтезе бета цепочек гемоглобина.
Талассемию можно так же назвать редкой анемической формой, при которой наблюдается наличие дефектного гемоглобина. Поскольку патологический гемоглобин не способен выполнять свои функции, снабжать кислородом ткани, то в результате развивается гипоксия.
Причины талассемии — наследственность, вызванная генетическими нарушениями. Но, талассемия у ребенка будет развиваться исключительно, если дефективный ген имеется в наличии у обоих родителей.
Симптомы и протекание заболевания
Клинические признаки разнообразны, зависят от формы талассемии. Чаще проявляются в детстве. Для таких детей характерны следующие симптомы:
- своеобразный "башенный" череп (практически квадратной формы);
- сильно сплющенная переносица (седловидная);
- монголоидный разрез глаз (сужение глазной щели);
- увеличенная верхняя челюсть;
- увеличение печени и селезенки является ранним признаком заболевания. Они увеличиваются из-за внемозгового кроветворения и гемосидероза (избыточное отложение в тканях гемосидерина — пигмента, который образуется в результате распада гемоглобина);
- желтушность и бледность кожных покровов;
- язвы в области голеней;
- образование билирубиновых камней в желчных путях;
- водянка плода, как правило, несовместима с жизнью (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга);
- отставание в физическом и половом развитии;
- слабость;
- повышенная утомляемость;
- снижение сопротивляемости организма к инфекционным заболеваниям (вирусам гриппа, герпеса).
Формы
В зависимости от поражения цепей различают следующие формы заболевания:
- β-талассемия — в основе лежит поражение бета-цепей;
- α-талассемия — поражаются альфа-цепи: гетерозиготное носительство немого гена (α-th2); гетерозиготное носительство манифестного гена (α-th1); гемоглобинопатия Н; гомозиготная α-талассемия (водянка плода с HbBart’s);
- γ-талассемия — поражаются гамма-цепи;
- δ-талассемия — поражаются дельта-цепи;
- β- δ-талассемия — поражаются бета- и дельта-цепи;
- талассемия, связанная со структурными нарушениями гемоглобина: Lepore-гемоглобинопатия; гемоглобинопатия Constant Spring (GS).
По форме различают:
- гомозиготную форму, которая является результатом наследования гена данного заболевания от обоих родителей;
- гетерозиготную форму, которая развивается при наследовании только одного мутантного гена.
Клинические формы.
- Большая форма β-талассемии. Ей присущи осложнения, такие как:
- трофические язвы (язвенные дефекты кожи в результате нарушения местного кровообращения);
- цирроз печени (замещение нормальной ткани печени соединительной с дальнейшей перестройкой и нарушением функции печени);
- фиброз поджелудочной железы (разрастание соединительной ткани иногда с симптомами сахарного диабета). Характерны: задержка полового созревания, патологические переломы костей. Часто возникают воспаление легких (пневмония) и сепсис (заражение крови).
- Промежуточная форма β-талассемии имеет более доброкачественное течение, чем большая β-талассемия. Первые признаки заболевания проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени. Такие дети, как правило, не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменен. Основными осложнениями являются гиперспленизм (увеличение селезенки с усилением ее функции) и поражение костной системы.
- Малая β-талассемия характеризуется легкой анемией (снижение гемоглобина и красных клеток крови в единице объема крови).
- Минимальная β-талассемия (синдром Сильвестрони — Бьянко) протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при биохимико-генетическом исследовании семей с геном β-талассемии.
По степени выраженности клинических проявлений выделяют:
- тяжелую форму, которая заканчивается смертью больного еще в период новорожденности;
- хроническую форму средней тяжести: пациенты доживают до школьного возраста;
- хроническую форму с легким течением: больные доживают до зрелого возраста.
Лечение заболевания
Целью лечения является поддержание в крови нормальной концентрации нормального гемоглобина. Поэтому проводится переливание эритроцитов. Как известно эритроцит способен нормально функционировать около 90-120 суток. Следовательно, если провести переливание, то возможно некоторое время поддержать нормальный уровень гемоглобина. Однако существенным недостатком данного метода является зависимость человека от постоянных переливаний. Также следует учитывать, что даже эритроциты одной и той же группы крови отличаются по своему белковому составу. Постепенно активируются защитные механизмы и происходит выработка антител. Поэтому необходимо переливать кровь строго от тех доноров. которые максимально подходят пациенту по результатам серологических проб.
- Выведение из организма избытка железа при помощи препаратов, способных активно его связывать.
- Удаление селезенки — достаточно серьезная манипуляция. Выполняется тогда, когда размеры органа представляют угрозу для состояния организма.
- Пересадка костного мозга — донорский костный мозг способен продуцировать нормальные эритроциты. Это единственный радикальный метод лечения талассемии.
Диагностика заболевания
- Общий осмотр на наличие характерных признаков: башенный череп, переносица седловой формы, узкие глаза, увеличенная печень и селезенка, бледность и пожелтение покровов кожи, язвы в области, отставание.
- Также при такой болезни, как талассемия, анализ крови является необходимым методом диагностики: определяется снижение уровня гемоглобина, гипохромные эритроциты, показатель цвета, увеличение ретикулоцитов, повышение железа сыворотки.
- Мазок крови: малый размер эритроцитов, изменение их формы.
- Биохимия крови.
- Электрофорез гемоглобина на ацетат-целлюлозной пленке.
- Анализ биосинтеза цепей глобина.
- Пункция костного мозга.
- Рентген костей.
- Молекулярное исследование.
- Исследования в лабораторных и клинических условиях.
- Может понадобиться консультация гематолога и генетика.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
|---|---|
| Цены на диагностику и лечение миелобластного лейкоза | 9 600 - 173 000 |
| Цены на диагностику и лечение миелодисплатического синдрома | 9 250 - 29 450 |
| Цены на лечение лейкоза | 271 400 - 324 000 |
